- •Учебно-методический комплекс дисциплины
- •Алматы 2014г.
- •Опись содержания учебно-методического комплекса дисциплины
- •Рабочая учебная программа
- •1. Цели и задачи дисциплины
- •2. Содержание дисциплины
- •2.1.Лекционный курс
- •2.2. Семинарские, практические занятия
- •2.3. Самостоятельная работа студентов под руководством преподавателя
- •Самостоятельная работа студентов
- •3. Учебно-методические материалы по дисциплине
- •3.1.Список рекомендуемой литературы Основная литература
- •Содержание лекционных занятий.
- •Литература
Литература
Основная:
Самсонова Ф.А. Основы генетики и дефектологии. –М.: «Просвещение», 1980.
Бочков Н.П. Клиническая генетика. – М.: «Медицина», 2001.
Гинтер Е.К. Медицинская генетика. – М.: «Медицина», 2003.
Дополнительная:
Дубинин Н.П.Общая генетика. –М.: «Наука», 2001.
Барашнев Ю.И., Вельтищев Ю.Е. наследственные болезни обмена веществ у детей. М «медицина»,1978
Марчинева Г.С. умственная отсталость при наследственных болезнях. «медицина»,1988
Бадалян Л.О. детская неврология. «медицина»,1984
Бадалян Л.О. справочник по клинической генетике. «медицина»,1971
Биллим В.П. нарушения речи, обусловленные наследственной патологией. Л1981
Врожденные и наследственные заболевания глаз у детей
Респ.сб.науч.работ.-М.,1986
Шеврыгин Б.В. аномалии уха, горла и носа у детей.-М1981
Козлов С.И. с соват. Наследственные синдромы и медико- генетическое консультирование. Л.: «медицина»,1987
Пальцев М.А. введение в молекулярную медицину. «медицина»,2004
8. Учебно-исследовательская работа Пояснительная записка Учебно-исследовательская работа по дисциплине занимают важное место в формировании специалиста высокой квалификации и предполагает написание рефератов и докладов. Темы рефератов
Жизненный и научный путь Г.Менделя.
Основные этапы становления генетики как науки.
Молекулярная генетика (летопись открытий).
Вклад отечественных ученых в становлении генетики.
История установления генетической роли ДНК.
Современное состояние теории гена.
Генетический код (история открытия и расшифровки).
Генетические основы онтогенеза.
Особенности раннего онтогенеза человека, критические периоды эмбриогенеза. Тератогенные факторы. Врожденные пороки развития.
Мутационная изменчивость. Мутагены окружающей среды. Антимутагены.
Организация наследственной информации в клетке. Хромосомы.
Цитоплазматическая наследственность.
Хромосомная теория наследственности Г.Моргана.
Хромосомы человека (норма и патология).
Хромосомные болезни, связанные с патологией аутосом.
Хромосомные болезни человека, связанные с патологией половых хромосом.
Биология пола, генетические теории пола.
Дифференцировка пола у человека, нарушения дифференцировки (синдром тестикулярной феминизации).
История исследования генетики человека.
Клинико-генеалогический метод изучения наследственности человека.
Близнецы у человека.
Близнецовый метод изучения наследственности человека.
Цитологический метод изучения генетики человека.
Половой хроматин как экспресс метод цитогенетики.
Дерматоглифика как экспресс-метод лабораторно клинической диагностики наследственных болезней.
Иммуногенетический метод генетики человека. Наследование групп крови системы АВО. Резус-фактор. СПИД.
Популяционно-генетический метод в генетике человека. Закон Харди-Вайнберга. Расы, системы браков.
Наследственные болезни обмена веществ.
Наследственные дефекты циркулирующих белков (гемоглобинопатии).
Роль генетических факторов в этиологии олигофрении.
Генетика шизофрении.
Генетика эпилепсии.
Наследственные нервные и нервно-мышечные заболевания.
Болезни с наследственными предрасположением.
Генетические нарушения слуха не сочетающиеся с другими аномалиями.
Генетические нарушения слуха, сочетающиеся с аномалиями наружного, среднего и внутреннего уха.
Ген. Нарушения слуха, сочетающиеся с другими заболеваниями (синдромальные формы).
