5. Снижение долей нежелательного аллеля а в ряду поколений отбора
-
n (номер
поколения)
Отбор до цветения
Отбор после цветения
qn
q=qn+1-qn
qn
q=qn+1-qn
0
0,500
0,500
1
0,333
-0,167
0,417
-0,083
2
0,250
-0,083
0,358
-0,058
3
0,200
-0,050
0,313
-0,046
4
0,167
-0,033
0,276
-0,036
5
.
.
.
0,143
.
.
.
-0,024
.
.
.
0,247
.
.
.
-0,029
.
.
.
20
0,045
-0,002
0,091
-0,004
То же отображает график зависимости qn от п (рис. 10).
(РИСУНОК 10)
Для ускорения и повышения эффективности отбора против рецессивного аллеля а естественно проводить принудительное опыление растений. В результате гетерозиготы Аа, которые при малых значениях q содержат основную долю аллеля a, быстро расщепятся на желательные генотипы АА и бракуемые по фенотипу растения аа. Надежнее браковать целые семьи — потомки растений Аа, проявивших расщепление при самоопылении. Однако принудительное самоопыление у перекрестников вызывает инбредную депрессию, связанную с гомозиготизацией многих локусов. Поэтому для перекрестноопыляемых растений, а также для животных применяют специальные схемы скрещиваний и отборов. Они более эффективны, чем массовый отбор, но не вызывают инбредной депрессии. Например, схемы так называемого семейного отбора полных сибсов или полусибсов.
2.4. Естественный отбор
Понятие приспособленности генотипа включает его способность к выживанию (характеризуется продолжительностью жизни, конкурентоспособностью, скоростью роста и т. д.), а также интенсивность размножения или фертильность (число продуцируемых гамет, жизнеспособность потомков у животных, семян, способных к прорастанию и т. д.). Таким образом, степень приспособленности генотипа соответствует его коэффициенту воспроизводства в популяции. Поскольку разные генотипы имеют различную приспособленность, постоянно происходит естественный отбор в направлении, чаще не совпадающем с искусственным.
Другое отличие естественного отбора — неполная элиминация генотипов, имеющих пониженную приспособленность. Искусственный отбор по фенотипу, например, против рецессивных гомозигот аа, позволяет в каждом поколении практически полностью избавляться от этих нежелательных генотипов.
Показатели приспособленности. Если вероятность выживания зиготы (генотипа) до репродуктивной фазы равна V, а среднее число ее потомков — зигот в той же фазе развития — t, то численно приспособленность такого генотипа составляет: W=V×t. Например, среднее по всей популяции за поколение число потомков одной особи с генотипом АА обозначается W2. Аналогично для Аа — W1, для аа — W0. Поскольку обычно интересует лишь соотношение (f2, f1, f0) генотипов в разных поколениях, то вместо степени приспособленности W2 ,W1, или W0 для удобства расчетов используют относительные приспособленности (w2, w1, w0) генотипов, приведенные к максимальному значению из W2 ,W1, W0. Например, если гетерозиготы Аа имеют максимальное значение приспособленности (W1), то
Часто w2, w1, w0 выражают через коэффициенты отбора s2, s1, s0 :
w2=1-s2 , w1=1-s1, w0=1-s0.
Если, например, w1 максимальна т.е. равна 1, то s1 считают равным нулю. Далее для простоты предполагаем, что внешние условия одинаковы в поколениях. Поэтому относительная приспособленность и коэффициент отбора для каждого генотипа также постоянны в поколениях.
Пример. В поколении F2 популяция самоопылителя высеяли 480 семян: 120 — АА, 240 — Аа, 120 — аа. До цветения и уборки сохранилось лишь 36 растений: 6 — АА, 24 — Аа, 6 — аа. Среднее число вызревших семян на одном растении в зависимости от генотипа: на АА — 30, Аа — 60, аа — 40. Можно записать для F2 и для F3 (после самоопыления F2 и высева всех семян):
Следует подчеркнуть, что приспособленность оценивается по соотношению численности особей на одной стадии развития (например, семена в двух соседних поколениях). Так, 120 семян АА в F2 дали 180 семян в потомстве (F3), т. е. W2=180/120=1,5. Аналогично W1=(360+720+360)/240=6, W0=240/120=2.
