58) Предмутационные изменения хромосом. Репарация повреждений генетического материала.

Предмутационные изменения генетического материала природа предмутационных, или потенциальных, изме­нений генетического материала- лишь неболь­шая часть повреждений генетического материала превращается затем в мутационные изменения. Большая часть их устраняется системами репарации. Один из способов выявления потенциальных изменений генов был предложен М. Е. Лобашевым. Это последова­тельное действие двух факторов — мута­генного, например рентгеновых лучей, и немутагенного — по­вышенной температу­ры. М. М. Тихомиро­ва и К. В. Ватти при­менили этот подход к исследованию мута­ционного процесса у дрозофилы. Оказа­лось, что значитель­ная доля потенциаль­ных изменений, вы­зываемых рентгено­выми лучами, обычно устраняемых репара­цией, может быть превращена в мута­ции при последую­щем действии повы­шенной температуры (рис. 12.13). Это яв­ление получило наз­вание эффекта после­действия.

59.Балансовая теория определения пола у дрозофилы. Наследование признаков при нерасхождении половых хромосом. Наследствен-ные болезни человека.Бриджес пришел к выводу, что у дрозофилы женский пол определяется не наличием ХХ-хромосом, а развитие мужского пола зависит не от сочетаний Х- и Y-хромосом:они определяют-ся отношением числа Х-хромосом к числу наборов аутосом, или половым ин-дексом(Х:А). это положение легло в основу балансовой теории определения пола, по которой при отношении Х:А, равном 1, развиваются самки, а равном 0,5-самцы; при значении полового индекса больше 1 образу-ются сверхсамки, меньше 0,5-сверхсамцы; при значе-нии его между 1-0,5 возни-кают интерсекты. Гены, определяющие половые признаки, находятся в ауто-сомах, а гены, обуслов-лиающие действие ауто-сомных генов пола, могут находиться в половых хро-мосомах или в аутосомах. В опытах Бриджеса при скре-щивании белоглазой самки дрозофилы с красноглазым самцом обычно в первом поколении все самки были красноглазые, а самцы, получающие свою Х-хромосому от матери,-белоглазые. Но от таких скрещиваний появляются исключения- белоглазые дочери и красноглазые сыновья. Для того,чтобы признак белых глаз про-явился у дочерей, они должны иметь две хромо-сомы от матери. Красногла-зые сыновья должны иметь одну Х-хромосому, которая может быть получена толь-ко от отца. У красноглазых самок ХХY во время мейоза Х-хромосомы чаще конъю-гируют друг с другом и отходят к разным полюсам, а Y-хромосома в конъюга-ции не участвует и распре-деляется случайно между дочерними клетками, в результате чего образуется половина яиц с Х-хромосомой и половина- с ХY-хромосомами. Нерас-хождение половых хромо-сом бывает и у самцовдро-зофиллы. Нерасхождение половых хромосом у одного из родителей в момент об-разования половых клеток вызывает у человека тяже-лые физические и психиче-ские заболева-ния(синдромы). В результа-те нерасхождения хромосом в мейозе при созревании яйцеклеток в них вместо одной Х-хромосомы может оказаться две или не будет ни одной. При оплодотво-рении таких аномальных яйцеклеток нормальными сперматозоидами могут возникать зиготы, дающие начало организмам с хромо-сомными болезнями. Син-дром Клайнфельтера-болезнь, проявляющаяся у мужчин и выражающаяся в недоразвитии половых желез, а затем в бесплодии, непропорциональности развитии конечностей и часто умственной отстало-сти.

60 анеуплоидия-явление утраты или добавления к обычному набору одной или нескольких хром, а анеуп-лоиды-организмы,с уменьш-м или увелич-м,но не кратным гаплоидному числу хромосом.основные причины:нарушение мейоза и митоза;отсутствие конъю-гации.в природе играет отрицат роль, т.к.нарушается целостность генома,а в научных исслед-ях исп для генетт анали-за.делятся на:трисомики2п+1первые их исслед-я проведены Блексли Беллингом на дур-мане. Выделяют первич-ные,вторичные,третичные.первичныесод-т добавочные третьи хромосомы к имею-щимся двум в мейозе 3 гомолог хром могут сфор-мировать мультивален-ты,состоящие из 3 хромо-сом-триваленты;в форме растянутой цепочки, вто-ричные и третичные возни-кают в рез-те хромос пере-строек первичных трисоми-ков.;нулесомики2п-2;моносомики2п-1;тетрасомики2п+2.для генетт анализов создаются моносом.серии по мягкой пшенице такую серию соз-дал амер генетик Сирс.он получил моно- и нулесоми-ки выделил у пшеницы гомолог виды хром и далее определил гены на хромо-сомах,кот кодировали окра-ску,остистость,% клейкови-ны.суть моносомного ана-лиза состоит в скрещ-и моносомн.серии с сортом и далее устан-т роль хромо-сом в определении призна-ков.