Генетические нарушения зрения.
Генетический фактор в патологии речи.
Роль генетических факторов в возникновении эмоционально-личностных нарушений форм поведения и детских психических расстройств.
Диагностика и лечение наследственных болезней.
Медико-генетическое консультирование.
Пренатальная диагностика наследственных болезней и врожденных пороков развития.
Евгеника- 100 лет спустя.
Геном человека и клонирование.
№ |
об |
по |
Тело вопроса (варианты ответов) |
Тема (Глава) |
б |
тв |
1 |
Т |
|
Наследственное заболевание, связанное с нарушением коагуляции |
Генные болезни |
1 |
Лек |
|
A |
|
Серповидно-клеточная анемения |
|
|
|
|
B |
|
Талассемия |
|
|
|
|
C |
|
Малярия |
|
|
|
|
D |
|
Гемофилия |
|
|
|
|
E |
|
Лимфома |
|
|
|
2 |
Т |
|
Самой известной носительницей гемофилии в истории была |
Генные болезни |
1 |
Лек |
|
A |
|
Елизавета II
|
|
|
|
|
B |
|
Екатерина I
|
|
|
|
|
C |
|
РанияФайсалаль-Ясин |
|
|
|
|
D |
|
Нур–аль Хосейн |
|
|
|
|
E |
|
Королева Виктория |
|
|
|
3 |
Т |
|
Гемофилия A (рецессивная мутация в X-хромосоме) вызывает недостаточность в крови необходимого белка |
Генные болезни |
1 |
Лек |
|
A |
|
фактор VIII |
|
|
|
|
B |
|
фактор IIV |
|
|
|
|
C |
|
фактор VI |
|
|
|
|
D |
|
фактор VII |
|
|
|
|
E |
|
фактор IV
|
|
|
|
4 |
Т |
|
Недостаточность фактора крови XI , известна в основном у |
Генные болезни |
1 |
Лек |
|
A |
|
Иорданцев |
|
|
|
|
B |
|
Жителей прибалтийских стран |
|
|
|
|
C |
|
Евреев-ашкеназов |
|
|
|
|
D |
|
Жителей средиземноморья
|
|
|
|
|
E |
|
Норвежцев |
|
|
|
5 |
Т |
|
Группе генетиков удалось вылечить лабораторных мышей от гемофилии при применении |
Лечение и профилактика |
1 |
Лек |
|
A |
|
физиотерапии |
|
|
|
|
B |
|
химиотерапии |
|
|
|
|
C |
|
генотерапия |
|
|
|
|
D |
|
аутогемотерапия |
|
|
|
|
E |
|
гирудотерапия |
|
|
|
6 |
Т |
|
Болезнь кошачьего крика также называется |
Генные болезни |
1 |
Лек |
|
A |
|
синдром Аспергера |
|
|
|
|
B |
|
синдром Лежёна |
|
|
|
|
C |
|
синдром Жильбера |
|
|
|
|
D |
|
синдром Вахтера |
|
|
|
|
E |
|
синдром Туретта |
|
|
|
7 |
Т |
|
Диагноз подтверждается |
Генные болезни |
1 |
Лек |
|
A |
|
Нутриогеномикой |
|
|
|
|
B |
|
Гибридологическим методом |
|
|
|
|
C |
|
Цитогенетическим исследованием |
|
|
|
|
D |
|
Кариологическим исследованием |
|
|
|
|
E |
|
Биохимическим исследованием |
|
|
|
8 |
Т |
|
Для развития клинической картины синдрома имеет значение |
Генные болезни |
1 |
Лек |
|
A |
|
величина утраченного участка
|
|
|
|
|
B |
|
количество утраченных хромосом |
|
|
|
|
C |
|
конкретный незначительный фрагмент хромосомы |
|
|
|
|
D |
|
несколько фрагментов утраченных хромосом
|
|
|
|
|
E |
|
количество утраченных фрагментов хромосом |
|
|
|
9 |
Т |
|
Изредка отмечается мозаицизм по делеции или образование |
Хромосомы и изменение |
1 |
Лек |
|
A |
|
кольцевой хромосомы - 7 |
|
|
|
|
B |
|
кольцевой хромосомы - 6 |
|
|
|
|
C |
|
кольцевой хромосомы -3
|
|
|
|
|
D |
|
кольцевой хромосомы - 4 |
|
|
|
|
E |
|
кольцевой хромосомы – 5 |
|
|
|
10 |
Т |
|
Нуклеотидная кислота делится на |
Клетка и строение |
1 |
Лек |
|
A |
|
6 |
|
|
|
|
B |
|
5 |
|
|
|
|
C |
|
4 |
|
|
|
|
D |
|
2 |
|
|
|
|
E |
|
3 |
|
|
|
11 |
Т |
|
Укажите официальную дату рождения генетики как науки |
Клетка и строение |
1 |
Лек |
|
A |
|
1992
|
|
|
|
|
B |
|
1989 |
|
|
|
|
C |
|
1999 |
|
|
|
|
D |
|
1990 |
|
|
|
|
E |
|
1994 |
|
|
|
12 |
Т |
|
Укажите, когда Г. де Фризом была созданамутационная теория
|
Клетка и строение |
1 |
Лек |
|
A |
|
в 1985 – 1988 |
|
|
|
|
B |
|
в 1902-1904 |
|
|
|
|
C |
|
в 1901-1903 |
|
|
|
|
D |
|
в 1903-1904 |
|
|
|
|
E |
|
в 1991-1993 |
|
|
|
13 |
Т |
|
Число мутаций по способу возникновения
|
Клетка и строение |
1 |
Лек |
|
A |
|
3 |
|
|
|
|
B |
|
7 |
|
|
|
|
C |
|
6 |
|
|
|
|
D |
|
2 |
|
|
|
|
E |
|
9 |
|
|
|
14 |
Т |
|
Число мутагенов
|
Виды мутации |
1 |
Лек |
|
A |
|
4 |
|
|
|
|
B |
|
3 |
|
|
|
|
C |
|
2 |
|
|
|
|
D |
|
9 |
|
|
|
|
E |
|
5 |
|
|
|
15 |
Т |
|
По отношению к зачатковому пути мутации бывают
|
Виды мутации |
1 |
Лек |
|
A |
|
положительные, отрицательные инейтральные |
|
|
|
|
B |
|
генные, хромосомные и геномные |
|
|
|
|
C |
|
ядерные и цитоплазматические |
|
|
|
|
D |
|
соматические и генеративные |
|
|
|
|
E |
|
спонтанные и индуцированные |
|
|
|
16 |
Т |
|
По способу возникновения мутации бывают
|
Виды мутации |
1 |
Лек |
|
A |
|
соматические и генеративные |
|
|
|
|
B |
|
положительные, отрицательные и нейтральные |
|
|
|
|
C |
|
спонтанные и индуцированные |
|
|
|
|
D |
|
ядерные и цитоплазматические |
|
|
|
|
E |
|
генные, хромосомные и геномные |
|
|
|
17 |
Т |
|
По адаптивному значению мутации бывают
|
Виды мутации |
1 |
Лек |
|
A |
|
генные, хромосомные и геномные |
|
|
|
|
B |
|
положительные, отрицательные и нейтральные |
|
|
|
|
C |
|
ядерные и цитоплазматические |
|
|
|
|
D |
|
соматические и генеративные |
|
|
|
|
E |
|
спонтанные и индуцированные |
|
|
|
18 |
Т |
|
По изменению генотипа мутации бывают
|
Виды мутации |
1 |
Лек |
|
A |
|
ядерные и цитоплазматические |
|
|
|
|
B |
|
Соматические и генеративные |
|
|
|
|
C |
|
положительные, отрицательные инейтральные |
|
|
|
|
D |
|
спонтанные и индуцированные |
|
|
|
|
E |
|
генные, хромосомные и геномные |
|
|
|
19 |
Т |
|
По локализации в клетке мутации бываю |
Виды мутации |
1 |
Лек |
|
A |
|
Соматические и генеративные |
|
|
|
|
B |
|
генные, хромосомные и геномные |
|
|
|
|
C |
|
ядерные и цитоплазматические |
