7.Әдебиеттер:

Негізгі:

7.1. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М.: Гэотар-Мед, 2004.

7.2.Введение в молекулярную медицину. Под ред. Пальцева М.А.. М., 2004.

7.3. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.: Академкнига, 2006.

7.4. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск: Сиб.унив. изд-во, 2007.

7.5. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Жалпы және медициналық генетика негіздері (дәрістер жинағы). Алматы, 2009.

7.6. Аманжолова Л.Е. Жалпы және медициналық генетиканың биологиялық негіздері. Алматы, 2006.

7.7. Қазымбет П.Қ., Аманжолова Л.Е., Нұртаева Қ.С. Медициналық биология. Алматы, 2002.

7.8. Қуандықов Е.Ө., Әбілаев С.А. Медициналық биология және генетика. Алматы, 2006.

7.9. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003.

7.10. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық-генетикалық терминдердің орысша- қазақша сөздігі. Алматы: Эверо, 2012 б.

7.11. Фаллер Д.М., Деннис Шилдс. Молекулярная биология клетки. М., 2006.

Қосымша:

7.12. Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. В 2-х томах. М.: Высшая школа, 2001. Т.1.

7.13.Дориан Дж. Притчард, Брюс Р. Корф. Наглядная медицинская генетика. Перевод с английского под редакцией акад. РАМН Н.П.Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2009.

7.14. Заяц Р.Г., Бутвиловский В.Э. и др. Общая и медицинская генетика. Ростов-на- Дону. 2002.

7.15. Вопросы и задачи по общей биологии и общей и медицинской генетике (с пояснениями). Под ред. проф. Иткеса А.В. М., 2004.

7.16. Мутовин Г.Р. Основы клинической генетики. М., 2001.

7.17. Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л.Ньюссбаум, Родерик Р, Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. акад. РАМН Н. П. Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010.

7.18. Роберт Л.Н., Родерик Р., Мак-Иннес., Хантингтон Ф. Виллард. Медицинская генетика. Под ред. акад. РАМН Бочкова Н.П. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010. 620 с.

8. Бақылау

8.1. Когнитивті (білім) құзыреттілікті бағалау:

8.1.1. Тарау сұрақтары бойынша ауызша/жазбаша сұрау.

8.1.2. Тест бақылау – 10 сұрақтан 12 нұска.

8.2. Тәжірибелік дағды құзыреттілігін бағалау:

1. Адамның менделдік белгілері, анықтамасы, тұқым қуалау типтерінің сызбасы, сипаттамасы.

2. Аллельді гендер: анықтама беру, аллельді гендердің әрекеттесу түрлерінің сызбасын сызу және сипаттау.

3. Аллельді емес гендер: анықтама беру, аллельді емес гендердің әрекеттесу түрлерінің сызбасын сызу және сипаттау.

4. Адамның АВО жүйесі бойынша қан топтарын сипаттау және сызбасын сызу.

5. Дигибридті будандастыру: гендердің тәуелсіз тұқым қуалауында ата-аналарының және бірінші, екінші гибридті ұрпақтардың генотипі мен гаметалар типтерін жазу және түсіндіру.

6. Дигибридті будандастыру: гендердің тіркес тұқым қуалауында ата-аналарының және бірінші, екінші гибридті ұрпақтардың генотипі мен гаметалар типін салу және түсіндіру.

7. АВО жүйесі бойынша ұлы екінші қан топты, анасы төртінші қан топты отбасының генотиптерін және әкесінің мүмкін болатын қан топтарын анықтаңыз.

8. Қалыпты есту мен сөйлеу екі Д және Е аллельді емес доминантты гендердің комплементарлы өзара әсерімен анықталады. Саңырау мылқау отбасында есту және сөйлеу қабілеті қалыпты қыз туылған. Кейінгі туылатын балалардың генотиптерін анықтаңыз.

9. Ата анасының біреуі аутосомды доминантты аурумен ауырады, екіншісі сау, баласының біреуі сау, екіншісі ауру. Отбасындағы ауру балалардың генетикалық қауіптілігін есептеңіз. Мутантты геннің пенетранттылығы 25%.

10. АВО жүйесі бойынша қан топтарын бақылайтын гендердің фенотиптік көрінісіне алелльді емес һ рецессивті гені эпистаздық әсер көрсетеді. Әкесінің қан тобы О (І), һ гені бойынша рецессивті, анасының қан тобы - А (ІІ), Н гені бойынша доминантты гомозиготалы (эпистатикалық әсер көрсетпейді). АВ (ІV) және В (III) қан топты екі қыз туылған. Екі аллельді емес гендер бойынша ата-аналарының және жынысына тәуелсіз болашақ балалардың генотиптерін анықтаңыз.

