1. Тақырыбы: «Молекулалық биология негіздері» тарауы бойынша аралық бақылау

2. Мақсаты: студенттердің дәріс материалдары мен практикалық сабақтарда алған түсініктері мен білім деңгейлерін жасушаның гентикалық материалының құрылысы мен қызметі, мутацияның пайда болу себептері мен механизмдері, заманауи онкологиядағы генетиканың рөлі.

3. Оқытуың міндеті: студенттерді ауызша сұрау, типтік есептер шығарту арқылы студенттердің осы тараудан алған білім деңгейлері мен түсініктерін анықтау.

4. Өткізу түрі: ауызша/жазбаша сұрау, тестілеу.

5. Тақырып бойынша тапсырмалар:

1. Молекулалық биология пәні және міндеттері.

2. Нуклеин қышқылдары: ДНҚ, РНҚ, құрылысы және қызметтері.

3. Ген, молекулалық-биологиялық анықтамасы. Мутон, рекон, цистрон.

4. Прокариот және эукариоттар генінің молекулалық-генетикалық құрылысы.

5. Гендердің жіктелуі.

6. Молекулалық биологияның орталық догмасы (Криктің негізгі постулаты).

7. Тірі ағзалардағы тұқым қуалау ақпаратының берілу бағыттары мен типтері: жалпы, арнайы, тыйым салынған.

8. Ауруларға диагноз қоюда, емдеу мен алдын-алудағы ДНҚ талдаудың маңызы мен рөлі.

9. ДНҚ репликацияның ұстанымдары.

10. ДНҚ репликациясының бастаушы және ілесуші тізбектерінің ерекшеліктері.

11. Репликацияға қатысатын негізгі ферменттердің қызметтері.

12. Репликация қателіктерінің пайда болу механизмдері, ұстанымдары және түзетілуі.

13. Теломерлік ДНҚ-ның репликациялану ерекшелігі.

14. Теломераза, оның құрылысы және қызметі.

15. Сызықты ДНҚ молекуласының ұштарының ұзаруының альтернативті механизмдері.

16. Репликация қателіктерінің және сызықты ДНҚ молекуласының теломерлік бөліктерінің репликацияланбауының медициналық маңызы.

17. Транскрипция, анықтамасы, кезеңдері.

18. а-РНҚ синтезделуіндегі матрицалық принцип, репликациядан транскрипцияның айырмашылығы.

19. Транскрипция үдерісіне қатысатын ферменттер.

20. Прокариот және эукариот гендеріндегі транскрипцияның механизмі: инициация, элонгация, терминация.

21.Трансляцияның биологиялық және генетикалық маңызы неде?

22. Про- және эукариоттар трансляциясының ерекшеліктері.

23. Трансляция процесінде рибосоманың, т-РНҚ-ның рөлі қандай?

24. Трансляция қателерінің пайда болу механизмдерінің себебі неде және олардың медицинада

маңызы қандай?

25. Генетикалық код, анықтамасы.

26. Генетикалық кодтың қасиеттері.

27. Генетикалық кодтың медициналық маңызы.

28. Гендер белсенділігінің реттелуі, анықтамасы, маңызы, тірі ағзалардың (жасуша) тіршілігіндегі мәні.

29. Прокариот гендер белсенділігінің реттелуінің оперондық моделі.

30. Гендер белсенділігінің реттелуінің типтері (негативті және позитивті, репрессибелді).

31. Гендер белсенділігінің реттелуінің деңгейлері, сипаттамалары: геномдық деңгейде, транскрипциялық деңгейде, посттранскрипциялық деңгейде, трансляциялық деңгейде, посттрансляциялық деңгейде

32. Эукариоттар гендерінің белсенділігінің реттелуінің ерекшеліктері.

33. Гендер белсенділігінің реттелуінің бұзылуы және оның патологиялық процестермен байланысы.

34. Генетикалық материалдың жасушадағы орны (ядролық, цитоплазмалық).

