- •6.Тұқым қуалаушылықтың хромосомалық теориясы.
- •7. Аутасомды және геносомды тіркесу топтарының тұқым қуалау ерекшеліктері.
- •8. Адам белгілерінің тіркес тұқым қуалау ерекшеліктері ж/е медицинадағы маңызы.
- •9.Хромосомаларды генетикалық карталау, хромосоманың генетикалық картасын құрастыру ұстанымдары
- •10. Генотип, фенотип; аныөтамасы. Өз ара әсері
- •13.Аллельді емес гендердің өзара әрекеттесуі
- •Полигенді аурулардың тұқым қуалаушылық ерекшеліктері.
9.Хромосомаларды генетикалық карталау, хромосоманың генетикалық картасын құрастыру ұстанымдары
Генетикалық карталар - деп хромосомада болатын тіркес гендердің орналасу сызбанұсқасын айтады.
Генетикалық карталар ұқсас хромосомалардың әр жұбы бойынша жеке-жеке жасалады. Хромосомалардың жұптарын тіркестік топтар деп атайды. Олардың саны хромосомалардың гаплоидты жиынтығына тең болатындығы бұрын айтылған болатын. Мысалы, дрозофилада 8 хромосома болса, ол 4 тіркестік топты, жүгерідегі 20 хромосома 10 тіркестік топты құрайды. Тіркестік топтар рим цифрларымен І, ІІ, ІІІ, ІV және т.б. болып белгіленеді. Картаны дұрыс құрастыру үшін гендердің тұқым қуалау заңдылықтарын толық зерттеп, білу қажет.
Генетикалық картаны құрастыру кезінде тіркесу тобы, гендердің толық немесе қысқартылып алынған атаулары көрсетіледі және хромосомада орналасқан гендердің ара қашықтығын көрсететін цифрлар жазылады. Гендер арасындағы ара қашықтықтың өлшем бірлігі 1% кроссинговерге тең болады.
10. Генотип, фенотип; аныөтамасы. Өз ара әсері
Генотип (ген және гр. typos – пішін, үлгі) – тірі организмдердің көбеюі кезінде ата-анадан берілетін клеткадағы барлық гендердің жиынтығы.
«Генотип» терминін 1909 жылы даниялық генетик В.Иогансен ұсынған. Оған барлық геном (ядролық гендер) мен плазмогендер (цитоплазмалық гендер) жатады.
Фенотип (грек. phaіno – көріну және тип) – ағзаның онтогенез барысында қалыптасқан барлық белгілері мен қасиеттерінің жиынтығы. Фенотип ағзаның тұқым қуалау негізі болып табылатын генотип пен сол ағзаның дамуы жүріп жатқан қоршаған орта жағдайларының өзара әрекеттесуінен пайда болады.
Фенотип ешқашан генотиптің жалпы көрінісі бола алмайды, ол тек белгілі бір қолайлы орта жағдайында ғана жүзеге асатын генотип бөлшегінің көрінісі болып табылады. Генотип пен Фенотип арасында нақты түрдегі байланыс болмайды, яғни генотиптің өзгеруі әрқашан Фенотип тің өзгеруімен қатар жүрмейді (немесе керісінше). Сондықтан генотиптері толық түрде бірдей болып келетін бір жұмыртқалы егіздердің өзі әр түрлі тіршілік жағдайларында дамып жетілген болса, олардың арасында айтарлықтай үлкен Фенотип тік айырмашылықтарды байқауға болады.
11.Аллельді гендердің өзара әсерлесуі: толық доминанттылық, толымсыз доминанттылық, аса жоғары доминанттылық, кодоминанттылық.
Толымсыз доминанттылық: рецессивті геннің әсерінен доминантты геннің әлсіреуі есебінен гетеро- зиготтардың өзіндік фенотипке ие болуы.
Аса жоғары доминанттылық: доминантты геннің гетерозиготалық жағдайына айқын дәрежеде көрініс беруі.
Кодоминанттылық: аллельді гендердің активтілігі бірдей. Мысалы адамның АВО жүйесі бойынша 4-қан
Тобында А және В антигендерінің бірдей деңгейде жарыққа шығуы.
12. Көптік аллельдер.
Көптік аллельдер осы уақытқа дейін екі ана геннен тұратын аллельдер туралы айтылады. Кейде аллельдер бірнеше геннен тұруы мүмкін өйткені хлоросоманың ген орналасқан бөлігі бірнеше рет мутацияға ұшырауына байланысты ол ген бірнеше рет қайталанады. Мұны көптеген аллельдер д.а.
Адам қанын 4 топқа бөлініп қай тобын қай топқа құюға болатынын анықтап берді. Құйған кезде аттас агглютиноген агглютининмен кездессе (А мен α, В мен β ), алдымен құйылған қанның( қан беретін адам –донордің) эритроциттері жабысады. Донордың аздап эритроциттері реципиент (қан қабылдайтын адам ) плазмасы көптеген агглютининдермен кездеседі. Сондықтан қанның құю тобын анықтау үшін донор эритроцитінде агглютиноген, реципиент плазмасында агглютинин бар – жоқтығын ескеріп, агглютинация болатынын плюс ( +) немесе болмайтынын минус (-) белгісімен белгілеп тіркеуге болады. Осы 4 топтағы қан АВО жүйесіндегі топтар деп аталады ( мұны АВ ноль деп оқу керек), бұлардың ішінде әсіресе қаны I топқа жататын адамдар көп (46% ), II топтағылар сәл аз ( 42% ), ең азы III топтағылар (9% ), IV топтағылар (3% ). 'Бірінші топ - қаны бұл топқа жататын адамдар ырымшылдыққа қарсы, жігерлі, табанды, әзіл –сықаққа бейім, өмірдегі құбылыстарға көзін ашып қарайтын, айқындықты ұнататын болып келеді. Екінші топ - сезімтал, сәл нәрседен көңлң қалғыш, сырттай қарағанда ұстамды әрі байсалды болып көрінгенімен, жүйкесі жұқалау. Өзіне-өзі талап қойғыш, өз іс-әрекеттерін мұқият бақылап отырады. Үшінші топ - секемшіл, өзін қоршаған ортаға сезікпен қарайды, сары уайымға жиі салынады. Бірақ сабасына тез түсіп, болған жәйтті тез есінен шығарады. Төртінші топ - көздеген мақсатына жетуге жан- тәнін аямайды, басқа адамдарды өз мақсатына пайдалануға шебер, махаббат мәселесінде шыдамсыз әрі табансыз
|