Так как приспособленность генотипа Аа (W1) больше, чем у двух остальных, относительные приспособленности генотипов АА, Аа, аа соответственно равны:
Подобные ситуации (w1>w2, w0) называются отбором в пользу гетерозигот (в данном случае в пользу Аа). Если бы приспособленности у трех генотипов растений-самоопылителей были одинаковы, то их частоты в F3 составили бы: 0,375; 0,25; 0,375. Большая приспособленность растений Аа вызывает увеличение частоты этого генотипа в потомстве (0,387) по сравнению с 0,25.
Равновесие при естественном отборе. Можно показать, что в рассмотренной популяции с w2=0,25, w1=l, и w0=0,33 через несколько поколений самоопыления установится равновесие с частотами генотипов: f2e=2/7, f1e=2/7, f0e=3/7 Нетривиальное равновесие (когда ни одна из частот fie не равна 0) установится в любой популяции при самоопылении если s2=0, s1,>1/2, s0 >1/2, причем равновесные частоты зависят только от s2, s0 Подобное равновесие при сильном естественном отборе в пользу гетерозигот может привести к неожиданному феномену — «бесконечному расщеплению» гетерозигот, например в поколениях принудительного самоопыления ржи (поскольку f1e — доля Аа постоянна в поколениях).
У животных и при перекрестном опылении у растений постоянный естественный отбор в пользу гетерозигот Аа также приводит к нетривиальному генотипическому равновесию в популяции, но ограничений на значения коэффициентов отбора нет. Равновесная частота аллеля a, т. е. qe, одинакова до и после отбора и не зависит от частоты q в исходной популяции: qe=s2/(s2+s0), ре=1-qe. Это значит, что в каждом поколении частоты генотипов до отбора будут постоянны, а именно (pe)2, 2peqe; (qe)2. Выражения для этих трех частот после отбора приведены в примере.
Пример.
У местного населения в некоторых районах
Африки
преимущество имеют гетерозиготы по
гену гемоглобина HbAHbS
(w1=1).
Это обусловлено их устойчивостью к
малярии в отличие
от гомозигот HbAHbA
(w2=0,88)
и HbSHbS
(w0=0,13).
Люди
с последним генотипом, кроме того,
страдают серповидной анемией,
приводящей к так называемому малокровию.
По приведенным
выше формулам легко оценить равновесную
частоту аллеля HbS:
qe(HbS)=0,121
и равновесные частоты трех генотипов
до отбора (в детском возрасте): (pe)2=0,773;
2peqe=0,213;
(qe)2=0,014.
После отбора (для взрослых людей)
соотношение трех частот
имеет более сложное выражение: w2×(pe)2/
,
2peqe/
,
w0×(qe)2/
,
где
=
w2×(pe)2+2peqe+w0×(qe)2=1-s2×(pe)2-s0×(qe)2.
Это
соотношение частот также постоянно в
поколениях.
При отборе в пользу гетерозигот равновесные состояния являются устойчивыми: если частота аллеля отклонилась от равновесной qe, то популяция в ряду поколений вернется к ней, а частоты генотипов — к равновесному соотношению. Пусть, например, в популяции животных постоянные в поколениях коэффициенты отбора равны: s2=0,3, s1=0, s0=0,7. Тогда qe=s2/(s2+s0)=0,3.
На рисунке 11 при qe=0,3 представлен график q (изменение частоты аллеля а за одно поколение) в зависимости от q — неравновесной частоты аллеля а в этом поколении. Стрелками показано направление изменения значений q при переходе в поколениях к равновесной частоте qe. В результате частоты генотипов до отбора постепенно приблизятся к равновесным: (pe)2=0,49; 2peqe=0,42; (qe)2=0,09.
(РИСУНОК 11)
Особые ситуации, при которых может возникать устойчивое равновесие, это частотно-зависимый отбор: приспособленность генотипов не постоянна, а зависит от их частот в популяции. Например, пока в популяции редки самцы с особыми фенотипическими проявлениями (редкий генотип), они могут быть более привлекательны для самок.
Следует подчеркнуть, что при изменении внешних условий или в процессе развития особей степень и даже направление отбора генотипов также могут меняться. При необходимости это можно отразить в оценках, изменяя значения коэффициентов отбора s2, s1, s0.
Пониженная приспособленность генотипов. В генетических исследованиях и селекции часто приходится учитывать естественный отбор, связанный с возможной пониженной приспособленностью рецессивных гомозигот аа, даже если их коэффициент отбора s0 меньше единицы. Так, если рецессивный аллель а в гомозиготном состоянии проявляется в пониженной фертильности, это приводит к отбору против аа и влечет снижение частоты аллеля а за одно поколение на величину
Зависимость -q от q при разных уровнях s0 естественного отбора против генотипов аа (w2=1, w1=1, w0 =1-s0) приведена на графиках рис. 12. Частота аллеля а постепенно (хотя, возможно, и очень медленно) в ряду поколений приближается к нулю, т. е. qe=0.
