Добавил:
Upload Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз: Предмет: Файл:
Тема 8. Генные болезни. Мультифакториальные заб...doc
Скачиваний:
1
Добавлен:
01.07.2025
Размер:
78.85 Кб
Скачать

Отличие наследственных болезней и врожденных заболеваний.

Наследственные болезни нельзя отождествлять с врожденными заболеваниями.

Наследственные заболевания передаются из поколения в поколения, т.к. эти дефекты содержатся в ДНК клеток.

Врожденные же (или приобретенные) заболевания – это те, с которыми ребенок появляется на свет. Врожденная патология может возникнуть в критические периоды эмбриогенеза под воздействием внешнесредовых тератогенных факторов (физических, химических, биологических, …) и не передается по наследству.

Например, врожденные пороки сердца обусловлены тем, что в период его закладки мать в первом триместре беременности переносит какое-то заболевание (чаще всего вирусную инфекцию, тропную тканям закладывающегося сердца).

Хромосомные болезни – частая форма патологии. Было доказано, что у 40% выкидышей имеются хромосомные изменения, а 6 % всех мертворожденных имеют нарушения в количестве и структуре хромосом. В то же время, около 6 из 1000 новорожденных имеют хромосомные нарушения, а удельный вес хромосомных болезней в группе детей с врожденными аномалиями составляет около 50%. Среди недоношенных детей хромосомные нарушения встречаются в 4 раза чаще, чем среди доношенных.

Изолированные врожденные пороки развития выражены в каком-то конкретном месте, органе. (Например, уродство руки, чернота эмали зубов и пр.).

Множественные врожденные пороки развития (МВПР) являются тяжелыми и касаются физического, психического и полового развития. Это может быть умственное и физическое недоразвитие, пороки развития скелета, деформация черепа, микроцефалия, эпикант, характерные черты лица (например, при синдрома Дауна лицо однотипно у всех человеческих рас), косолапость, крипторхизм, аномалии грудной клетки, наличие пороков сердца и т.п.

Алкогольный синдром плода (асп)

«Нет лучшего средства

для создания идиотов,

нежели алкоголь».

Немецкий психиатр Крепелин

Многочисленными исследованиями доказано, что хронический алкоголизм даже одного из родителей вредно сказывается на здоровье будущих детей. Даже однократное применение алкогольных напитков может пагубно повлиять на половые клетки, готовые к оплодотворению. Ученые говорят об этом давно. Американский исследователь Шайвиц считает, что алкоголь может оказать разрушающее действие на плод.

Комплекс нарушений роста и морфогенеза у ребенка при пьющих родителях называется фетальным алкогольным синдромом или алкогольным синдромом плода (АСП).

Нарушения у детей при АСП:

  • недостаточность пренатального роста и постэмбрионального (постнатального);

  • задержка развития тонкой и глубокой моторики (в том числе из-за ограничения движения в суставах);

  • различная степень умственного развития от легкого отставания до тяжелой идиотии;

  • черепно-лицевые аномалии (микроцефалия, микрофтальмия, гипоплазия челюсти, расщепление неба, неотчетливый губной желобок, тонкая верхняя губа);

  • пороки сердца;

  • аномалии наружных половых органов и т.д.