Генные болезни

К ним, в первую очередь, относятся энзимопатии (или ферментопатии), возникающие в результате генных мутаций.

Для заболеваний этой группы характерно: отсутствие определенного фермента, участвующего в том или ином типе обмена веществ. Так же данные патологии проявляются у людей с генотипом аа по данному гену.

Диагностика этих заболеваний начинается с анализа клинических и биохимических данных, родословной пробанда, типа наследования.

1. Нарушения обмена белков.

Болезни нарушения обмена белков или аминокислот составляют самую большую группу наследственных дефектов обмена веществ.

Патогенез обусловлен недостаточностью выработки или полным отсутствием того или иного фермента, участвующего в обмене аминокислот.

Фенилкетонурия (фку, болезнь Феллинга, фенилпировиноградная олигофрения)

Аутосомно-рецессивный тип наследования. Больные с генотипом аа. Дефект: заблокировано нормальное превращение аминокислоты фенилаланин в аминокислоту тирозин из-за недостаточности фермента фенилаланингидроксилазы. Количество фенилаланина в организме накапливается и его концентрация в крови увеличивается в 10 – 100 раз. Далее он превращается в фенилпировиноградную кислоту, которая является нейротропным ядом.

Накопление фенилаланина в организме идет постоянно, клиническая картина развивается медленно: в первые 6 месяцев жизни у ребенка развиваются клинические признаки неврологической патологии (повышенная возбудимость, усиленные сухожильные рефлексы, гипертонус мышц, дрожание, судорожные припадки, диспепсия).

Позже, к 4 – 5 месяцу жизни отмечаются умственная отсталость, микроцефалия, побледнение кожных покровов, волос, радужной оболочки глаз. Чем старше ребенок, беем больше он отстает в психическом развитии. В его характере выявляется импульсивность, резкая возбудимость, склонность к агрессии.

При всем этом ребенок рождается здоровым.

Почти все дети – блондины с голубыми глазами. С мочой и потом у ребенка выделяются продукты обмена фенилаланина – фенилуксусная кислота – от ребенка исходит неприятный резкий запах ( «мышиный», «волчий», «затхлый»). Частота этого заболевания составляет 1 на 5600 новорожденных.

Исключение из питания фенилаланина с первых месяцев жизни способствует нормальному развитию ребенка. В настоящее время все новорожденные обследуются на уровень фенилаланина в крови. Для этого несколько капель крови на фильтровальной бумаге посылают в лабораторию, где с помощью хроматографического метода определяют содержание данной аминокислоты.

Иногда используют пробу Феллинга: к 2 – 5 мл свежей мочи ребенка добавляют 10 капель 10 % раствора треххлористого железа. Появление сине-зеленого окрашивания свидетельствует о наличии заболевания.

Лечение – диетотерапия. Исключить из пищи потребление продуктов, содержащих аминокислоту фенилаланин.

Клинически эта болезнь была впервые описана в 1934 году. Но лишь 19 лет спустя учеными было установлено, что этот наследственный дефект был связан с недостаточностью фермента фенилаланингидроксилазы.