Добавил:
Upload Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз: Предмет: Файл:
для студ. УМК генетикаMicrosoft Word.doc
Скачиваний:
0
Добавлен:
01.07.2025
Размер:
743.94 Кб
Скачать

Литература

Основная:

  1. Самсонова Ф.А. Основы генетики и дефектологии. –М.: «Просвещение», 1980.

  2. Бочков Н.П. Клиническая генетика. – М.: «Медицина», 2001.

  3. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. – М.: «Медицина», 2003.

Дополнительная:

  1. Дубинин Н.П.Общая генетика. –М.: «Наука», 2001.

  2. Барашнев Ю.И., Вельтищев Ю.Е. наследственные болезни обмена веществ у детей. М «медицина»,1978

  3. Марчинева Г.С. умственная отсталость при наследственных болезнях. «медицина»,1988

  4. Бадалян Л.О. детская неврология. «медицина»,1984

  5. Бадалян Л.О. справочник по клинической генетике. «медицина»,1971

  6. Биллим В.П. нарушения речи, обусловленные наследственной патологией. Л1981

  7. Врожденные и наследственные заболевания глаз у детей

Респ.сб.науч.работ.-М.,1986

  1. Шеврыгин Б.В. аномалии уха, горла и носа у детей.-М1981

  2. Козлов С.И. с соват. Наследственные синдромы и медико- генетическое консультирование. Л.: «медицина»,1987

  3. Пальцев М.А. введение в молекулярную медицину. «медицина»,2004

8. Учебно-исследовательская работа Пояснительная записка Учебно-исследовательская работа по дисциплине занимают важное место в формировании специалиста высокой квалификации и предполагает написание рефератов и докладов. Темы рефератов

  1. Жизненный и научный путь Г.Менделя.

  2. Основные этапы становления генетики как науки.

  3. Молекулярная генетика (летопись открытий).

  4. Вклад отечественных ученых в становлении генетики.

  5. История установления генетической роли ДНК.

  6. Современное состояние теории гена.

  7. Генетический код (история открытия и расшифровки).

  8. Генетические основы онтогенеза.

  9. Особенности раннего онтогенеза человека, критические периоды эмбриогенеза. Тератогенные факторы. Врожденные пороки развития.

  10. Мутационная изменчивость. Мутагены окружающей среды. Антимутагены.

  11. Организация наследственной информации в клетке. Хромосомы.

  12. Цитоплазматическая наследственность.

  13. Хромосомная теория наследственности Г.Моргана.

  14. Хромосомы человека (норма и патология).

  15. Хромосомные болезни, связанные с патологией аутосом.

  16. Хромосомные болезни человека, связанные с патологией половых хромосом.

  17. Биология пола, генетические теории пола.

  18. Дифференцировка пола у человека, нарушения дифференцировки (синдром тестикулярной феминизации).

  19. История исследования генетики человека.

  20. Клинико-генеалогический метод изучения наследственности человека.

  21. Близнецы у человека.

  22. Близнецовый метод изучения наследственности человека.

  23. Цитологический метод изучения генетики человека.

  24. Половой хроматин как экспресс метод цитогенетики.

  25. Дерматоглифика как экспресс-метод лабораторно клинической диагностики наследственных болезней.

  26. Иммуногенетический метод генетики человека. Наследование групп крови системы АВО. Резус-фактор. СПИД.

  27. Популяционно-генетический метод в генетике человека. Закон Харди-Вайнберга. Расы, системы браков.

  28. Наследственные болезни обмена веществ.

  29. Наследственные дефекты циркулирующих белков (гемоглобинопатии).

  30. Роль генетических факторов в этиологии олигофрении.

  31. Генетика шизофрении.

  32. Генетика эпилепсии.

  33. Наследственные нервные и нервно-мышечные заболевания.

  34. Болезни с наследственными предрасположением.

  35. Генетические нарушения слуха не сочетающиеся с другими аномалиями.

  36. Генетические нарушения слуха, сочетающиеся с аномалиями наружного, среднего и внутреннего уха.

