2. Содержание дисциплины

№ темы

Наименование тем, лекций

Содержание тем

Объем в часах

недели

Раздел 1. Основные понятия генетики

Тема 1

Введение в предмет

Генетика, история развития. Значение генетики для медицины. Понятие о медицинской генетике. Цель и задачи предмета.

2ч

1-2

Тема 2

Уровни организации наследственного аппарата.

Гены. Информационные клеточные процессы. Деление клетки (митоз, мейоз). Хромосома как носитель наследственной информации. Поведение хромосом в митозе и мейозе. Морфология хромосом. Классификация хромосом. Хромосомные мутации.

2ч.

3-4

Тема 3

Наследственность и изменчивость.

Законы Менделя. Типы наследования. Полигенное наследование. Изменчивость. Фенотипическая изменчивость. Наследственная изменчивость. Классификация наследственных болезней.

2ч.

5-6

Раздел 2. Наследственная патология

Тема 4

Особенности клинического проявления наследственной патологии

Семейный характер заболевания. Хроническое, прогредиентное, рецидивирующее течение. Специфические симптомы наследственных болезней. Патологические изменения органов и систем. Врожденный характер заболевания. «Резистентность» к терапии.

2ч.

7-8

Тема 5

Диагностика наследственной патологии

Общие принципы клинической диагностики наследственных болезней. Особенности осмотра и физикального обследования пациентов и их родственников. Клинико-генеалогический метод. Близнецовый метод. Цитогенетический метод. Иммуногенетический метод. Биохимический метод. Популяционно-генетический метод. Молекулярно-генетический метод.

2ч.

9-10

Тема 6

Генетика заболеваний органа слуха.

Роль генетических факторов в происхождении нарушений слуха у детей. Типы наследования моносимптоматических нарушений слуха. Врожденные рецессивные нейросенсорные глухота и тугоухость. Врожденные доминантные нейросенсорные нарушения слуха. Рецессивные сцепленные с полом врожденные дефекты слуха. Детская прогрессирующая тугоухость. Синдромальные формы нарушений слуха и сложного сенсорного дефекта.

2ч.

11-12

Тема 7

Роль генетических факторов в этиологии отклонений в развитии детей.

Роль генетических факторов в этиологии нарушений зрения. Роль генетических факторов в этиологии речевых и интеллектуальных нарушений у детей. Наследственные формы нарушений опорно-двигательного аппарата у детей. Роль генетических факторов в возникновении детских психических расстройств.

1ч.

13-14

Тема 8

Общие принципы лечения наследственной патологии

Симптоматическое лечение. Патогенетическое лечение. Хирургическое лечение. Этиологическое лечение.

1ч.

15-16

Тема 9

Профилактика наследственной патологии.

Генетические основы профилактики наследственной патологии. Медико-генетическое консультирование. Пренатальная диагностика.

1ч.

16

ВСЕГО

15ч.