ЗАНЯТИЕ 16

ВИДЫ ИЗМЕНЧИВОСТИ.

МОДИФИКАЦИОННАЯ, КОМБИНАТИВНАЯ

И МУТАЦИОННАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ

1.1. Значение темы: Изучение изменчивости необходимо для понимания эволюции органического мира. Знание материала темы важно для врача, так как человеку как биологическому виду присущ большой диапазон изменчивости морфологических, физиологических и биохимических признаков. Мутационная изменчивость может являться причиной различных форм наследственной патологии: хромосомные болезни, наследственные болезни обмена веществ, аномалии развития. Знание механизмов изменчивости позволяет прогнозировать проявление наследственной патологии в потомстве.

1.2. Цели занятия: Общая - знать виды изменчивости и причины возникновения.

1.3. Конкретные цели. Уметь:

1.3.1. Дать определение понятий и привести примеры модификационной изменчивости и нормы реакции.

1.3.2. Составить вариационный ряд модификационной изменчивости организма и охарактеризовать его.

1.3.3. Дать определение и объяснить механизмы комбинативной изменчивости.

1.3.4. Классифицировать мутации и мутагенные факторы.

1.3.5. Привести примеры генных и хромосомных болезней человека, охарактеризовать их.

1.3.6. Проанализировать механизмы репарации генетического материала.

Основные теоретические сведения

Любой организм в процессе развития в известной мере повторяет своих родителей, но одновременно и отличается от них. Это связано с проявлением изменчивости как важного фактора эволюционного процесса. Изменчивость - это общее свойство жизни, проявляющееся в вариациях строения и физиологических свойств различных особей.

Изменчивость может быть ненаследственной или модификационной, и наследственной (комбинативная и мутационная).

Модификационная изменчивость широко распространена. В процессе жизни под влиянием внешней среды происходит изменение в строении организма. Так, при физической тренировке изменяется мышечная масса; деятельность отдельных внутренних органов. Эти изменения не затрагивают генотип и по наследству не передаются.

Комбинативная изменчивость связана с возникновением новых генных сочетаний. Они образуются в результате различных комбинаций генов при мейозе и в процессе оплодотворения. Гены отличаются высокой устойчивостью. Они передаются от одной клетки к другой и из поколения в поколение. Несмотря на это, гены изменяются. Это происходит в результате особых наследственных изменений — мутаций.

Мутацией называют стойкое изменение наследственного материала, воспроизводимое в ходе репликаций и проявляющееся у потомства. Возникают мутации под действием различных факторов физической, химической и биологической природы, которые называются мутагенами. Различают следующие виды мутаций: генные, хромосомные аберрации и геномные.

Генные мутации затрагивают структуру самого гена. При этом меняется молекулярное строение ДНК. Это ведет к нарушениям синтеза белка в клетке, что связано с возникновением различных молекулярных заболеваний. Примерами таких болезней у человека являются: фенилкетонурия, галактоземия, серповидноклеточная анемия и др.

Хромосомные аберрации возникают в результате перестройки хромосом. Различают четыре основных типа хромосомных аберраций: делеция, удвоение (дупликация), инверсия, транслокация.

Делеция связана с обрывом плеча хромосомы. Это ведет к недостатку генетической информации. Например, синдром кошачьего крика" возникает в результате потери одного плеча в пятой паре хромосом человека.

Удвоение (дупликация), связано с включением лишнего участка хромосомы. Это тоже ведет к появлению нового признака.

Инверсия - это разрыв хромосомы с поворотом фрагмента на 180°. При этом меняется последовательность нуклеотидов.

Транслокации возникают, когда участок хромосомы из одной пары прикрепляется к негомогичной хромосоме. Например, транслокация участка 21-й хромосомы у человека может быть причиной болезни Дауна.

Геномные мутации связаны с изменением числа хромосом в карио- типе.К ним относятся полиплоидия и гетероплоидия.

У полиплоидных форм отмечается увеличение числа хромосом, кротное гаплои дному набору: 3n — триплоид, 4n — тетраплоид и т.д. Все сельскохозяйственные культуры в основном полиплоиды.

Гетероплоидия характеризуется изменением числа хромосом в результате нарушений мейоза и митоза. У человека нарушение сбалансированного набора хромосом ведет к возникновению хромосомных болезней: синдромов Шерешевского-Тернера (45, ХО), Клайнфельтера (47,ХХУ), трисомии X (47, ХХХ), Дауна (47,ХУ,21+, или 47,ХХ,21+), Патау (47, ХУ,13+ или 47,ХХ, 13+) и др.