  37. Ген. Нарушения слуха, сочетающиеся с другими заболеваниями (синдромальные формы).

  38. Генетические нарушения зрения.

  39. Генетический фактор в патологии речи.

  40. Роль генетических факторов в возникновении эмоционально-личностных нарушений форм поведения и детских психических расстройств.

  41. Диагностика и лечение наследственных болезней.

  42. Медико-генетическое консультирование.

  43. Пренатальная диагностика наследственных болезней и врожденных пороков развития.

  44. Евгеника- 100 лет спустя.

  45. Геном человека и клонирование.

об

по

Тело вопроса (варианты ответов)

Тема (Глава)

б

тв

1

Т

Наследственное заболевание, связанное с нарушением коагуляции

Генные болезни

1

Лек

A

Серповидно-клеточная анемения

B

Талассемия

C

Малярия

D

Гемофилия

E

Лимфома

2

Т

Самой известной носительницей гемофилии в истории была

Генные болезни

1

Лек

A

Елизавета II

B

Екатерина I

C

РанияФайсалаль-Ясин

D

Нур–аль Хосейн

E

Королева Виктория

3

Т

Гемофилия A (рецессивная мутация в X-хромосоме) вызывает недостаточность в крови необходимого белка

Генные болезни

1

Лек

A

фактор VIII

B

фактор IIV

C

фактор VI

D

фактор VII

E

фактор IV

4

Т

Недостаточность фактора крови XI , известна в основном у

Генные болезни

1

Лек

A

Иорданцев

B

Жителей прибалтийских стран

C

Евреев-ашкеназов

D

Жителей средиземноморья

E

Норвежцев

5

Т

Группе генетиков удалось вылечить лабораторных мышей от гемофилии при применении

Лечение и профилактика

1

Лек

A

физиотерапии

B

химиотерапии

C

генотерапия

D

аутогемотерапия

E

гирудотерапия

6

Т

Болезнь кошачьего крика также называется

Генные болезни

1

Лек

A

синдром Аспергера

B

синдром Лежёна

C

синдром Жильбера

D

синдром Вахтера

E

синдром Туретта

7

Т

Диагноз подтверждается

Генные болезни

1

Лек

A

Нутриогеномикой

B

Гибридологическим методом

C

Цитогенетическим исследованием

D

Кариологическим исследованием

E

Биохимическим исследованием

8

Т

Для развития клинической картины синдрома имеет значение

Генные болезни

1

Лек

A

величина утраченного участка

B

количество утраченных хромосом

C

конкретный незначительный фрагмент хромосомы

D

несколько фрагментов утраченных хромосом

E

количество утраченных фрагментов хромосом

9

Т

Изредка отмечается мозаицизм по делеции или образование

Хромосомы и изменение

1

Лек

A

кольцевой хромосомы - 7

B

кольцевой хромосомы - 6

C

кольцевой хромосомы -3

D

кольцевой хромосомы - 4

E

кольцевой хромосомы – 5

10

Т

Нуклеотидная кислота делится на

Клетка и строение

1

Лек

A

6

B

5

C

4

D

2

E

3

11

Т

Укажите официальную дату рождения генетики как науки

Клетка и строение

1

Лек

A

1992

B

1989

C

1999

D

1990

E

1994

12

Т

Укажите, когда Г. де Фризом была созданамутационная теория

Клетка и строение

1

Лек

A

в 1985 – 1988

B

в 1902-1904

C

в 1901-1903

D

в 1903-1904

E

в 1991-1993

13

Т

Число мутаций по способу возникновения

Клетка и строение

1

Лек

A

3

B

7

C

6

D

2

E

9

14

Т

Число мутагенов

Виды мутации

1

Лек

A

4

B

3

C

2

D

9

E

5

15

Т

По отношению к зачатковому пути мутации бывают

Виды мутации

1

Лек

A

положительные, отрицательные инейтральные

B

генные, хромосомные и геномные

C

ядерные и цитоплазматические

D

соматические и генеративные

E

спонтанные и индуцированные

16

Т

По способу возникновения мутации бывают

