Синдромы с числовыми аномалиями половых хромосом
Синдром Клайнфельтера.
В 1942 году врач Клайнфельтер описал группу из 9 больных мужчин с ненормально развитыми молочными железами, очень маленькими семенниками и отсутствием сперматозоидов в семенной жидкости. У них было женское телосложение и они немного отстают в умственном развитии, больные довольно высокого роста, имеют слабый волосяной покров на лице (бороду, усы), а так же имеют вторичные половые признаки женщины.
Хромосомная природа этого заболевания была установлена в 1959 году.
Половая формула таких мужчин: ХХУ – трисомия;
ХХУУ, ХХХУ – тетрасомия;
ХХХХХУ – гексосомия.
В буккальном эпителии ротовой полости есть тельце Барра.
Мальчики с синдромом Клайфельтера до периода полового созревания почти не отличаются от своих сверстников с нормальным кариотипом (46, ХУ), только отстают в умственном развитии. Поэтому сразу поставить диагноз невозможно. А в дальнейшем, из-за недоразвития гонад (недостаток действия мужских половых гормонов) вторичные половые признаки мужчины не доразвиваются.
Признаки синдрома: высокий рост (примерно 170 – 175см); скелет женского типа (широкий таз, узкие плечи); гинекомастия; ожирение; слабый рост или отсутствие волос на лице (борода, усы); на лобке отмечается рост волос по женскому типу. Половой член уменьшен, сперматогенез нарушен, следовательно. Мужчины бесплодны. Имеется дебильность (небольшое отставание в умственном развитии. Очень вялы, апатичны, внушаемы.
Замечено: чем больше число Х-хромосом, тем больше умственная отсталость, вплоть до идиотии. Иногда у людей с кариотипом ХХУУ наблюдается агрессивность и немотивированные поступки, галлюцинаторно-параноидальные психозы.
Лечение проводят мужскими половыми гормонами (тестостероном, …). Данное лечение направлено на коррекцию вторичных половых признаков мужчины.
Синдром поли-У.
Впервые описан в 1962 году. Страдают мужчины с половой формулой ХУУ. Фенотипически (внешне) мужчины нормальны. Клинически напоминает синдром Клайнфельтера, но рост гораздо выше (в среднем, 180 – 185 см). обычно интеллект сохранен, но умственное развитие соответствует низкой или средней норме. Некоторые из таких мужчин отличаются агрессивным поведением и олигофренией. Мужчины бесплодны, наблюдается эндокринный дисбаланс на фоне гипоплазии семенников.
Радикального лечения нет.
Синдром Шерешевского-Тернера.
Впервые клинику данного синдрома описал русский ученый Н.А.Шерешевский в 1925 году. Классическое описание дал американец Х.Х.Тернер в 1938 году. А цитогенетически (по идиограмме) данный синдром открыл С.Е.Форд в 1959 году.
Страдают женщины с половой формулой ХО. Новорожденная девочка внешне выглядит обычно, но есть лимфатическая отечность на тыльной стороне рук и ног. Постепенно, до 2-3 лет, отечность исчезает.
Масса тела при рождении снижена. Характерной чертой является крыловидная складка на шее – птеригиум. Женщины низкорослы (максимально – 145 см); имеют короткую шею и грудную клетку, укороченные 4-й и 5- й пальцы на руках, широко расставленные соски. На коже имеется множество пигментных пятен. Выявляется своеобразная структура лица: низко расположенные ушные раковины, высокое твердое небо, косоглазие (или катаракта, или миопия, или нарушение цветового восприятия).
В период полового созревания не появляются вторичные половые признаки, недоразвитые влагалище и матка. Яичников нет, на их месте лишь прослойка соединительной ткани. Менструаций нет, женщины бесплодны. В буккальном эпителии нет полового хроматина. Психическое развитие страдает не всегда.
Лечение, в основном, симптоматическое, направлено на коррекцию вторичных половых признаков. Проводится эндокринологами.
Синдром поли-Х.
Половая формула женщин – ХХХ (трисомия Х).
Впервые был описан в 1959 году. П.Джекобс обнаружил 2 тельца Барра. Женщины имеют недоразвитые яичники и матку, нерегулярный менструальный цикл. 30 % таких женщин могут иметь детей. Имеется отставание в умственном развитии, часты психозы, бывает шизофрения.
С увеличением числа хромосом в кариотипе до четырех и более, клинические проявления синдрома усиливаются: женщины умственно отсталы, нарушена генеративная функция.
Диагноз ставится на основании исследования полового хроматина. Лечение, в основном, симптоматическое. Ведется эндокринологами. Окончательный диагноз ставится на основании исследования кариотипа (составляется идиограмма).
В качестве заключения по теме «Геномные мутации» хочется заметить: что трисомии по разным хромосомам являются причиной ранних самопроизвольных абортов (выкидышей) и случаев мертворожденности.
Природа сама избавляет нас от лишних уродств: