Информационый блок № 3. Геномные и хромосомные болезни Классификации мутаций.

Большинство мутаций неблагоприятно. Они могут привести к смертельному исходу или образованию уродств. Повышение фона радиации на Земле, связанные с использованием атомной энергии, и загрязнением окружающей среды мутагенами, вызвало учащение случаев нерасхождения хромосом, разрывов хромосом или изменений самих генов (отдельных). Обследование населения японских городов Хиросимы и Нагасаки, пострадавших от взрывов атомных бомб, показывает, что лучевые поражения вызвали не только массовые заболевания, но и ряд неблагоприятных наследственных изменений, приводящих к гибели плода на разных стадиях его развития или к рождению уродов.

1. Мутации могут:

- изменять поведение;

- коснуться любых физиологических особенностей;

- затронуть строение особи (морфологию);

- биохимические изменения (выражаются в изменениях какого-либо

фермента).

2. По влиянию на жизнеспособность особи мутации могут быть:

- летальными (смертельными) – т.е. обуславливают гибель организма в раннем, иногда зародышевом, периоде онтогенеза. Слово «леталь» происходит от мифической реки забвения и смерти Леты: «кануть в Лету» - умереть, быть забытым. Примером летальной мутации может быть гетероплоидия по 1,2,3 хромосомам. Эта мутация вызывает гибель организма в эмбриональном периоде.

- полулетальными или сублетальными – эти мутации в большей или меньшей степени снижают жизнеспособность организма. Например, синдром Дауна.

- нейтральными – не влияют на процессы жизнедеятельности и продолжительность жизни. Например, цвет радужной оболочки глаза, появление белой пряди в голове.

- положительными – повышают жизнеспособность организма. Возникают редко.

Мутации в естественных условиях возникают с частотой 10(-5) – 10 (-7), но при воздействии мутагенных факторов частота их может сильно возрастать.

Мутации, возникающие в половых клетках, называют генеративными. А мутации, возникшие в диплоидных клетках других тканей, называют соматическими.

Эволюционная ценность генеративных и соматических мутаций различна:

мутации гамет обнаруживаются в следующих поколениях. Соматические мутации проявляются мозаично у индивидов. Вследствие диплоидности генотипа соматических клеток проявляются, в основном, доминантные мутации, а рецессивные – только в гомозиготном состоянии.

Социальный прогресс и «груз» наследственной патологии.

В человеческих популяциях накопилось много патологических мутаций, проявляющихся в виде болезней. Они играют в настоящее время существенную роль в патологии человека и влияют на такие показатели, как заболеваемость, инвалидность, смертность. Но по мере улучшения состояния здравоохранения, относительное число больных с наследственными заболеваниями в целом, будет расти даже без повышения частоты их рождения, потому что значительно увеличится продолжительность жизни больных. Такое явление наблюдается уже сейчас при гемофилии, болезни Дауна, фенилкетонурии, …

Человек адаптируется в условиях загрязнений окружающей среды и, уменьшается число мутаций.