45 % Всех выкидышей имеют в каждой клетке лишнюю хромосому, а 20 % всех выкидышей лишены одной х-хромосомы. Хромосомные мутации (аберрации)

Это изменения, обусловленные изменением структуры хромосом.

Бывают случаи, когда в клетке человека присутствуют 46 хромосом, но одна или две из них могут быть повреждены.это следствие разрывов, в результате которых участок хромосомы может удвоиться, выпасть, переместиться на другое место и т.д.

Это результат действия мутагенов, либо тенденция к хромосомным разрывам может передаваться ребенку от родителей или прародителей. Эти структурные дефекты встречаются довольно часто: примерно 1 из 500 детей рождается с хромосомными аберрациями.

Хромосомные перестройки

внутрихромосомные межхромосомные

- делеции - транслокации

- дупликации

- инверсии

1. Иногда часть хромосомы может просто оторваться и исчезнуть.

Потеря участка хромосомы – это делеция.

В зависимости от размера выпавшей части, или от того, какая хромосома вовлечена в процесс, могут возникнуть различные врожденные дефекты от незначительных до серьезных.

- Например, синдром «Крика кошки».

рисунок

Причина его возникновения у ребенка – делеция короткого плеча 5-й хромосомы. Данный синдром был описан в 1963 году. Плач новорожденных похож на крик кошки, что связано с аномалиями развития гортани и голосовых связок. Дети плохо растут, отстают в умственном и физическом развитии. Внешний вид больных детей имеет свои особенности: лицо крупное, круглое, глаза широко расставлены, косоглазие. Есть микроцефалия; уши низкие, неправильной формы, шея короткая. Мизинцы на обеих руках искривлены, нижняя синдактилия. Врожденные пороки сердца и половых органов, аномалии почек.

Продолжительность жизни таких больных небольшая. Радикального лечения нет.

- Еще пример. Потеря участка в Х-хромосоме приводит к ряду дефектов в развитии пола и умственной отсталости.

- Еще пример. Потеря одной третьей части вещества 21-й хромосомы вызывает лейкемию (рак крови).

2. Дупликация – это удвоение участка хромосомы.

Например, при синдроме Лоуренса-Муна-Бидла наличие в генотипе человека определенного состояния соответствующего гена в двойной дозе приводит к развитию умственной отсталости, тучности, многопалости, недоразвитию половых органов.

3. Инверсия – это разрыв участка хромосомы в двух местах, поворот его на 180 градусов и прикрепление к месту отрыва.

Инверсии чаще всего сопровождаются тяжелой умственной отсталостью, микроцефалией, очень маленькой головой, врожденными пороками сердца,…

4. Транслокация – это обмен участками негомологичных

хромосом.

Когда части хромосом меняются местами без потери хромосомного материала, это называется сбалансированная транслокация. Если же один из кусков хромосомы теряется, - это несбалансированная транслокация.

Например, болезнь полидиспондилия возникает в результате транслокации между 13-й и 22-й хромосомами.

Симптомы: физическая и умственная отсталость, сложные дефекты позвоночника.

10