2. Нарушения обмена углеводов.

Одной из основных частей пищи человека являются углеводы, которые выполняют энергетическую и структурную функции и являются составными частями некоторых биологически активных веществ (ферментов, гормонов, …). Основным углеводом пищи для детей грудного возраста является лактоза, а в последующем – крахмал.

Галактоземия

Это заболевание характеризуется накоплением в крови углевода галактозы (из-за недостаточной активности или отсутствия специального фермента галактозо-1-фосфатуридил-трансфераза). Наследуется по аутосомно-рецессивному типу, но иногда проявляется и у гетерозигот (на 50 %).

Частота патологии: 1 из 16 000.

Галактоза является составной частью молочного сахара лактозы, поэтому заболевание развивается после рождения при вскармливании младенца.

Основные клинические проявления: желтуха новорожденных, рвота и понос, приводящие к обезвоживанию организма (признаки интоксикации). Постепенно развивается умственная отсталость. Обнаруживается помутнение хрусталика глаза (катаракта). Развитие гипотрофии. Печеночная недостаточность (при пальпации печень увеличена и плотная).

При тяжелом течении и без лечения дети погибают на первом году жизни, а при вскрытии обнаруживают цирроз печени. У выживших отмечается резкое отставание психомоторного развития, гематомегалия.

Диагностика:

• исследование в эритроцитах фермента;

• галактоза в крови и моче, где уровень ее увеличен.

Исключение из пищи молока (источника галактоза) дает возможность нормально развиваться больному ребенку.

Мукополисахаридозы (Гаргоилизм, от французского «gargoille», - уродливые фигуры, украшающие Собор Парижской Богоматери в Париже).

В настоящее время выделяют 8 основных типов мукополисахаридозов. Они характеризуются утратой активности разных ферментов и определенными особенностями клинической картины: синдром Гурлера, синдром Хантера, синдром Санфилиппо, …).

Для заболеваний этой группы общим является нарушение метаболизма кислых гликозамингликанов (ГАГ). Это приводит к тому, что патологические продукты обмена веществ откладываются в соединительной ткани, а также в печени, селезенке, роговице глаза, клетках ЦНС.

В клинической картине заболевания уже в первые месяцы жизни наблюдаются типичные изменения конфигурации черепа («башенный череп»), грубые черты лица с крупными губами и языком, короткая шея, запавшая переносица, укороченное туловище.

В дальнейшем развивается кифоз грудного или поясничного отделов позвоночника. Границы сердца расширены, могут выслушиваться шумы.

Окружность живота увеличена, отмечается увеличение печени и селезенки; наличие пупочной и паховой грыжи. Нервно-психическое развитие отстает. У таких больных снижено зрение и слух. В процессе жизни развивается помутнение роговицы.

3. Нарушения обмена липидов.

В группу липидов входят триглицериды, холестерол (холестерин), эфиры холестерола, фосфолипиды, сфинголипиды, жирные кислоты.

Болезнь ниманна-пика

Это заболевание связано с накоплением сфингомиелина в мозге, печени, ретикуло-эндотолиальной системе.

Тип заболевания аутосомно-рецессивный.

Заболевание развивается в детском возрасте с отказа от еды, появления рвоты, увеличения живота, печени, селезенки. У больных отмечаются мышечная слабость, судороги, снижается слух и зрение. На глазном дне у 20 – 30% детей отмечается пятно вишневого цвета. В анализах крови – анемия, тромбоцитопения, вакуолизированные лимфоциты, увеличение уровня холестерина, лецитина, сфингомиелина.

Прогноз здоровья неблагоприятный. Дети гибнут в детском возрасте.