Виды мутации

1

Лек

A

соматические и генеративные

B

положительные, отрицательные и нейтральные

C

спонтанные и индуцированные

D

ядерные и цитоплазматические

E

генные, хромосомные и геномные

17

Т

По адаптивному значению мутации бывают

Виды мутации

1

Лек

A

генные, хромосомные и геномные

B

положительные, отрицательные и нейтральные

C

ядерные и цитоплазматические

D

соматические и генеративные

E

спонтанные и индуцированные

18

Т

По изменению генотипа мутации бывают

Виды мутации

1

Лек

A

ядерные и цитоплазматические

B

Соматические и генеративные

C

положительные, отрицательные инейтральные

D

спонтанные и индуцированные

E

генные, хромосомные и геномные

19

Т

По локализации в клетке мутации бываю

Виды мутации

1

Лек

A

Соматические и генеративные

B

генные, хромосомные и геномные

C

ядерные и цитоплазматические

D

положительные, отрицательные инейтральные

E

спонтанные и индуцированные

20

Т

Эпилепсия – это

Генные болезни

1

Лек

A

хроническое заболевание глаз

B

хроническое заболевание органов слуха

C

наследственное заболевание обмена веществ

D

заболевание дыхательных путей

E

хроническое заболевание головного мозга

21

Т

Фенилкетонурия это

Генные болезни

1

Лек

A

нарушения обмена органических кислот

B

наследственное заболевание группы ферментопатий

C

нарушения стероидного обмена

D

лизосомальные болезни накопления

E

нарушения углеводного обмена

22

Т

Наука о наследственности и изменчивости

Наука генетика

1

Лек

A

Биология

B

Цитология

C

Медицина

D

Генетика

E

Дефектология

23

Т

К симптому фенилкетонурии относится

Генные болезни

1

Лек

A

«мышиный» запах мочи

B

желтые склеры глаз

C

головная боль

D

головокружение

E

высокая температура тела

24

Т

Медико-генетическая консультация состоит из

Профилактика и лечения

1

Лек

A

5 этапов

B

6 этапов

C

4 этапов

D

3 этапов

E

2 этапов

25

Т

Первый этап медико-генетической консультации включает в себя

Профилактика и лечения

1

Лек

A

Прогноз

B

Совет

C

Беседу

D

Заключение

E

Диагностику

26

Т

К наследственным аномалиям глаз относится

Генные болезни

1

Лек

A

Синдром синих склер

B

Атарзия

C

Блефарофимоз

D

Микроблефарон

E

Эпикантус

27

Т

Консультирование при сложных генетических ситуациях осуществляется

Генные болезни

1

Лек

A

в кабинете дефектолога

B

В специальных генетических консультациях

C

в кабинете семейного врача

D

в ПМПК

E

в поликлинике

28

Т

Наследственные болезни это

Генные болезни

1

Лек

A

болезни, передающиеся воздушно-капельным путем

B

болезни обмена веществ

C

болезни дыхательных путей

D

заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями

E

Внутриутробные болезни

29

Т

Глухота - это заболевание

Генные болезни

1

Лек

A

при котором человек теряет речь

B

при котором человек теряет равновесие

C

при котором человек теряет обоняние

D

при котором человек теряет зрение

E

при котором человек теряет слух

30

Т

Глухоту разделяют на

Генные болезни

1

Лек

A

первичную и приобретенную

B

вторичную и врожденную

C

первичную и вторичную

D

врожденную и приобретенную

E

первичную и врожденную

31

Т

Подтвердить глухоту у взрослых можно при помощи

Генные болезни

1

Лек

A

Флюорографии

B

Кардиограммы

C

Пневмографа

D

Аудиометрии

E

Манометра

32

Т

Глухота бывает

Генные болезни

1

Лек

A

периодическая и временная

