Содержание лекционных занятий.

Тема и краткое содержание лекций

Количество часов

литература

1

2

3

4

Ауд.

СРС

1

Тема: Генетика, история развития. Наследственность и изменчивость.

Генетика – биологическая наука изучает важнейшие свойства живых организмов: наследственности и изменчивости. Наследственность – это обеспечение преемственности свойств и передачи специфичного для каждого организма типа развития, становления в ходе онтогенеза определленных признаков и типа обмена веществ. Изменчивость заключается в изменении наследственных задатков – генов и в изменении их проявление в процессе развития организмов. В цитологической и молекулярной основе генетики лежит самовоспройзведение клеток, а также строение и функция ДНК и РНК. Генетика связана с такими науками как биология, цитология,эмбрология,медицина.Медицинская генетика исследует роль генетических факторов в формировании здоровья и развитии различных паталогических процессов в организме человека. В генетике используеться следующие методы исследования: 1) генеалогический, 2) цитогенетический, 3) близнецовый, 4) Онтогенетический, 5) популяционный, 6) гибридологический.

2

Тема: Генные и хромосомные мутации. Патогенез наследственных заболеваний.

Мутации – это наследственные изменения вследствие изменения структуры гена или хромосомы. Они являются источником генетического разнообразия внутри вида. С другой стороны, мутации могут оказаться и вредными, внося нарушения в тонко сбалансированную систему биохимических процессов и иногда вызывая развитие патологических проявлений. Важными свойствами гена являются: специфичность, плейотропия, дозированность, стабильность, способность мутировать, множественный аллелизми, способность взаимодействовать. По молекулярным изменениям на уровне ДНК при генных мутациях различают: 1) транзицию – замена пуринов или пиримидинов строго между собой; 2) трансверсию – замена пуринов на пиримидины или наоборот. В патогенезе наследственных заболеваний отмечаются общие черты. Первичное действие генов программирует биосинтез ферментов. Нарушения на биохимическом уровне приводят к разнообразной полиорганной патологии. Хромосомные мутации могут быть количественными и структурными. Отклонения от нормального развития коррелируют со степенью хромосомного дисбаланса, избыток хромосом или их частей гораздо благоприятней, чем их недостаток. По типу пораженных хромосом различают аномалии аутосом и гоносом.

2

1

Осн 1,2,3

До

П

1,1

0

3

Тема: хромосомные и генные заболевания.

Генные болезни возникают в результате генных мутаций. Патогенетическая классиффикация генных заболеваний включает 3 группы: нарушение обмена веществ, врожденные пороки развития и комбинированная форма. Нарушение обмена вещест в может носить характер накопления продуктов обмена, дефицита какого-либо вещества и др. По виду обмена различают нарушения белкового, липидного, углеводного, минерального, витаминного обмена веществ. Среди генных заболеваний, встречающихся в практике дефектологов: болезнь Нимана-Пика, болезнь Гоше, фенилкетонурия, фруктоземия, галоктоземия, амавротическая идиотия, наследственная анемия Фанкони и др.

Хромосомные болезни обусловлены хромосомными мутациями. При дисбалансе небольших сегментов хромосом заболевание проявляется в виде специфического синдрома, а при большом объеме дисбаланса генетического материала отмечается более неспецифическая картина поражения. Общей харектерной чертой является множественность пароков развития, затрагивающих разные органы и системы, в связи с чем их называют синдромами. Наиболее распростаненные хромосомные болезни: синдромы Дауна, Патау, Эдвардса, Шерешевского-Тернера, Кляйнфельтера, «кошечего крика» и др.

Кроме хромосомных и генных заболеваний выделяют группу заболеваний с наследственной предрасположенностью. При них нет прямого наследования, но отмечается предрасположенность к его развитию у близких родственников. Для их развития кроме генетических изменений необходимы факторы среды, «запускающие» болезнь. К этой группе относятся: шизофрения, эпилепсия, сахарный диабет,гипертоническая болезнь, псориаз,бронхиальная астма, язвенная болезнь желудка и 12-п.к., и мн.др.

2

2

Осн

1,2,3

Доп

1,2,5,9,10

4

Тема: Роль наследственности в формировании олигофрении, шизофрении, эпилепсии. За последние годы из общей совокупности заболеваний, относимых к олигофрении, удалось выделить более 200 нозологических самостоятельных форм, и число их продолжает увеличиваться. Их клиническая дифференцировка представляет большие трудности. Успехи генетики и биохимии обусловили новый подход к причинам олигофрении и деменции. В большинстве случаев это наследственные заболевания с интеллектуальным дефектом, вызванным как органическим поражением ЦНС, так и поражением на молекулярном обменном уровне.

Шизофрения – это психическое заболевание, носящее прогрессивный характер. Очевидна роль наследственных факторов. Среди родственников частота случаев болезни увеличивается параллельно степени родства . предпологается аутосомно – рецессивный тип наследования с 70% проявляемостью. Большинство авторов за полигенность заболевания.

Различают симптоматическую эпилепсию, которая наблюдаться при травматичес ком, инфекционном и других поражениях головного мозга, а также истинную эпилепсиюили наследственно – семейную форму эпилептической болезни. Эпилептическая болезнь и хроническое заболевание,протекающее со специфическими пароксизмальными расстройствами и характерными изменениями личности больного. Описаны различные формы наследования: аутосомно – рецессивная , аутосомно – доминантная,сцепленная с полом. Большинство авторов считают, что это гетерогенное заболевание.

2

1

Осн

1,3

Доп

2,3,4,5

5

Тема: наследственная патология органов слуха, зрения и речи. В общем , наследственная патология характеризуется высокой частотой аномальных изменений черепа и органов, находящихся в его полостях. В настоящее время описано более 120 нозологических единиц аномалий развития ЛОР – органов. Подавляющее большинство из них составляют аномалии развития уха (более 50%) и носа (более30%), остальное количество приходится на другие органы. Причиной этих аномалий может быть как наследственная патология, так и эмбриофетопатия.

