Классификация наследственных заболеваний

Все наследственные заболевания принято разделять на три большие группы:

1 группа – моногенные заболевания.

Причиной их развития является поражение генетического материала на уровне молекулы ДНК, в результате чего повреждается только один ген. К этому типу относятся многие наследственные болезни: нарушения обмена веществ (фенилкетонурия, галактоземия, муковисцидоз, адреногенитальный синдром, гликогенозы), синдром Марфана, ахондроплазия, полидактилия (и другие патологии скелета кисти), гемофилия, ихтиоз и пр.

Моногенные болезни наследуются в соответствии с законами Г.Менделя и по типу наследования могут быть разделены на аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные, сцепленные с Х- и У-хромосомами.

2 группа – хромосомные болезни.

Обусловлены количественными аномалиями хромосом (вызваны геномными мутациями), а так же структурными или качественными аномалиями хромосом (хромосомные аберрации). Например, к хромосомным болезням относят синдром Крика кошки (Лежена), синдромы Патау, Дауна Клайнфельтера и пр.

3 группа – мультифакториальные болезни.

Это болезни с наследственной предрасположенностью. Они являются полигенными, т.к. для их проявления требуется действие нескольких генов и влияние определенных факторов внешней среды. Причем, относительная роль генетических и средовых факторов различна не только для данной болезни, но и для каждого индивидуального случая заболевания.

Мультифакториальные болезни составляют 90 % хронических неинфекционных болезней различных систем и органов человека.

Генетический анализ этих болезней затруднен, т.к. неизвестен вклад факторов среды и роль индивидуальных генов, поэтому лечение и профилактику вести сложно.

Общими признаками мультифакториальных заболеваний являются:

- высокая частота среди населения;

- выраженный клинический полиморфизм (это одновременное существование в популяции двух или большего количества форм, которые отличаются по морфологическим и генотипическим признакам;

- сходство клинических проявлений у пробанда и ближайших родственников;

- возрастные отличия, половые отличия;

- различная терапевтическая активность;

- несоответствие закономерностей наследования простым менделеевским моделям.

Примеры мультифакториальных заболеваний: болезни сердца (например, ИБС), легких, злокачественные опухоли (рак), сахарный диабет, гипертония, шизофрения, ревматизм, алкоголизм, …

Профилактика мультифакториальных заболеваний

Выявление групп риска с помощью генеалогического метода позволит эффективно провести ранние лечебно-профилактические мероприятия для лиц, генетически предрасположенных к различным заболеваниям. Так, при наличии гипертонической болезни у одного из родителей, необходимо контролировать артериальное давление у ребенка, рекомендовать щадящий режим. В этих семьях нужно пропагандировать как можно раньше и постоянно заниматься спортом, соблюдать режим труда и отдыха, ограничивать потребление поваренной соли. Если такие привычки развиваются с детства, то могут оказать профилактическое действие.

Если один из родителей болен сахарным диабетом, то риск рождения ребенка с сахарным диабетом равен 10 %. Членов таких семей необходимо поставить на диспансерный учет, периодически проводить профилактические осмотры с применением дополнительных методов.

Пример с алкоголизмом.