2.2. Семинарские, практические занятия

№ темы

Наименование тем занятий

Содержание тем

Объем в часах

недели

Тема 1

Основы генетики.

1. Хромосомы, формы, величина, типы. Гаплоидный и диплоидный набор хромосом.

2. ДНК и РНК, их функции. Ген, строение, свойства.

3. Клеточный цикл, стадии. Интерфаза.

4. Деление клетки: митоз и мейоз. Профаза, метафаза, анафаза, телофаза.

5. Изменчивость наследственных признаков как основа патологии.

6. Классификация наследственной патологии.

2ч.

1

Тема 2

Хромосомные мутации и заболевания.

1. Типы хромосомных мутаций (делеция, дупликация, транслокация, инверсия).

2. Соматическая мутация или аномалии аутосом – в клетках с диплоидным набором хромосом (синдром Дауна, синдром «кошачьего крика», синдром Патау и синдром Эдвардса и др.)

3. Генеративная мутация или аномалии гоносом – в половых клетках с гаплоидным набором хромосом (синдром Шерешевского-Тернера, Синдром Кляйнфельтера и др.).

2ч.

2

Тема 3

Генные мутации и заболевания.

1. Виды генной мутации.

2. Ферменты – биологические катализаторы.

3. Роль ферментов в метаболизме аминокислот, углеводов, липидов.

4. Генные заболевания (болезнь Нимана-Пика, болезнь Гоше, болезнь Тея-Сакса, фенилкетонурия, анемия Фанкони и др.)

2ч.

3

Тема 4

Типы наследования моногенных заболеваний.

1. Характеристика аутосомно-доминантного типа наследования.

2. Характеристика аутосомно-рецессивного типа наследования.

3. Сцепленный с полом тип наследования.

2ч.

4

Тема 5

Методы диагностики наследственных заболеваний органа слуха

1. Принципы клинического обследования

2. Клинико-генеалогический метод

3. Инструментальные методы диагностики

4. Лабораторные методы

2ч.

5

Тема 6

Наследственные заболевания органов слуха.

1. Врожденные нейросенсорные нарушения слуха.

2. Рецессивные сцепленные с полом врожденные дефекты слуха

3. Детская прогрессирующая тугоухость

4. Синдромальные формы нарушений слуха и сложного сенсорного дефекта.

2ч.

6-7

Тема 7

Методы терапии наследственных заболеваний

1. Симптоматическое лечение.

2. Патогенетическое лечение

3. Хирургическое лечение

4. Этиологическое лечение.

1ч.

8-9

Тема 8

Принципы профилактики наследственных заболеваний.

1. Управление экспрессией генов.

2. Элиминация эмбрионов и плодов с наследственной патологией.

3. Генная инженерия.

4. Планирование семьи.

5. Охрана окружающей среды.

1ч.

10-11

Тема 9

Медико-генетическое консультирование

1. Клинико-психолого-педагогическая диагностика отклонений в развитии у детей.

1ч.

12

ВСЕГО

15ч.