1. Тақырыбы: Жасушаның генетикалық аппараты. Кариотип.

2. Мақсаты: Студенттерде жасушаның генетикалық материалының құрылымдық-

функциональдық ұйымдасуы туралы білімді қалыптастыру.

3. Оқытудың міндеттері:

- ағзалар тіршілік әрекетінің негізі ретінде жасушаның генетикалық материалының рөлін

оқыту

- ядро мен цитоплазмада орналасқан, жасушаның генетикалық материалының құрылымдық-

функциональдық ұйымдасу ерекшеліктерін оқыту

- жасушаның генетикалық материалының құрылымдық-функциональдық ұйымдасуы

негізіндегі оның тығыздалуының молекулалық механизмдерін оқыту

- студенттерде хромосомалық ауруларды диагностикалаудағы кариотиптің мәні және оның

маңызы түсінігін қалыптастыру.

4. Өткізілу түрі: үйлесімді оқыту тәсілі (әңгімелесу, сызбалар сызу, кестелер толтыру), тақырып бойынша бейнефильм көру; интерактивті оқыту тәсілі – кейс-модельдеу (сценариі 2-ші қосымшада).

5. Тақырып бойынша тапсырма:

5.1. Жасушаның генетикалық материалының ұйымдасуының әртүрлі деңгейлерінің

механизмдерінің сызбасын сызу және түсіндіру.

5.2. Генетикалық материалдың нуклеосомалық ұйымдасу деңгейінің қалыптасу

механизмінің сызбасын сызу және түсіндіру.

5.3. Кестелер толтыру:

«Эу- және гетерохроматиннің айырмашылықтары»

Хроматин	Айырмашылықтары
Эухроматин
Гетерохроматин

Адам хромосомасының жіктелуі

Хромосоманың жіктелуі	Жіктелудің ерекшеліктері
Париждік
Денверлік

5.4. Париждік номенклатура бойынша символдарды жіктеңіздер:

- 46, ХХ 1p2.2,

- 46, XY 3p12, p23,

- 46, XX 9p13, q23,

- 46, ХХ 8p11.

6. Үлестірілетін материалдар: жоқ.

7. Әдебиеттер:

Негізгі:

7.1. Қуандықов Е.Ө., Аманжолова Л.Е., Молекулалық биология негіздері (дәрістер жинағы). Алматы: Эверо, 2008. б.100-110.

7.2. Аманжолова Л.Е. Жалпы және медициналық генетиканың биологиялық негіздері. Алматы, 2006. б. 65-77.

7.3. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.: Академкнига, 2006. б. 68-77.

7.4. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М.: Медицина, 2003. б. 163-168.

7.5. Қазымбет П.Қ., Аманжолова Л.Е., Нұртаева Қ.С. Медициналық биология. Алматы, 2002. б.44-55.

7.6. Қуандықов Е.Ө., Әбілаев С.А. Медициналық биология және генетика. Алматы, 2006. б. 17-24.

7.7. Медициналық биология және генетика. Е.Ө. Қуандықовтың ред. Алматы, 2004. б.

20-29.

7.8. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003. б.5-65.

7.9. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық –генетикалық терминдердің

орысша-қазақша сөздігі Алматы: Эверо, 2012. 112 б.

Қосымша:

7.10. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск: Сиб.унив. изд-во, 2007. С. 244-251.

8. Бақылау

8.1. Бақылау сұрақтары:

8.1.1. Генетикалық материалдың жасушадағы орны (ядролық, цитоплазмалық).

8.1.2. Жасуша ядросындағы генетикалық материалдың құрылымдық-функциональдық

ұйымдасу деңгейлері және оның қалыптасу механизмдері.

8.1.3. Эукариоттардың генетикалық материалының нуклеогистондық ұйымдасуы.

8.1.4. Хроматин, эу- және гетерохроматин, сипаттамасы.

8.1.5. Хромосома типтері. Хромосомалардың Денверлік және Париждік номенклатурасы.

8.1.6. Кариотип, анықтамасы, медициналық-генетикалық маңызы.

8.1.7. Медицинадағы жасуша құрылымның өзгеруінің маңызы.

Үш тілдегі түсіндірме сөздер:

Қазақ тілінде	Орыс тілінде	Ағылшын тілінде
Хромосомалар – ядро және цитоплазмада (митохондрияда) орналасқан, генетикалық ақпаратты тасымалдайтын жасуша ішілік құрылымдар	Хромосомы - внутриклеточные структуры, локализующиеся в ядре и цитоплазме (митохондриях), носители генетической информации	Chromosomes – intracellular structures localizel in nucleus and cytoplasm (mitochondria’s), carriers of genetic information
Хроматин – құрамында ДНҚ, ақуыздар және басқада элементтері бар хромосомаларды құрайтын материал	Хроматин - материал, из которого состоят хромосомы, включает в себя ДНК, белки и другие элементы	Chromatin – material of chromosomes, consisting from DNA, proteins and other elements
Эухроматин – ақшыл түске боялатын, гендері бар, хромосома бөлігі	Эухроматин – светло окрашивающаяся, содержащая гены, часть хромосомы	Euchromatin – light coloured part of chromosome, containing genes
Гетерохроматин – күңгірт түске боялатын, гендері жоқ, көп қайталанатын қатарлардан тұратын, хромосоманың ұштары және центромер маңында орналасқан, хромосома бөліктері	Гетерохроматин – темно окрашивающаяся, не содержащая гены, часть хромосомы, состоит из повторяющихся последовательностей, локализуется в центромерной и концевых участках хромосом	Heterochromatin – dark coloured part of chromosome, consisting from repetitive sequences, localized in centromere and end parts of chromosome, not contains genes
Нуклеосомалар – глобула құрамына 4 жұп гистонды ақуыздар: Н2А, Н2В, Н3, Н4 және ДНҚ жіпшесі кіретін генетикалық материал, глобулалар өзара Н1 гистоны арқылы байланысады	Нуклеосома – генетический материал клетки, представленный глобулой, нитью ДНК, в состав глобул входят 4 пары гистоновых белков: Н2А, Н2В, Н3, Н4, глобулы соединяются между собой гистоном Н1	Nucleosome – genetic material of cell represented by globules and DNA, globules include 4 pairs of histonic proteins: H2A, H2B, H3, H4, globules connect by histone H1
Теломерлер – көп қайталанатын нуклеотидтер қатарынан тұратын және гендері жоқ хромосома ұштары	Теломеры – концевые участки хромосом, не содержащие гены и состоящие из множества нуклеотидных повторов	Telomeres – end parts of chromosomes without genes, consisting from numerous nucleotide sequences

Құрастырушы: оқыт. Г.Т. Танеева

11-сабақ (СОЖӨЖ)