(РИСУНОК 12)
Например, при s0=0,5 и q=0,6 снижение частоты аллеля а за первое поколение с отбором значительно: -q=0,086, а при q=0,95 существенно меньше: -q=0,035.
В природе и экспериментах встречаются ситуации естественного отбора против гетерозигот Аа. Можно показать, что в этом случае в ряду поколений происходит фиксация аллеля А, если исходная частота популяции q0<р0, или а, если q0>р0. При q0=р0=0,5 популяция находится в неустойчивом равновесии: достаточно небольшого, возможно случайного, сдвига частот и популяция будет эволюционировать в направлении qe=0 или ре=0. Подобные ситуации называют отбором против гетерозигот.
Рассмотрим модельный пример. Пусть аллель а — результат хромосомной мутации, например, инверсии участка исходной хромосомы (аллель А). Два вида перекрестноопыляющихся растений, кроме прочего, отличаются этой инверсией. После искусственной гибридизации двух видов (упрощенно по схеме АА×аа→Аа) на структуру образовавшейся популяции в поколениях может существенно влиять пониженная по сравнению с выщепляющимися гомозиготами АА и аа приспособленность гетерозигот Аа. Это связано с пониженной (из-за нарушений в мейозе) фертильностью особей Аа. Ожидаемым последствием естественного отбора против гетерозигот Аа в ряду поколений гибридной популяции станет вытеснение одного из этих двух аллелей (А или а). По существу, останется один из двух видов АА или аа. Это упрощенное описание одного из механизмов защиты видов от проникновения в геном ДНК других видов.
Теорема
Фишера и генетический груз. В
1930 г. Фишер сформулировал фундаментальную
теорему естественного
отбора,
справедливую
в широком диапазоне предположений
о генетических характеристиках
панмиктической популяции
и о внешних условиях. В основе формулировки
теоремы так называемая
средняя
приспособленность популяции.
В простейшей ситуации
одного полиморфного гена этот параметр
имеет следующую
структуру:
=
W2×f2+W1×f1+W0×f0.
Смысл теоремы в следующем. Если внешние условия не вызывают изменений W2, W1, W0 в поколениях, то под действием естественного отбора частоты генотипов меняются таким образом, что возрастает в поколениях до тех пор, пока в популяции не наступит равновесие.
Параметр характеризует средний коэффициент воспроизводства (размножения) всей популяции в поколениях. Поэтому возрастание может означать увеличение скорости роста ее численности или понижение темпов ее сокращения при неблагоприятных экологических условиях. Следует отметить, что остальные факторы эволюции (мутации, миграция, дрейф генов и т.д.) не связаны с закономерным изменением средней приспособленности популяции. Эти факторы могут увеличивать генетическое разнообразие, что необходимо для эффективного действия естественного отбора.
Ясно, что максимум будет обеспечен, если в популяции останутся только генотипы с самым высоким значением параметра W=Wmax. Однако согласно теореме Фишера не обязательно возрастает до такого максимума. В равновесной популяции часто остаются также менее эффективные генотипы. Это явление получило название генетического груза, который измеряется величиной L=(Wmax- )/Wmax.
В частности, так называемый сегрегационный генетический груз «неоптимальных» генотипов связан с преимуществом гетерозигот Аа (например, W1=2) по сравнению с обеими гомозиготами (W2=W0=1). В ситуации отбора в пользу гетерозигот, как отмечалось выше, в панмиктической популяции достигается устойчивое равновесие с частотой аллеля а равной qe=s2/(s2+s0). В условиях примера qe=0,5. При равновесии в любом поколении до отбора частоты трех генотипов равны: (pe)2=0,25; 2peqe=0,5; (qe)2=0,25. Тогда =1×0,25+2×0,5+1×0,25=1,5. То есть кроме гетерозигот Аа, имеющих Wmax=2, в равновесной популяции обязательно сохраняется часть обеих гомозигот. В этой ситуации L=(2-1,5)/2=0,25.
Кроме сегрегационного выделяют другие типы генетического груза (мутационный, рекомбинационный). В результате практически в любой природной популяции во многих локусах сохраняются небольшие доли «неоптимальных» генотипов и генов, в том числе летальные и полулетальные аллели в гетерозиготах. Сохраняя часть таких генов и генотипов, популяция «проигрывает» в темпах роста, но обеспечивает гибкость: дополнительный быстро доступный резерв внутреннего генетического разнообразия — полиморфизм может оказаться полезным при изменении внешних условий.
