Задача № 2

Ира Д., 6 лет

1.ФР: рост и вес – на 8-9 лет

2.Половое развитие 13лет.

3. Диагноз: Осн. Истинное изосексуальное преждевременное половое развитие церебрального генеза.

4.В 5 лет – сотрясение головного мозга.

5.- Оценка скорости роста

- костный возраст кисти (опережает паспортный)

- уровень эстрадиола

-мазок из преддверия влагалища (преобладают поверхностные клетки над базальными и промежуточными)

-уровень дигидроэпиандростерона сульфата, ТТг, Т3, Т4, ЛГ, ФСГ, пролактин

-Узи органов малого таза, надпочечников.

- Рентген или КТ головы (исключение опухоли головного мозга).

-проба с гонадолиберином

6.Опережает паспортный.

7. Аналоги гонадолиберина (трипторелин, бузерелин)и дериваты тестостерона(андрорал).

8. При своевременной терапии – благоприятный.

9. Да.

На всякий!!!

Выделяют истинные или центральные, формы заболевания, патогенез которых обусловлен преждевременной активностью центральной части гонадостата: гипоталамо – гипофизарной системы. Ложные, или периферические формы, ППР обусловлены преждевременной секрецией половых гормонов опухолями половых желез или надпочечниками, независимой от секреции гонадотропов. Выделяют также генетически обусловленные формы ППР. Этиология, патогенез. Истинная ППР обусловлена преждевременной активацией импульсной секреции гипоталамического пульсового генератора Гн-РГ, повышающего секрецию гонадотропных гормонов – ЛГ и ФСГ. У большинства с истинным ППР выявляется различная патология ЦНС, формы - церебральные. Наиболее частыми являются посттравматические (включая родовую травму), поствоспалительные или врожденные изменения ЦНС, приводящие к повышению внутричерепного давления, опухоли и доброкачественные врожденные объемные образования ЦНС. Диагноз идиопатической формы ППР основан на исключении органической церебральной патологии. Манифестирует в возрасте 3-5 лет, последовательность появления вторичных половых признаков аналогична нормально протекающему пубертатному периоду. Физическое развитие ускорено. Фигура принимает фемининное строение. Дифференцировка костей скелета под воздействием эстрогенов значительно ускорена и соответствует степени полового развития. Ребенок сначала резко выделяется ростом среди своих сверстников, но в связи с ранним завершением процессов окостенения эти дети остаются впоследствии низкорослыми.

В неврологическом статусе практически во всех случаях определяется органическая симптоматика в виде грубых отклонений от нормы или микросимптомов. На ЭЭГ имеется указание на патологию диэнцефальных структур. В психической сфере для девочек характерно хорошая «бытовая» ориентация, «бытовая» окраска интересов. Повышенного полового влечения у девочек, как правило, не наблюдается. Для ложного характерна высокая эстрогенизация организма и нарушение последовательности появления вторичных половых признаков.

Задача № 6

Ребенок К., 4 дня

1Диагноз: Осн.: Врожденная дисфункция коры надпочечников, сольтеряющая форма.

Осл.: острая надпочечниковая недостаточность.

Соп: Анемия 1 степени

2. Тип наследования аутосомно-рецессивный.

3. Причина: значительный дефицит фермента 21 - гидроксилазы, учавствующего в синтезе кортизола и альдостерона. Нарушение синтеза кортизола стимулирует продукцию АКТГ, что приводит к гиперплазии коры надпочечников. При этом накапливается 17 - гидроксипрогестерон - предшественник кортизола. Избыток 17 - гидроксипрогестерона превращается в андрогены. Надпочечниковые андро-гены приводят к вирилизации гениталий. При полном отсутствии 21-гидроксилазы на фоне гиперандрогенемии развивает­ся синдром потери солей (надпочечниковая недостаточность). Сни­жение дезоксикортикостерона и алъдостерона приводит к снижению реабсорбции натрия в почках, концентрация натрия в сыворотке крови падает и повышается почечная реабсорбция калия, в результате чего выявляется гипонатриемия, гиперкалиемия, ацидоз, потеря жидкости.

4. Тяжесть обусловлена синдромом потери солей - острой надпочечниковой недоста­точностью (гипонатриемия, гиперкалиемия, декомпенсированный метаболиче­ский ацидоз).

5. Всё то же самое (3 формы: простая (вирильная) форма, сольтеряющая, гипертоническая редко).

6. Заместительная терапия проводится глюкокортикоидами (преднизолон или кортизон), минералокортикоидами (кортинефф, флуронеф, астанин - Н.):

а) Глюкокортикоиды: Преднизолон - 4-5 мг/м² поверхности тела

Кортизон - 20-25 мг/м² поверхности тела Гидрокортизон - 15-20 мг/м² поверхности тела Глюкокортикоиды вводятся в 2-3 приема равномерно в течение дня, последний прием препарата вечером. Эти дозы подавляют избыточную продукцию андрогенов, не оказывая побочных действий.

б) Минералокортикоиды: назначаются всем больным с сольтеряющей формой – флудрокортизон 2,5 -10 мкг/сут. Лечение сольтеряющей формы при кризе надпочечниковой недостаточности проводится инфузиями физиологического раствора хлорида натрия и глюкозы, При стабилизации состояния постепенно инъекции гидрокортизона заменяют таблет­ками кортизона (преднизолона), продолжают прием кортинеффа.

Цель лечения АГС:

- подавление избыточной секреции надпочечниковых андрогенов;

- подавить избыточную секрецию АКТГ;

- заместить дефицит стероидов, секреция которых снижена;

- нормализовать физическое развитие больных;

- приостановить вирилизацию;

- обеспечить адекватное половое созревание и фертильность.

7. Осложнения при неадекватно подобранной заместительной терапии:

Передозировка: кушингоид, остеопороз, язвы ЖКТ, задержка роста.

Недостаток:

- криз надпочечниковой недостаточности,

- нарастание симптомов андрогенизации,

- ускоренное физическое развитие и в конечном результате низкорослость,

- преждевременное половое развитие по гетеросексуальному типу у девочек (у мальчиков изосексуальному типу). У девочек не растут молочные железы, не появляются менструации в период пубертата.

8. Рвота «фонтаном» может отмечаться при пилоростенозе, пилороспазме, аддисоническом кризе.

9. Диспансерное наблюдение:

- осмотр генетика при рождении;

- осмотр эндокринолога до 1 года жизни 1 раз в месяц, до 3 лет 1 раз в 3 месяца, старше 3 лет 1 раз в 6 месяцев; контроль уровня кортизола, АКТГ, 17-гидроксипрогестерона в сыворотке крови 1 раз в месяц, тестостерона в крови 1 раз в месяц;

- контроль 17ОКС и 17КС в суточной моче 1 раз в 2 недели;

- контроль прегнантриола в моче 1 раз месяц;

- контрольное R логическое обследование - костный возраст 1 раз в год;

- контроль уровня калия, натрия, холестерина,'белка, глюкозы в крови 1 раз в 3-6 мес;

- УЗИ внутренних гениталий у девочек 1 раз в год;

- осмотр уролога, гинеколога 1 раз в год;

- хирургическая коррекция гениталий, (урогенитального синуса) в возрасте 2-6 лет в состоянии медикаментозной компенсации.

9. 50%.