Занятие 13 основные понятия и термины генетики. Закономерности наследования признаков при моно-, ди- и полигибридном скрещивании

1.1. Значение темы: введение в генетику, знание основных законов наследования признаков является важной частью биологического и медицинского образования, служит основой для понимания сущности возникновения наследственных заболеваний.

1.2. Цели занятия: Общая — знать цитологические основы законов Менделя.

1.3. Конкретные цели. Уметь:

1.3.1.Применять законы наследования для изучения тонких механизмов возникновения тех или иных признаков и заболеваний.

1.3.2. Научиться прогнозировать появление наследственных заболева­ний в потомстве.

Основные теоретические сведения

Генетика — наука, предметом изучения которой являются закономерности наследственности и изменчивости.

Наследственность — способность организма передавать из поколения в поколение генетическую информацию и реализовать ее в определен­ных условиях внешней среды.

Изменчивость — фундаментальное свойство живых организмов приобре­тать новые признаки и свойства в процессе жизнедеятельности, свой­ство противоположное наследственности.

Доминантные гены — преобладающие; обозначаются заглавными буквами А, В, С и т.д.

Рецессивные гены — подавляемые; обозначаются малыми буквами а, б, с и т.д.

Аллельные гены — гены, расположенные в одинаковых локусах (участ­ках) гомологичных хромосом и контролирующие развитие какого-либо одного признака (например: цвет глаз, цвет волос и т.д.).

Гомозигота — организм, у которого один какой-либо признак кон­тролируется (кодируется) двумя одинаковыми генами. Они могут быть доминантными (АА) или рецессивными (аа). АА — доминантная гомозигота, аа — рецессивная гомозигота.

Гетерозигота — организм, у которого какой-либо признак контролируется двумя различными генами: одним доминантным и одним рецессивным. Обозначается — Аа.

Генотип — совокупность всех наследственных факторов данного организма.

Фенотип — совокупность всех признаков и свойств организма, сформировавшихся в процессе индивидуального развития при взаимодействии генотипа с окружающей средой.

Экспрессивность — степень фенотипического проявления генов, или выраженность действия генов. Фенотипически один и тот же ген может быть выражен сильнее или слабее. Например, рост: очень высокий, просто высокий.

Пенетрантность — частота фенотипического проявления гена. Выражается в процентах. Например, если пенетрантность заболевания 35% — это значит, что из 100 организмов, несущих патологический ген, только у 35 он проявляется фенотипически.

Ген — материальная единица наследственности, по своей химической структуре представляет участок молекулы ДНК (у некоторых вирусов — РНК), имеющей определенную последовательность нуклеотидов и дающей информацию о синтезе полипептидной цепи.

Основоположником генетики является чешский ученый Грегор Мендель, опубликовавший в 1865 г. «Опыты над растительными гибри­дами», где он сформулировал основные законы наследственности, что явилось величайшим открытием XIX века.

Скрещивание, при котором родительские особи анализируются по одной паре альтернативных признаков, называется моногибридным. Для моногибридного скрещивания Мендель установил две закономерности.

ПЕРВЫЙ закон (или правило) Менделя (единообразия потомков

первого поколения или закон доминирования): При скрещивании гомозиготных особей, отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных признаков, всё потомство в первом поколении единообразно по генотипу и фенотипу.

А — желтый горох,
а — зеленый горох
Р	АА х аа
Гаметы	А,А а,а
F1	Аа, Аа, Аа, Аа

Второй закон (расщепления): При скрещивании двух гетерозиготных особей, анализируемых по одной паре альтернативных признаков, в потомстве наблюдается расщепление по фенотипу в соотношении 3:1 и по генотипу 1:2:1

Р	Аа х Аа
Гаметы	А,а А,а
F1	АА,Аа,Аа,аа

Признаки, которые наследуются по законам Менделя, называются менделирующими. Например, у человека к таким признакам относятся: цвет и форма глаз, острота зрения, наличие абсолютного слуха. Все менделирующие признаки дискретны и контролируются моногенно, т.е. одним геном.

Скрещивание, при котором родительские формы различаются по двум парам альтернативных признаков, носит название дигибридного. Классический пример анализа дигибридного скрещивания дал Г. Мендель, скрестивший две формы гороха, различающиеся одновременно по форме и окраске семян:

А — желтый горох, а — зеленый горох, В — гладкий, в — морщинистый.

При этом Менделем был установлен

третий закон (независимого наследования признаков или независимого комбинирования генов): При скрещивании особей, отличающихся двумя (или более) парами альтернативных признаков в потомстве наблюдается независимое наследование и комбинирование признаков, если гены, определяющие их, расположены в различных гомологичных хромосомах.

На примере гороха это выглядит следующим образом:

Р ААВВ х аавв

F₁ АаВв

Р АаВв х АаВв

Создается решетка Пенета

	АВ	Ав	аВ	ав
АВ	ААВВ	ААВв	АаВВ	АаВв
Ав	ААВв	ААвв	АаВв	Аавв
аВ	АаВВ	АаВв	ааВВ	ааВв
ав	АаВв	Аавв	ааВв	аавв

Произошло расщепление по фенотипу 9:3:3:1

9/16 - желтые и гладкие

3/16 - желтые морщинистые

3/16 - зеленые гладкие

I/16 - зеленый морщинистый

Для полигибридного скрещивания, в котором родительские особи различаются многими парами альтернативных признаков, характерны все закономерности, установленные Г. Менделем. При этом количество типов гамет можно рассчитать по формуле 2 , где n — число аллельных пар. Количество фенотипических классов определяют по формуле (3+1)ⁿ, количество генотипических классов — 3ⁿ .