Отбор на гаплоидном уровне. В качестве примера естественного отбора на гаплоидном уровне рассмотрим явление предпочтительного оплодотворения, когда пыльцевые зерна с определенным аллелем А1 прорастают в среднем чаще (или раньше), чем с А2 и, следовательно, чаще последних оплодотворяют яйцеклетки.
Пусть в популяции перекрестников частоты генов: p0(А1), q0(A2). Вследствие предпочтительного оплодотворения мужские гаметы оплодотворяют яйцеклетки (p0, q0) в соотношении не (p0, q0), а (p0', q0'), где q0'=kq0 (0<k<1), p0'=1-q0'. Значение k=1 соответствует отсутствию предпочтительного оплодотворения, а k=0 означает, что спермии с аллелем А2 не оплодотворяют яйцеклетки. Тогда генетическая структура популяции в следующем поколении определяется частотой q1 по формуле
что несложно вывести из приведенной таблицы скрещивания.
-
♂ ♀А (р0')
a (q0')
А (р0)
a (q0)
АА (р0 р0')
Аa (q0 р0')
Аa (р0 q0')
аа (q0 q0')
Ясно, что при постоянном в поколениях значении показателя k получаем: q2=q1(1+k)/2=q0[(1+k)/2]2,…, qn=q0[(1+k)/2]n. Поскольку при 0<k<1 величина [(1+k)/2]n стремится к нулю при увеличении п, то аллель А2 в ряду поколении постепенно вытесняется из популяции. Вместе с ним прекращается предпочтительное оплодотворение.
Если известны частоты qn и qn+1 в двух соседних поколениях с предпочтительным оплодотворением, то по приведенной выше формуле можно оценить коэффициент k в поколении п.
Пример. Если qn=0,2, а в следующем поколении qn+1=0,15, то можно составить уравнение относительно k:
0,15=0,2(1+k)/2 → (1+k)=1,5 → k=0,5
Следовательно, фактическая частота спермиев с аллелем А2, участвующих в оплодотворении яйцеклеток в поколении п, составляла лишь 50% частоты спермиев, образующихся с этим аллелем при цветении.
Если подобное предпочтительное оплодотворение происходит при самоопылении, то оно касается только растений с генотипом А1А2. Любое из этих растений имеет следующие доли женских гамет: 0,5 (А1) : 0,5 (А2). Эффективные доли мужских гамет, участвующих в оплодотворении, обозначим: (1-0,5k) для А1 и 0,5k для А2, где 0<k<1.
При k=1 нет предпочтительного оплодотворения, при k=0 спермии с аллелем А2 не участвуют в оплодотворении яйцеклеток растений А1А2.
Несложно показать, что частотная структура всей популяции (f2, f1, f0) после самоопыления меняется на: [f2+(0,5-0,25k)f1, 0,5f1, f0+0,25kf1)], а после еще одного самоопыления станет: [f2+(0,5-0,25k)(f1+0,5f1), 0,25f1, f0+0,25k(f1+0,5f1)].
При увеличении числа поколений самоопыления с постоянным значением k структура популяции приближается к следующей генотипической структуре:
(f2+f1-0,5kf1, 0, f0+0,25k×f1).
Следовательно, при k=0 вся исходная доля А1А2 постепенно в поколениях «перетечет» в f2, т. е. структура станет (f2+f1, 0, f0), а при k=1, естественно, приблизится к (f2+0,5f1, 0, f0+0,5f1). Можно также сделать вывод, что частота гетерозигот, независимо от величины k, сокращается вдвое за одно поколение.
Приведенные зависимости позволяют получить оценку коэффициента предпочтительного оплодотворения для случая самоопыления, если, например, известны исходная и окончательная равновесная генотипическая структуры популяции.
Пример. Если оценка исходной структуры (0,7; 0,2; 0,1), а после установления равновесия через несколько поколений самоопыления — (0,81; 0; 0,19), то для равновесной доли гомозигот АА имеем уравнение: f2e=0,7+0,2-0,5k×0,2=0,81. Отсюда k=0,9.
Следует отметить, что такая близкая к единице оценка k могла возникнуть не по причине предпочтительного оплодотворения, а из-за ограниченных объемов самой популяции в поколениях и выборок, по которым определялись генотипические структуры, используемые при оценивании k. Искажения оценок может вызывать также отбор генотипов изучаемого признака в популяции на уровне зигот, семян или взрослых растений.