
- •2. Этапы развития генетики. Роль отечественных и иностранных ученых в развитии генетики. Значение работ Вавилова, Кольцова, Четверикова, Давиденко, Дубкина, Георгиева, Уотсон, кРик
- •3. Г.Мендель – основоположник современной генетики, его законы. Цитологические основы. Менделирующие признаки у человека.
- •7. Хромосомная теория наследственности (т. Морган). Полное и неполное сцепление. Кроссинговер и рекомбинация генов.
- •8. Неаллельные гены. Формы их взаимодействия. Примеры.
- •9. Строение хромосом. Современные представления об уровнях организации хромосом. Понятие о генетических картах хромосом. Классификация хромосом.
- •10. Хромосомный механизм наследования пола. Цитогенетические методы определения пола. Наследование, сцепленное с полом. Примеры. Переопределение пола.
- •Свойства гена
- •Факторы, определяющие фенотип
- •[Править] Фенотипическая дисперсия
- •[Править] Фенотип и онтогенез
- •Норма реакции
- •Условная классификация модификационной изменчивости
- •19. Генные мутации, молекулярные механизмы их возникновения, частота генных мутаций. Значение для биологии и медицин
- •20. Хромосомные аберрации .Геномные мутации.Мезханизм их возникновения.Значение для биологии и медицины.
- •22. Специфика человека как объект генетического исследования. Методы генеики человека. Их практическое значение.
- •23. Понятие о наследственных болезнях, роль среды в их возникновения. Врожденные и приобретенные заболевания. Профилактика наследственных заболеваний.
- •24. Генные наследственные болезни, механизм их развития, пример у человека
- •25.Хромоомные наследственные болезни, связанные с изменение структуры хромосом, механизмы их развития, примеры у человека.
- •26. Хромосомные болезни, связанные с изменение числа хромосом у человека, механизмы их развития, примеры у человека.
- •27. Медико-генетическое консультирование как основа профилактических наследственных болезней. Медико-генетическое прогнозирование - определение риска рождения больного ребенка в семье.
Свойства гена
дискретность — несмешиваемость генов;
стабильность — способность сохранять структуру;
лабильность — способность многократно мутировать;
множественный аллелизм — многие гены существуют в популяции во множестве молекулярных форм;
аллельность — в генотипе диплоидных организмов только две формы гена;
специфичность — каждый ген кодирует свой признак;
плейотропия — множественный эффект гена;
экспрессивность — степень выраженности гена в признаке;
пенетрантность — частота проявления гена в фенотипе;
амплификация — увеличение количества копий гена.
15. Геноти́п — совокупность генов данного организма, которая, в отличие от понятий генома и генофонда, характеризует особь, а не вид (ещё отличием генотипа от генома является включение в понятие «геном» некодирующих последовательностей, не входящих в понятие «генотип»). Вместе с факторами внешней среды определяет фенотип организма.
Обычно о генотипе говорят в контексте определенного гена, у полиплоидных особей он обозначает комбинацию аллелей данного гена (см. гомозигота, гетерозигота). Большинство генов проявляются в фенотипе организма, но фенотип и генотип различны по следующим показателям:
1. По источнику информации (генотип определяется при изучении ДНК особи, фенотип регистрируется при наблюдении внешнего вида организма).
2. Генотип не всегда соответствует одному и тому же фенотипу. Некоторые гены проявляются в фенотипе только в определённых условиях. С другой стороны, некоторые фенотипы, например, окраска шерсти животных, являются результатом взаимодействия нескольких генов по типу комплементарности.
Феноти́п (от греческого слова phainotip — являю, обнаруживаю) — совокупность характеристик, присущих индивиду на определённой стадии развития. Фенотип формируется на основе генотипа, опосредованного рядом внешнесредовых факторов. У диплоидных организмов в фенотипе проявляются доминантные гены.
Фенотип — совокупность внешних и внутренних признаков организма, приобретённых в результате онтогенеза (индивидуального развития).
Факторы, определяющие фенотип
Некоторые характеристики фенотипа напрямую определяются генотипом, например цвет глаз. Другие сильно зависят от взаимодействия организма с окружающей средой — например однояйцевые близнецы могут различаться по росту, весу и другим основным физическим характеристикам, несмотря на то, что несут одни и те же гены.
[Править] Фенотипическая дисперсия
Фенотипическая дисперсия (определяемая генотипической дисперсией) является основной предпосылкой для естественого отбора и эволюции. Организм как целое оставляет (или не оставляет) потомство, поэтому естественный отбор влияет на генетическую структуру популяции опосредованно через вклады фенотипов. Без различных фенотипов нет эволюции. При этом рецессивные аллели не всегда отражаются в признаках фенотипа, но сохраняются и могут быть переданы потомству.
[Править] Фенотип и онтогенез
Факторы, от которых зависит фенотипическое разнообразие, генетическая программа (генотип), условия среды и частота случайных изменений (мутации), обобщены в следующей зависимости:
генотип + внешняя среда + случайные изменения → фенотип
Способность генотипа формировать в онтогенезе, в зависимости от условий среды, разные фенотипы называют нормой реакции. Она характеризует долю участия среды в реализации признака. Чем шире норма реакции, тем больше влияние среды и тем меньше влияние генотипа в онтогенезе. Обычно чем разнообразнее условия обитания вида, тем шире у него норма реакции.
16. Модификационная (фенотипическая) изменчивость — изменения в организме, связанные с изменением фенотипа вследствие влияния окружающей среды и носящие, в большинстве случаев, адаптивный характер. Генотип при этом не изменяется. В целом современное понятие «адаптивные модификации» соответствует понятию «определенной изменчивости», которое ввел в науку Чарльз Дарвин.