Дальтонізм. Історія терміну

Англійський вчений Джон Дальтон (1766-1844) був протанопом (не розрізняв червоний колір), але не знав про свою колірну сліпоту до 26 років. У нього були три брати і сестра, і двоє з братів страждали кольоросліпотою на червоний колір.

Тільки після того, як у 1790 році Дальтон захопився ботанікою і виявилося, що йому важко розбиратися коли йшлося про пурпурові, рожеві або темно-червоні кольори, що були подібні до синіх. Дальтон детально описав свій родинний дефект зору в невеликій книзі. Сам Дальтон, порівнюючи своє кольоросприйняття з баченням квітів друзями і знайомими, вирішив, що в його очах є якийсь синій світлофільтр і наказав своєму лаборанту після смерті витягти його очі й перевірити, чи не забарвлене в блакитний колір склоподібне тіло очного яблука. Лаборант виконав заповіт вченого і не знайшов у його очах нічого особливого.

Очі Дальтона збереглися в банці зі спиртом в Манчестерському літературно-філософському товаристві. І вже в 1995 році, генетики виділили і дослідили ДНК із сітківки. У ній виявили гени дальтонізму. Завдяки публікації вченого з'явилося слово «дальтонізм», яке на довгі роки стало синонімом не тільки описаної ним аномалії зору в червоній області спектру, але і будь-якого порушення колірного зору.

Причина порушень колірного зору

У людини в центральній частині сітківки розташовані кольорочутливі рецептори — нервові клітини, які називаються колби. Кожен з трьох видів колб має свій тип кольорочутливого пігменту білкового походження, який чутливий до:

• червоного кольору (з максимумом довжини хвилі світла 552—557 нм),

• зеленого (максимум близько 530 нм),

• синього (максимум близько 426 нм).

Люди з нормальним кольоровим зором (трихромати) мають в колбах усі три пігменти (червоний, зелений і синій) у необхідній кількості.

Спадкова природа порушень колірного зору

Передача дальтонізму у спадок пов'язана з X-хромосомою і практично завжди передається від матері-носія гена до сина, внаслідок чого в двадцять разів частіше зустрічається у чоловіків, що мають набір статевих хромосом XY. У чоловіків дефект в єдиній X-хромосомі не компенсується, оскільки «запасної» X-хромосоми немає. Різним ступенем дальтонізму страждають 2—8 % чоловіків, і лише 4 жінки з 1000. Для прояву дефекту зору у жінки необхідне достатньо рідкісне поєднання — наявність мутації в обох X-хромосомах. Прояв дальтонізму цього вигляду пов'язаний з порушенням виробництва одного або декількох світлочутливих пігментів в зорових рецепторах колб.

Деякі види дальтонізму слід вважати не «спадковим захворюванням», а швидше — особливістю зору. Згідно з дослідженнями, люди, яким важко розрізняти червоні і зелені кольори, можуть розрізняти безліч інших відтінків. Зокрема, відтінки кольору хакі, які здаються однаковими людям з нормальним зором. Можливо, у минулому така особливість давала її носіям еволюційні переваги, наприклад, допомагала знаходити їжу в пожухлій траві.

Набутий дальтонізм

Це захворювання, яке розвивається тільки на оці, де уражена сітківка або зоровий нерв. Цьому виду дальтонізму властиве прогресуюче погіршення і труднощі в розрізненні синього і жовтого кольорів. Відомо, що І. Ю. Рєпін, в похилому віці, намагався виправити свою картину «Іван Грозний і син його Іван 16 листопада 1581 року». Але близькі до нього люди виявили, що через порушення колірного зору Рєпін сильно спотворив колірну гамму власної картини, і роботу довелося перервати.