3. Соматикалық хромосомалардың зақымдануларынан

болған кемақылдылықтың клиникалық түрлері.

Даун синдромы. Алғашқы рет бұл аурудың белгілерін ағылшын дәрігері Лангдон Даун 1886 жылы анықтаған. Даун синдромы барлық елдерде кездеседі, бірақ оның таралу жиілігі әр авторлардың зерттеулерінде әртүрлі. Дауна синдромының диагностикасы қиын емес. Оның барлық белгісі баланың бетінде «жазылып» тұрады. Мамандар бір көргеннен- ақ анықтай алады.

Бұл синдромның себебі:21-ші соматикалық жұпта 3-ші хромосома пайда болып (ХХХ), хромосомалардың жалпы саны 47-ге жетеді. Осының салдарынан баланың құрсақта дамуы зақымданып, әртүрлі кемістіктер пайда болады..

Даун синдромының негізгі белгісі – кемақылдылық. Ол әртүрлі дәрежеде болады. Г.Е. Сухареваның мәлімдеуінше Даун синдромына шалдыққан балалардың 75%-де кемақылдылық милау дәрежесінде, 20%-де нақұрыстық, ал 5%-де ғана жеңіл миақы дәрежесінде кездеседі.

Даун синдромын түзету, қалыптастыру және алдын алу шаралары. Баланың жалпы жағдайына және және жүйке жүйесінің зақымданулары аса жоғары дәрежеде болмаса оларды арнайы мекемелерге орналастырып, емду -түзету шаралары кемақылдылықтың дәрежесіне байланысты. Егер емдеу, түзету және толықтыру әдістерін кешенді түрде қолданса баланың жағдайын жеңілдетуге болады. Бұл жұмыс өте біліктілікті және сабырлылықты қажет етеді.

Синдромның алдын алу шаралары:

• залалды тұқым қуалаушылықты анықтау;

• әртүрлі мутагендік факторлардың әсеріне жол бермеу;

• болашақ аналардың дәрігерлердің бақылауында болуы және олардың кеңесін бұлжытпай орындауы ;

• болашақ жас жұбайлардың ата-аналық борыштарына аса зор жауапкершілікпен қарап, тұрмыс құрар алдында генетикалық консультатцияларғдан кеңес алып, маман дәрігерлердің тұжырымын орындауы керек.

Патау синдромы. Синонимы: 13-ші соматикалық хромосоманың трисомиясы ( 13-ші хромосоманың жұбында артық Х пайда болады).

1960жылы К. Патау күрделі кемістіктері бар бір айлық нәрестені зерттеп, хромосоманың 13-ші жұбынан ХХХ-ті анықтаған. Әрі қарай зерттеулер нәтижесінде бұл синдром жасы үлкен , егде аналардың нәрестелерінде анықталған. Таралу жиілігі 5000—7000 баланың ішінде біреуі зақымдалады.

Клиникасы: нәресте ай күніне жетіп туғанымен салмағы жеңіл, кей жағдайда асфикцияға ұшырайды. Бас сүйегі – кішкене, маңдайы төмен, самай бөлігі батыңқы , шүде бөлімінің сүйектері зақымдалған. Көзі қысыңқы, көз аралығы жақын, циклопия, көз алмасы кішкентай, кейде жоқ болуы да мүмкін.

Синдром нәрестелер үшін өте ауыр, өмір сүру ұзақтығы 130 күннен аспайды, ал осы балалардың 60% туғаннан кейін 1 –3 айда қайтыс болады.

Эдвардс синдромы. Синонимі: хромосомалардың 18-інші жұбының трисомиясы. Алғаш рет , 1960 жылы Эдвардс күрделі кемістіктері бар өте ауыр босанудан дүниеге келген, өте әлсіз қыз баланы зерттегенде 18-ші жұптағы хромосомалардың зақымдануын анықтаған. Кейінен осындай өзгерістерді Тейлор (1968 ж), Бергер (1972 ж) айқындаған.

Бұл синдром жаңа туған әрбір 5000-7000 нәрестенің біреуінде кездеседі, ал қыз балалардың арасында 3 есе жиі кездеседі.