35. Жасуша ядросындағы генетикалық материалдың құрылымдық-функциональдық

ұйымдасу деңгейлері және оның қалыптасу механизмдері.

36. Эукариоттардың генетикалық материалының нуклеогистондық ұйымдасуы.

37. Хроматин, эу- және гетерохроматин, сипаттамасы.

38. Хромосома типтері. Хромосомалардың Денверлік және Париждік номенклатурасы.

39. Кариотип, анықтамасы, медициналық-генетикалық маңызы.

40. Медицинадағы жасуша құрылымның өзгеруінің маңызы.

Митоздық цикл, анықтамасы, кезеңдері.Сипаттамасы.

41. Митоздың негізгі реттеушілері (циклиндер, киназалар).

42. G_1, S, G₂ кезеңдеріндегі кешендердің әсері.

43. MPF және APC кешендерінің әсері.

44. Жасушаның митоздық циклды өтуінің бақылануы (тексеру нүктелері).

45. Митоздық циклдың бұзылу механизмдері және себептері.

46. Митоздық циклдың бұзылуының медициналық зардаптары.

47. Гаметогенез, сипаттмамасы.

48. Оогенез, сперматогенез.

49. Мейоз – ағзаның жынысты көбеюі мен комбинативті өзгергіштігінің негізі.

50. Мейоз кезіндегі хромосомалардың құрылысының динамикасы және қызметі.

51. Мейоздың жалпы биологиялық, генетикалық және медициналық маңызы.

52. Тұқым қуалайтын өзгергіштік.

53. Рекомбинативті өзгергіштік.

54. Рекомбинативтік өзгергіштіктің пайда болу механизмдері

55. Мутагенез, мутагендік факторлар.

56. Мутациялық өзгергіштік, жіктелуі

57. Геномдық және хромосомалық мутациялар себептері, пайда болу механизмдері

58. Геномдық және хромосомалық тутациялардың жіктелуі

59. Геномдық және хромосомалық мутациялардың хромосомалық аурулардың дамуындағы ролі.

60. Гендік мутациялар, олардың себептері, жіктелуі.

61. Репликация қателіктерінен болатын мутациялардың типтері, даму механизмдері.

62. Оқылу рамкасының өзгеруі типту мутациялар, даму механизмі.

63. Гендік мутациялардан дамитын тұқым қуалайтын аурулар.

64. Репарация, себептері, типтері.

65. Репарациялардың пайда болу механизмдері.

66. Апоптоз, анықтамасы.

67. Апоптоздың себептері.

68. Апоптоздың даму сатылары.

69. Апоптоз үдерісінің генетикалық бақылануы.

70. Апоптоздың медициналық маңызы.

71. Канцерогенез. Канцерогендік факторлар, жіктелуі, олардың жасушалардың ісіктік трансформациясындағы рөлі.

72. Протонкогендер және онкогендер жайлы түсінік, олардың жасушалардың ісіктік трансформациясындағы рөлі.

73. Антионкогендер, олардың ісікке қарсы қорғаныш механизмдері.

74. Онковирустар, олардың жасушалардың ісіктік трансформациясындағы рөлі.

75. Қатерлі ісіктер, даму сатылары, қасиеттері.

76. Генетиканың заманауи онкологиядағы маңызы.

77. Адам геномының құрылысының құрылымы. «Адам геномы» бағдарламасы және оның маңызы.

78. Гендік-инженериялық технологиялар. Гендік инженерияның заманауи жетістіктері және болашағы.

79. Молекулалық-генетикалық зерттеу әдістері: полимеразалық тізбектік реакция, ДНҚ рестрикциясы, блот-гибридизация әдістері, ДНҚ клондау, секвенирлеу.

80. Қазіргі кездегі молекулалық-генетикалық әдістерді және олардың технологияларының медицинада қолданылуының негізгі бағыттары.

6. Үлестірілетін материалдар: тесттер, билеттер.