2.2. Случайные колебания частоты генов (генетический дрейф)

В предыдущих разделах предполагалось, что в популяции очень много особей (N→∞). Поэтому все модели генетических процессов в популяциях были детерминистическими, т.е. основанными на законе больших чисел, известном из теории вероятностей. На практике объем популяции всегда ограничен. По мере уменьшения N усиливается роль генетического дрейфа — чисто случайных колебаний частот генов и генотипов. Дрейф особенно существенен, если учесть, что на формирование структуры популяции в следующем поколении по разным причинам обычно влияют не все члены популяции N, а только та ее часть, которая участвует в размножении (N_e<N). N_e называют эффективной численностью популяции.

В экспериментах с различными биологическими объектами фиксировали существенное влияние дрейфа. Так, в многократно повторенном эксперименте с мучным хрущом меняли только N_e — эффективную численность популяции, поддерживая ее постоянной в поколениях. q_b — исходная частота мутантного гена black была всегда 0,5 (рис. 6). Постоянно наблюдалась четкая тенденция увеличения p_b — доли нормального аллеля в ряду поколений. Однако случайные колебания этой доли были значительно более заметны при меньших значениях N_e.

(РИСУНОК 6)

Количественная оценка влияния дрейфа. Рассмотрим пример. Из большой популяции со следующим генотипическим составом: f₂(АА)=0,8; f₁(Aa)=0,1; f₀(aa)=0,1 для высева случайно выбирают 10 семян (N_e=10). В этом случае существует определенная вероятность того, что в следующем поколении популяция будет иметь генотипическую структуру (1, 0, 0), т.е. случайно отобрали все 10 семян с генотипом АА. Ей соответствует генетическая структура р'(А)=1, q'(a)=0. Вероятность такого рода случайного события равна (0,8)¹⁰=0,11. Нельзя пренебречь вероятностью этого крайнего исхода, при котором в последующих поколениях структура уже не может измениться (фиксация аллеля А). Если фиксация одного из аллелей не произошла в первом поколении, то при ограниченном объеме популяции она может произойти в одном из последующих поколений.

Традиционной физической моделью подобных процессов является прибор Гальтона (рис. 7). В зависимости от начального положения шарика на кромке наклонной доски (аналог исходной частоты q₀ аллеля а) он, ударяясь о рады штырей (поколения популяции), рано или поздно с вероятностью Р=q₀ упадет в правый или в левый (1-Р=р₀=1-q₀) боковой желобок. Это и будет означать фиксацию в популяции либо аллеля а (потеря А), либо А (потеря а).

(РИСУНОК 7)

Потеря аллелей приводит к исчезновению гетерозигот в некоторых локусах, популяция становится более гомозиготной. Эффект гомозиготизации усиливается также из-за увеличения вероятности самоопыления для свободно опыляющихся культур. Например, если N_e=2, то вероятность самоопыления растений равна 0,5. Этот процесс касается любого исходно полиморфного локуса, соответствует частичному или полному инбридингу и может приводить к инбредной депрессии.

Напомним, что для оценки снижения средней доли гетерозигот (f₁) в (n+1) поколении по сравнению с n-м используют параметр λ=f₁(n+l)/f₁(n). Поясним, что при оценке влияния дрейфа генов невозможно предугадать изменение долей генов и генотипов т.к. дрейф — случайный процесс. Поэтому λ при дрейфе является случайной величиной и оценивать можно только ее характеристики, например, — математическое ожидание. Аналогично, (1- ) оценивает лишь математическое ожидание доли гетерозигот, исчезающей за одно поколение, а также вероятность фиксации в (n+1)-м поколении одного из аллелей в результате дрейфа генов. зависит как от N_e, так и от способа размножения.

Можно показать, что зависимость от N_e для популяции перекрестноопыляющихся растений или животных выражается следующим образом:

Это значит, что ожидаемая доля гетерозигот Аа в популяции эффективной численностью N_e за одно поколение случайного скрещивания сокращается до величины

Эта доля меньше, чем 2pq (бесконечно большая популяция), на pq/N_e.

Если значение N_e велико, то случайным дрейфом можно пренебречь. Например, если для высева отбираем не 10, а 100 семян, то вероятность фиксации аллеля А за одно поколение ничтожно мала — (0,8)¹⁰⁰. При N_e>30 вероятность фиксации обычно не учитывают, но только за одно-два поколения.

В общем случае частотная структура следующего поколения по чисто случайным причинам несколько отличается от структуры предыдущего. Чем меньше численность (чем доска на рис. 7), тем сильнее влияние дрейфа генов и, в частности, ожидаемое снижение доли гетерозигот. Аналогичные процессы протекают по всем полиморфным локусам. В оценках по локусам меняются лишь частоты р и q, поскольку эффективная численность N_e для ним одинакова.

При N_e=1 значение минимально и равно 0,5; при N_e=2 оно равно 0,75; при N_e=3 — 0,875 и т. д. Как уже отмечалось, среднее (ожидаемое) уменьшение доли гетерозигот за поколение удобнее характеризовать величиной 1- = , график которой представлен на рисунке 8