|
|
|
|
D |
|
положительные, отрицательные инейтральные |
|
|
|
|
E |
|
спонтанные и индуцированные |
|
|
|
20 |
Т |
|
Эпилепсия – это
|
Генные болезни |
1 |
Лек |
|
A |
|
хроническое заболевание глаз |
|
|
|
|
B |
|
хроническое заболевание органов слуха |
|
|
|
|
C |
|
наследственное заболевание обмена веществ |
|
|
|
|
D |
|
заболевание дыхательных путей |
|
|
|
|
E |
|
хроническое заболевание головного мозга |
|
|
|
21 |
Т |
|
Фенилкетонурия это
|
Генные болезни |
1 |
Лек |
|
A |
|
нарушения обмена органических кислот |
|
|
|
|
B |
|
наследственное заболевание группы ферментопатий |
|
|
|
|
C |
|
нарушения стероидного обмена |
|
|
|
|
D |
|
лизосомальные болезни накопления |
|
|
|
|
E |
|
нарушения углеводного обмена |
|
|
|
22 |
Т |
|
Наука о наследственности и изменчивости
|
Наука генетика |
1 |
Лек |
|
A |
|
Биология |
|
|
|
|
B |
|
Цитология |
|
|
|
|
C |
|
Медицина |
|
|
|
|
D |
|
Генетика |
|
|
|
|
E |
|
Дефектология |
|
|
|
23 |
Т |
|
К симптому фенилкетонурии относится |
Генные болезни |
1 |
Лек |
|
A |
|
«мышиный» запах мочи |
|
|
|
|
B |
|
желтые склеры глаз |
|
|
|
|
C |
|
головная боль |
|
|
|
|
D |
|
головокружение |
|
|
|
|
E |
|
высокая температура тела |
|
|
|
24 |
Т |
|
Медико-генетическая консультация состоит из |
Профилактика и лечения |
1 |
Лек |
|
A |
|
5 этапов |
|
|
|
|
B |
|
6 этапов |
|
|
|
|
C |
|
4 этапов |
|
|
|
|
D |
|
3 этапов |
|
|
|
|
E |
|
2 этапов |
|
|
|
25 |
Т |
|
Первый этап медико-генетической консультации включает в себя |
Профилактика и лечения |
1 |
Лек |
|
A |
|
Прогноз |
|
|
|
|
B |
|
Совет |
|
|
|
|
C |
|
Беседу |
|
|
|
|
D |
|
Заключение |
|
|
|
|
E |
|
Диагностику |
|
|
|
26 |
Т |
|
К наследственным аномалиям глаз относится |
Генные болезни |
1 |
Лек |
|
A |
|
Синдром синих склер |
|
|
|
|
B |
|
Атарзия |
|
|
|
|
C |
|
Блефарофимоз |
|
|
|
|
D |
|
Микроблефарон |
|
|
|
|
E |
|
Эпикантус |
|
|
|
27 |
Т |
|
Консультирование при сложных генетических ситуациях осуществляется |
Генные болезни |
1 |
Лек |
|
A |
|
в кабинете дефектолога |
|
|
|
|
B |
|
В специальных генетических консультациях |
|
|
|
|
C |
|
в кабинете семейного врача |
|
|
|
|
D |
|
в ПМПК |
|
|
|
|
E |
|
в поликлинике |
|
|
|
28 |
Т |
|
Наследственные болезни это |
Генные болезни |
1 |
Лек |
|
A |
|
болезни, передающиеся воздушно-капельным путем |
|
|
|
|
B |
|
болезни обмена веществ |
|
|
|
|
C |
|
болезни дыхательных путей |
|
|
|
|
D |
|
заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями |
|
|
|
|
E |
|
Внутриутробные болезни |
|
|
|
29 |
Т |
|
Глухота - это заболевание |
Генные болезни |
1 |
Лек |
|
A |
|
при котором человек теряет речь |
|
|
|
|
B |
|
при котором человек теряет равновесие |
|
|
|
|
C |
|
