Задача № 3

Света К, 1год 8 мес.

1. ДЗ: Врожденный первичный гипотиреоз, поздно диагностированный, стадия декомпенсации.

???Ослож.: задержка физического, психомоторного и речевого развития, анемия легкой степени.

2. Данные дополнительного исследования выявили: анемию легкой степени, гиперхолестеринемию, гипопротеинемия.

3. Дополнительно провести: - ЭКГ, УЗИ щитовидной железы, R Лучезапястных суставов(костный возраст); ТТГ, Т4, Т3;Определить уровень железа, кальция, фосфора в крови; аудиограмма, консультация окулиста, осмотр невропатолога.

4.Причины первичного ВГ: дисгенезия ЩЖ (а-, гипоплазия, эктопия); дисморфогенез ЩФ (дефект рецепторов ТТГ, дефект ферментов, захвата йода, тиреоглобулина). Вторичного: пороки развития головного мозга, недостаточность гипоталамо-гипофизарной системы, бывают родовая травма, опухоли. Воспалительные поражения гипоталамуса и гипофиза.

Причины поздней диагностики - не проведен скрининг-тест на врожденный ги­потиреоз в роддоме и в ранний неонатальный период. Несмотря на то, что уже в периоде новорожденности имелись клинические симптомы, характерные для ВГ (желтуха затянувшаяся, отечное лицо и т.д. по тексту); после родов у матери вы­явлено увеличение щитовидной железы; на 1-м году ребенок отставал в физиче­ском и психомоторном развитии.

5. Неблагоприятный.

6. На 5 день неонатальный скриниг – ВГ, муковисцидоз, ФКУ, галактоземия, АГС.

7. Лечение анемии – лечение ВГ (левотироксин – патогенетическая терапия)

8. Уровень ТТГ.

9. В гормонотерапии нуждается. Пожизненно. Левотироксин 5-8 мкг/кг массы /сутки (доза титруется по показа­телям ТТГ, Т4 Т₃).

10. Для оценки терапии – ТТГ, Т4 2 раза в год.

11. На «Д» учете: эндокринолог, невролог, дефектолог. Лор-сурдолог, окулист – если есть патология.

На всякий случай патогенез.

В основе патогенеза ВГ лежит абсолютная или относительная недостаточность тиреоидных гормонов в организме плода и новорожденного. Это приводит к развитию состояния дисметаболизма - снижению основного обмена и индуцированного диетой термогенеза, дислипидемии, торможению окислительных реакций и активности различных ферментативных систем, повышению трансмембранной и капиллярной проницаемости, накоплению кислых гликозаминогликанов в тканях и увеличению их гидрофильности.

Снижается функциональная активность других желез внутренней секреции, гипоталамо-гипофизарной системы, а также метаболизм кортикостероидов и половых гормонов на периферии.

Дефицит тиреоидных гормонов резко нарушает процессы роста и дифференцировки различных тканей, прежде всего нервной ткани. Критический период развития мозга приходится на первый год жизни с пиком в первые 6 мес. постнатального развития. Этот процесс во многом зависит от адекватности уровня тиреоидных гормонов в крови. Недостаток тиреоидных гормонов в этот период жизни приводит к задержке процессов миелинизации, резко снижает накопление различных липидов в нервной ткани и в конечном итоге вызывает морфофункциональные нарушения мембран нейронов и проводящих путей мозга. Следствием этих патологических процессов является умственная отсталость, задержка психомоторного развития и атаксия, снижение слуха. Основным методом лечения является пожизненная заместительная терапия тиреоидными препаратами. Препаратом выбора является синтетический левотироксин (L – тироксин), поскольку он депонируется и превращается в активный I₃. После однократного утреннего приема препарата физиологический уровень его сохраняется в течение суток. Подбор дозы индивидуален и зависит от степени тиреоидной недостаточности. Показатель адекватности дозы – эутиреоз. В комплекс лечебных мероприятий включают витамины, препараты для коррекции умственной отсталости, массаж, ЛФК.