Аномалии развития наружного уха могут наследоватся по аутосомно – доминантному или аутосомно – рецессивному типу и обычно носят только косметический характер: дарвиновский бугорок, свернутые уши, торчащие уши, расщепление ушной раковины или мочки.

Аномалии же среднего и внутреннего уха соправождаются нарушением слуха ( глухатой и тугоухостью). Выделяют две группы наследственной глухоты: 1) наследственная глухота; 2) наследственная глухота с поражением других органов и систем.

Существует значительное количество самых разнообразных нарушений речи, однако, болшинство из них определяется наследственной патологией. Часть из них обусловлено нарушением формирования речевого аппарата во внутри другая группа внутриутропном периоде или задержками развития языка. Другая группа нарушений сопряжена с дефектами развития органов слуха, здесь речевые расстройства носят вторичный характер.В части случаев нарушение речи является компонентом тяжелейших наследственных заболеваний, сопровождающихся грубыми нарушениями нервной системы. К речевым расстройствам с наследственной предрасположенностью относится наследственная задержка речи, заикание, дислалия, тахилалия,и брадилалия.

Наиболее частые аномалии органов зрения: эпикантус, микрокорнеа, колобома радужки, микрофтальмия и др. Наследственными факторами нередко обусловлено врожденная катаракта, вроженная глаукома, косоглазие, нистагм и др. К наследственным нарушениям зрения относятся:пигментная дистрофия сетчатки, врожденный амавроз Лебера, наследственная атрофия зрительного нерва и др. Наследственное нарушение цветоощущения передается по Х-сцепленному рецессивному типу. Аномалии рефракции в основном являются полигенными и имеют наследственную предрасположенность (миопия,гиперметропия).

2

1

Осн

1,2,3

Доп

4,5,6,7,8

6

Тема: профилактика, диагностика и лечение наследственных заболеваний.

Диагностика наследственных заболеваний основывается на данных клинического, генеалогического и лабораторного обследования.Основные методы лабораторного обследования: 1) цитогенетические методы - световая, электронная микроскопия и FISH-метод, исследования хромосом. 2) биохимические методы – они направлены на определение продукта потологического гена и его метаболитов крови, моче и других средах организма; 3) молекулярно - генетические методы – преднозначены для выявления изменений в структуре ДНК вплоть до расшифровки первичной последовательности нуклеотидов.

Лечение наследственной патологии давольно сложное. Наиболее оптимальным является этиологическое лечение, пока еще недоступное для широкого применения. При наследственных заболеваниях причина которых известна в точности, этот вид лечения сводится к генной терапии. К другим видам лечения относятся: симптоматическое, патогентическое хирургическое лечение.

В прафилактике наследственных болезней главное место отводится медико – генетической консультации. Она охватывает вопросы планирования семьи, меры профилактики в период до зачатия, пренатальную диагностику. Охрана окружающей среды, предупреждение фенотипического проявления патологических генов также являются важными мерами профилактики.

2

1

Осн

1,2,3

Доп

1,2,5,9

№

Семинар

Ские

Занятия

Тема и перечень вопросов

Кол-во

часов

1

2

3

Ауд

СРС

1

Тема:хормосомы и гены. ДНК, РНК. Деление клетки, размножение.

Вопросы: 1. Хромосомы, формы, величина, типы. Гаплоидный и диплоидный набор хромосом.

2. ДНК и РНК, ИХ ФУНКЦИИ. ГЕН, строение, свойства.

3. клеточный цикл, стадии. Интерфаза.

4. деление клетки: митоз и мейоз. Профаза, метафаза, анафаза, телофаза.

2

1

2

Тема: хромосомные мутации и заболевания.

Вопросы: 1. Типы хромосомных мутаций (делеция, дупликация, транслокация, инверсия).

2. соматическая мутация или аномалии аутосом – в клетках с диплоидным набором хромосом ( синдром Дауна, синдром «кошачьего крика», синдром Патау и синдром Эдвардса и др.)

3. генеративная мутация или аномалии гоносом – в половых клетках с гаплоидным набором хромосом ( синдром Шерешевского-Тернера, синдром Кляйнфельтера и др.)

2

2

3

Тема: генные мутации и заболевания.

Вопросы : 1. Виды генной мутации.

2. ферменты – биологические катализаторы.

3. роль ферментов и метаболизме аминокислот, углеводов, липидов.

4. генные заболевания (болезнь Нимана- Пика, болезнь Гоше, болезнь Тея-Сакса, фенилкетонурия, анемия Фанкони и др.)

2

2

4

Тема: типы наследования многогенных заболеваний.

Вопросы: 1. Характеристика аутосомно-доминантного типа наследования.

2. характеристика аутосомно-рецессивного типа наследования.

3. сцепленный с полом тип наследования.

2

1

5

Тема : роль наследственности при олигофрении, эпилепсии, шизофрении и патологии органов слуха, зрения, речи.

Вопросы: 1. Олигофрения.

2. Шизофрения.

3. Наследственно-семейная форма эпилептической болезни.

4. Наиболее распространенная наследственно – обусловленная патология органов слуха, зрения и речи.

2

2

6

Тема: Медико-генетическое консультирование. Вопросы: 1. Вопросы своевременной ранней диагностики и лечения болезней, в том числе наследственных.

2. Организация медико-генетической консультации.

3. Цитогенетические, биохимические. Молекулярно-генетические методы диагностики.

4. Характеристика этиологического, патогенетического и симптоматического лечения.

2

1

Всего

12

9