при котором человек теряет обоняние |
|
|
|
|
D |
|
при котором человек теряет зрение |
|
|
|
|
E |
|
при котором человек теряет слух |
|
|
|
30 |
Т |
|
Глухоту разделяют на
|
Генные болезни |
1 |
Лек |
|
A |
|
первичную и приобретенную |
|
|
|
|
B |
|
вторичную и врожденную |
|
|
|
|
C |
|
первичную и вторичную |
|
|
|
|
D |
|
врожденную и приобретенную |
|
|
|
|
E |
|
первичную и врожденную |
|
|
|
31 |
Т |
|
Подтвердить глухоту у взрослых можно при помощи |
Генные болезни |
1 |
Лек |
|
A |
|
Флюорографии |
|
|
|
|
B |
|
Кардиограммы |
|
|
|
|
C |
|
Пневмографа |
|
|
|
|
D |
|
Аудиометрии |
|
|
|
|
E |
|
Манометра |
|
|
|
32 |
Т |
|
Глухота бывает
|
Генные болезни |
1 |
Лек |
|
A |
|
периодическая и временная |
|
|
|
|
B |
|
внезапная и постепенная |
|
|
|
|
C |
|
острая и периодическая |
|
|
|
|
D |
|
временная и постоперационная |
|
|
|
|
E |
|
острая и постоперационная |
|
|
|
33 |
Т |
|
Первый признак глухоты
|
Генные болезни |
1 |
Лек |
|
A |
|
Обморок |
|
|
|
|
B |
|
головные боли |
|
|
|
|
C |
|
шум в ушах |
|
|
|
|
D |
|
потеря координации |
|
|
|
|
E |
|
отсутствие аппетита |
|
|
|
34 |
Т |
|
Частота встречаемости эпилепсии составляет в среднем
|
Генные болезни |
1 |
Лек |
|
A |
|
45-50% |
|
|
|
|
B |
|
5-10% |
|
|
|
|
C |
|
20-30% |
|
|
|
|
D |
|
55-60% |
|
|
|
|
E |
|
33-46% |
|
|
|
35 |
Т |
|
Эпилепсия проявляется |
Генные болезни |
1 |
Лек |
|
A |
|
нарушением познавательной деятельности |
|
|
|
|
B |
|
нарушением эмоциональной сферы |
|
|
|
|
C |
|
нарушением эмоционально-волевой сферы |
|
|
|
|
D |
|
временным нарушением двигательных функций |
|
|
|
|
E |
|
нарушением кровообращения |
|
|
|
36 |
Т |
|
Количество различных форм эпилепсии и разных типов приступов
|
Генные болезни |
1 |
Лек |
|
A |
|
2 |
|
|
|
|
B |
|
40 |
|
|
|
|
C |
|
9 |
|
|
|
|
D |
|
15 |
|
|
|
|
E |
|
5 |
|
|
|
37 |
Т |
|
Основными методами диагностики эпилепсии являются
|
Генные болезни |
1 |
Лек |
|
A |
|
ЭКГ |
|
|
|
|
B |
|
Кардиограмма |
|
|
|
|
C |
|
Электроэнцефалография |
|
|
|
|
D |
|
Пневмография |
|
|
|
|
E |
|
Аудиометрия |
|
|
|
38 |
Т |
|
Роль цитоплазмы клетки
|
Клетка и строение |
1 |
Лек |
|
A |
|
осуществляет связь между частями клетки |
|
|
|
|
B |
|
защищает содержимое клетки от механических повреждений |
|
|
|
|
C |
|
поглощает световую энергию |
|
|
|
|
D |
|
обеспечивает деление клетки |
|
|
|
|
E |
|
выводят конечные продукты |
|
|
|
39 |
Т |
|
Синтез молекул ДНК в клетке происходит в
|
Клетка и строение |
1 |
Лек |
|
A |
|
ядре |
|
|
|
|
B |
|
лизосомах |
|
|
|
|
C |
|
рибосомах |
|
|
|
|
D |
|
аппарате Гольджи |
|
|
|
|
E |
|
в вакуоли |
|
|
|
40 |
Т |
|
Значение рибосом в клетке
|
Клетка и строение |
1 |
Лек |
|
A |
|
образование энергии |
