Подходы к диагностике
Принцип диагностики пероксисомных болезней — это анализ сочетания данных клинического обследования и общих лабораторных данных. Основные дифференциально-диагностические признаки:
• морфологический и
физиологический критерии: количество пероксисом и снижение их функции;
• клинические данные: выраженная неврологическая симптоматика, надпочечниковая и печеночная недостаточность, в том
• числе неврологические расстройства, нарушения функций надпочечников и печени, снижение остроты зрения и слуха; часто манифестации болезни предшествуют: нарушения вскармливания, связанные с гепатомегалией и пролонгированной желтухой, задержка психомоторного развития; при осмотре пациентов в ряде случаев определяются арефлексия, гипорефлексия, мышечная (генерализованная) гипотония, нейросенсорная тугоухость, пигментная дегенерация сетчатки, судороги; лабораторные данные: увеличение концентрации в плазме крови ди- и тригидрокси-5-бета-холестановой кислоты (соответственно ДГХК и ТГХК), ОДЦЖК и фитановой кислоты, пристановой кислоты; определение гипохолестеринемии, повышения уровня трансаминаз, уровня связанного билирубина и некоторых факторов свертывания крови и др. К основным клинико-инструментальным и клиниколабораторным методам диагностики ПерБ относятся: аудиометрия, исследование глазного дна, электронная микроскопия биоптатов печени, ЭЭГ, КТ и МРТ головного мозга, УЗИ печени и почек.
Заключение:
Методы радикальной терапии пероксисомных болезней не разработаны. В некоторых случаях — пересадка печени и почек (гипероксалурия, тип I). При Х-сцепленной адренолейкодистрофии высокоэффективна гормонотерапия надпочечниковой недостаточности.
В остальных случаях пероксисомных болезнях назначается симптоматическая терапия: купирование судорог антиконвульсантами, мышечных болей и спазмов — балкофеном, нормализация сна и т.д.
Список используемой литературы:
1. Клиническая генетика. Геномика и протеомика наследственной патологии, Мутовин Г.Р.: учеб. пособие. - 3-е изд., перераб. и доп. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2010. - 832 с. : ил.;
2. Патологическая физиология. Под ред. Адо А.Д. Томск.1994. - С.27-44, 50-82.;
3. Большой практикум по углеводному и липидному обмену - Прохорова М. И. Тупикова З. Н.