B

внезапная и постепенная

C

острая и периодическая

D

временная и постоперационная

E

острая и постоперационная

33

Т

Первый признак глухоты

Генные болезни

1

Лек

A

Обморок

B

головные боли

C

шум в ушах

D

потеря координации

E

отсутствие аппетита

34

Т

Частота встречаемости эпилепсии составляет в среднем

Генные болезни

1

Лек

A

45-50%

B

5-10%

C

20-30%

D

55-60%

E

33-46%

35

Т

Эпилепсия проявляется

Генные болезни

1

Лек

A

нарушением познавательной деятельности

B

нарушением эмоциональной сферы

C

нарушением эмоционально-волевой сферы

D

временным нарушением двигательных функций

E

нарушением кровообращения

36

Т

Количество различных форм эпилепсии и разных типов приступов

Генные болезни

1

Лек

A

2

B

40

C

9

D

15

E

5

37

Т

Основными методами диагностики эпилепсии являются

Генные болезни

1

Лек

A

ЭКГ

B

Кардиограмма

C

Электроэнцефалография

D

Пневмография

E

Аудиометрия

38

Т

Роль цитоплазмы клетки

Клетка и строение

1

Лек

A

осуществляет связь между частями клетки

B

защищает содержимое клетки от механических повреждений

C

поглощает световую энергию

D

обеспечивает деление клетки

E

выводят конечные продукты

39

Т

Синтез молекул ДНК в клетке происходит в

Клетка и строение

1

Лек

A

ядре

B

лизосомах

C

рибосомах

D

аппарате Гольджи

E

в вакуоли

40

Т

Значение рибосом в клетке

Клетка и строение

1

Лек

A

образование энергии

B

участвуют в процессе фотосинтеза

C

выводят конечные продукты

D

участвуют в биосинтезе белка

E

участвует в обмене веществ

41

Т

Скорость химических реакций в клетке изменяют

Клетка и строение

1

Лек

A

Ферменты

B

Белки

C

Углеводы

D

Витамины

E

Гормоны

42

Т

Половые клетки человека имеют набор хромосом

Клетка и строение

1

Лек

A

46

B

Гаплоидный

C

Диплоидный

D

56

E

45

43

Т

В мышечных клетках больше всего содержится

Клетка и строение

1

Лек

A

элементов аппарата Гольджи

B

Рибосом

C

Митохондрий

D

Каналов ЭПС

E

Лизосомах

44

Т

Рибонуклеиновая кислота в клетках участвует в

Клетка и строение

1

Лек

A

биосинтезе белков

B

хранении наследственной информации

C

биосинтезе углеводов

D

регуляции обмена жира

E

в обмене веществ

45

Т

Выберите неорганическое вещество клетки

Клетка и строение

1

Лек

A

Углеводы

B

Нуклеиновые кислоты

C

Вода

D

Жиры

E

Белки

46

Т

Возбудимостью и проводимостью обладают клетки

Клетка и строение

1

Лек

A

Мышечные

B

Нервные

C

Клетки кожи

D

Клетки печени

E

Клетки почек

47

Т

Обмен веществ между клеткой и окружающий средой регулируется

Клетка и строение

1

Лек

A

ЭПС

B

Ядерной оболочкой

C

Плазматической мембраной

D

Цитоплазмой

E

Аппаратом Гольджи

48

Т

Мономерами ДНК являются

Клетка и строение

1

Лек

A

Азотистые основания

B

Фосфолипиды

C

Полисахариды

D

Дезоксирибонуклеотиды

E

Триозы

49

Т

Нуклеотиды молекулы ДНК содержат азотистые основания

Клетка и строение

1

Лек

A

цитозин, гуанин, урацил, гуанин

B

тимин, аденин, урацил, гуанин

C

аденин, урацил, тимин, цитозин

D

аденин, урацил, цитозин, тимин

E

аденин, гуанин, тимин, цитозин

50

Т

Нуклеотиды молекулы РНК содержат азотистые основания

Клетка и строение

1

Лек

A

аденин, гуанин, тимин, цитозин

B

тимин, аденин, урацил, гуанин

C

цитозин, гуанин, урацил, аденин

D

аденин, урацил, тимин, цитозин

E

аденин, урацил, цитозин, тимин