|
|
|
|
B |
|
участвуют в процессе фотосинтеза |
|
|
|
|
C |
|
выводят конечные продукты |
|
|
|
|
D |
|
участвуют в биосинтезе белка |
|
|
|
|
E |
|
участвует в обмене веществ |
|
|
|
41 |
Т |
|
Скорость химических реакций в клетке изменяют
|
Клетка и строение |
1 |
Лек |
|
A |
|
Ферменты |
|
|
|
|
B |
|
Белки |
|
|
|
|
C |
|
Углеводы |
|
|
|
|
D |
|
Витамины |
|
|
|
|
E |
|
Гормоны |
|
|
|
42 |
Т |
|
Половые клетки человека имеют набор хромосом
|
Клетка и строение |
1 |
Лек |
|
A |
|
46 |
|
|
|
|
B |
|
Гаплоидный |
|
|
|
|
C |
|
Диплоидный |
|
|
|
|
D |
|
56 |
|
|
|
|
E |
|
45 |
|
|
|
43 |
Т |
|
В мышечных клетках больше всего содержится |
Клетка и строение |
1 |
Лек |
|
A |
|
элементов аппарата Гольджи |
|
|
|
|
B |
|
Рибосом |
|
|
|
|
C |
|
Митохондрий |
|
|
|
|
D |
|
Каналов ЭПС |
|
|
|
|
E |
|
Лизосомах |
|
|
|
44 |
Т |
|
Рибонуклеиновая кислота в клетках участвует в
|
Клетка и строение |
1 |
Лек |
|
A |
|
биосинтезе белков |
|
|
|
|
B |
|
хранении наследственной информации |
|
|
|
|
C |
|
биосинтезе углеводов |
|
|
|
|
D |
|
регуляции обмена жира |
|
|
|
|
E |
|
в обмене веществ |
|
|
|
45 |
Т |
|
Выберите неорганическое вещество клетки
|
Клетка и строение |
1 |
Лек |
|
A |
|
Углеводы |
|
|
|
|
B |
|
Нуклеиновые кислоты |
|
|
|
|
C |
|
Вода |
|
|
|
|
D |
|
Жиры |
|
|
|
|
E |
|
Белки |
|
|
|
46 |
Т |
|
Возбудимостью и проводимостью обладают клетки |
Клетка и строение |
1 |
Лек |
|
A |
|
Мышечные |
|
|
|
|
B |
|
Нервные |
|
|
|
|
C |
|
Клетки кожи |
|
|
|
|
D |
|
Клетки печени |
|
|
|
|
E |
|
Клетки почек |
|
|
|
47 |
Т |
|
Обмен веществ между клеткой и окружающий средой регулируется
|
Клетка и строение |
1 |
Лек |
|
A |
|
ЭПС |
|
|
|
|
B |
|
Ядерной оболочкой |
|
|
|
|
C |
|
Плазматической мембраной |
|
|
|
|
D |
|
Цитоплазмой |
|
|
|
|
E |
|
Аппаратом Гольджи |
|
|
|
48 |
Т |
|
Мономерами ДНК являются
|
Клетка и строение |
1 |
Лек |
|
A |
|
Азотистые основания |
|
|
|
|
B |
|
Фосфолипиды |
|
|
|
|
C |
|
Полисахариды |
|
|
|
|
D |
|
Дезоксирибонуклеотиды |
|
|
|
|
E |
|
Триозы |
|
|
|
49 |
Т |
|
Нуклеотиды молекулы ДНК содержат азотистые основания
|
Клетка и строение |
1 |
Лек |
|
A |
|
цитозин, гуанин, урацил, гуанин |
|
|
|
|
B |
|
тимин, аденин, урацил, гуанин |
|
|
|
|
C |
|
аденин, урацил, тимин, цитозин |
|
|
|
|
D |
|
аденин, урацил, цитозин, тимин |
|
|
|
|
E |
|
аденин, гуанин, тимин, цитозин |
|
|
|
50 |
Т |
|
Нуклеотиды молекулы РНК содержат азотистые основания
|
Клетка и строение |
1 |
Лек |
|
A |
|
аденин, гуанин, тимин, цитозин |
|
|
|
|
B |
|
тимин, аденин, урацил, гуанин |
|
|
|
|
C |
|
цитозин, гуанин, урацил, аденин |
|
|
|
|
D |
|
аденин, урацил, тимин, цитозин |
|
|
|
|
E |
|
аденин, урацил, цитозин, тимин
|
|
|
|
