Болезнь гоше

При этом заболевании в клетках нервной, ретикуло-эндотолиальной системы накапливаются цереброзиды. Различают детскую и ювенильную формы. В пунктате костного мозга, селезенки находят крупные клетки Гоше. Накопление цереброзидов в клетках нервной системы приводит к их разрушению.

Детский тип проявляется в первые месяцы жизни задержкой умственного и физического развития, увеличением живота, печени и селезенки, развитием дыхательной недостаточности (инфильтрация легких клетками Гоше), гипертонией мышц, наблюдаются судороги. В результате таких нарушений ребенок погибает на первом году жизни.

Ювенильная форма поражает детей различных возрастов, и заболевание носит хронический характер. В клинической картине наблюдаются анемия, спленомегалия, пигментация кожи (коричневые пятна), переломы и деформация костей. Развитие иммунодефицитных состояний приводит к смерти.

Амавротическая идиотия или болезнь тей-сакса

Данное заболевание связано с резким увеличением в клетках мозга, а так же в печени и селезенке ганглиозидов.

При рождении и в первые 3 – 4 месяца жизни дети не отличаются от здоровых сверстников. Заболевание развивается медленно, ребенок становится менее активным, теряет приобретенные навыки. Появляются расстройства зрения и слуха. Психические изменения прогрессируют вплоть до идиотии. Развивается гипотония мышц, возникает паралич конечностей, часто бывают судороги.

Диагноз ставится на основании определения активности ферментов гексозаминидаз и типичных изменениях глазного дна (атрофия сосков зрительных нервов, вишнево-красное пятно в макулярной области).

Прогноз здоровья неблагоприятный.

4. Нарушения обмена гормонов. Гипотиреоз

Заболевание обусловлено понижением функции щитовидной железы. Гипотиреоз может быть врожденный (из-за генетического дефекта в синтезе тироксина) или развивается в результате внутриутробного порока развития щитовидной железы.

Для наследственной формы гипотиреоза свойственен аутосомно-рецессивный тип наследования.

Больные рождаются с большой массой тела, что вызвано отеком тканей. После рождения у ребенка длительно держится желтуха. Дети плохо растут, отстают в нервно-психическом развитии. Таким детям свойственны запоры. Кожа их сухая и бледная, шелушащаяся, холодная на ощупь. Частота сердечных сокращений ниже нормы, границы сердца расширены. Отмечается грубый голос и скудный рост волос на голове.

Диагноз ставят на основании результатов исследования гормонов щитовидной железы (тироксина и трийодтиронина), а так же тиреотропный гормон гипофиза.

Лечение проводят, начиная с малых доз, ведут заместительную терапию препаратами щитовидной железы (можно использовать и синтетические препараты – тироксин и трийодтиронин).

При своевременной диагностике и адекватной терапии прогноз здоровья для больных – благоприятный.

Адреногенитальный синдром (агс)

Причиной является наследственный дефект фермента 21-гидроксилазы, что приводит к нарушению биосинтеза гормонов коры надпочечников. Распространенность мутантного гена в популяции составляет 1 : 2000 новорожденных.

Тип наследования – аутосомно-рецессивный.

В клинической картине выделяют три формы:

1. Сольтеряющая форма встречается наиболее часто (в 90 % случаев), развивается в первые недели жизни: с отказа ребенка от груди, появления рвоты, учащение стула, что приводит к коллаптоидному состоянию; судороги, нарушение сердечной деятельности (часто приводит к летальному исходу).

Лабораторное исследование выявляет гипонатриемию, гипохлоремию, особенно гиперкалиемию.

У новорожденных девочек отмечаются различного рода аномалии половых органов: от умеренной гипертрофии клитора до полного срастания губно-мошоночных складок с формированием мошонки. При этом внутренние половые органы таких больных – нормальны; кариотип 46ХХ. Отмечается гиперпигментация околососковой и генитальной областей. У мальчиков основным клиническим симптомом является преждевременное половое развитие и низкий рост.

Во всех случаях – повышение в моче уровня 17-кетостероидов.

Если таким больным не оказывается правильная и своевременная терапевтическая помощь (введение гидрокортизона, физиологического раствора), то заболевание заканчивается смертью. На вскрытии, помимо общего истощения и обезвоживания, наблюдается увеличение надпочечников.

2. Вирильная форма АГС (избыточное образование андрогенов при недостатке гидрокортизона).

Признаки: значительное увеличение клитора, полового члена, оволосение по мужскому типу у детей младшего и дошкольного возраста. Истинное половое развитие задерживается, т.к. андрогены не дают развиваться половым железам.

3. Гипертоническая форма АГС. Клиническая картина как при вирильной форме, но к этому добавляется увеличение артериального давления, гипертрофия левого желудочка, что влечет за собой изменение в сосудах и поражение почек.