11. Қалыпты есту мен сөйлеу екі доминантты аллельді емес Д және Е гендерімен бақыланады. Дені сау ата аналардан саңырау- мылқау бала туылған. Ауру баланың ата - аналасының және келесі туылатын балалардың генотиптерін анықтаңыз.

12. Геномдық мутацияның себептерімен пайда болу механизмінің сызбасын сызу және түсіндіру.

13. Адамдағы моносомияның себептерімен пайда болу механизмінің сызбасын сызу және түсіндіру.

14. Адамның гоносомды синдромдарының себептерімен пайда болу механизмінің сызбасын сызу және түсіндіру.

15. Адамдағы трисомияның себептерімен пайда болу механизмінің сызбасын сызу және түсіндіру.

16. Гендік (нүктелік) мутацияның себептерімен пайда болу механизмінің сызбасын сызу және түсіндіру.

17. Клиникалық-генеалогиялық әдіс, анықтамасы, символдары, оның медициналық маңызы

18. Тұқым қуалайтын ауруларды ДНҚ-диагностикалау, анықтамасы, маңызы, кезеңдері, сипаттамасы.

19. Генетикалық ақаулықтармен бала туу қаупі бар жүкті әйелдерді тікелей емес (жанама) әдістермен анықтау, сипаттамасы және медициналық маңызы.

20. Тұқым қуалайтын ауруларды зерттеудің пренатальді диагностикасын атап, сипаттаңыз.

21. Медициналық-генетикалық кеңес, анықтамасы, жүргізу кезеңдері, сипаттамасы, медициналық маңызы.

22. Генетикалық қауіп, анықтамасы, түрлері,сипаттамасы.

23. Неонатальді скрининг, анықтамасы, жүргізілу шарттары, медициналық маңызы.

24. Әкесі мен анасы сау, екі баласы ауру, әкесі жағынан апайы мен атасы ауру жанұяның шежіресін құрастыру, шежіренің барлық мүшелерінің генотипін, тұқым қуалау типін анықтау және ауру баланың туылуының генетикалық қаупін есептеу. Геннің пенетрантылығы – 80%. Барлық аурулар мутантты ген бойынша гетерозиготалы.

25. Ата – анасы сау, қандас туыстық некеде тұрады (ағайынды сибстар). Бірінші жүктілік өздігінен түсікпен аяқталды, екінші жүктілікте өлі туылды (жынысы белгісіз), үшінші жүктілікте ауру қыз туылды. Жанұяның шежіресін құрастырып, шежіренің барлық мүшелерінің генотипін, тұқым қуалау типін анықтау және ауру баланың туылуының генетикалық қаупін есептеу.

26. Ата – анасы сау, қыздары сау мутантты генді тасымалдаушы, екі ұлдары ауру. Жанұяның шежіресін құрастырып, шежіренің барлық мүшелерінің генотиптерін, аурудың тұқым қуалау типін және жанұяда ауру баланың туылуының генетикалық қаупін есептеңіздер.

27. Әкесі сау, анасы ауру отбасында, екі балалары: қызы және ұлы сау, екі балалары қызы және ұлы ауру. Мутантты ген Х хромасомасында орналасқан. Жанұяның шежіресін құрастырып, шежіренің барлық мүшелерінің генотиптерін, аурудың тұқым қуалау типін және жанұяда ауру баланың туылуының генетикалық қаупін есептеңіздер.

28. Ата – анасы сау, қандас туыстық некеде тұрады (ағайы мен жиені). Балалары: ұлы және қызы ауру. Жанұяның шежіресін құрастырып, шежіре мүшелерінің генотиптерін, аурудың тұқым қуалау типін және жанұяда ауру баланың туылуының генетикалық қаупін есептеңіздер.

29. Отбасының шежіресін құрастырыңыз: ата-анасының қан топтары АВО жүйесі бойынша ІІ және ІІІ (анасы гомозигота, әкесі гетерозигота). Балаларының генотиптерін және қан топтарын, эритроциттеріндегі антигендер типін, барлық шежіре мүшелерінің қан сары суындағы антиденелерін анықтаңыз.

30. Отбасының шежіресін құрастырыңыз: ата-анасы қан топтары АВО жүйесі бойынша І және ІV. Ата - анасының генотиптерін, балаларының генотиптерін және қан топтарын, эритроциттеріндегі антигендер типін, барлық шежіре мүшелерінің қан сары суындағы антиденелерін анықтаңыз.

31. Әкесі - сау, анасы - ауру және гетерозиготалы, қызы сау, ұлы ауру отбасының шежіресін құрастырып, шежіредегі отбасы мүшелерінің генотипін, арудың тұқым қуалау типін және жанұяда ауру баланың туылу қаупін анықтаңыз. Мутантты геннің пенетранттылығы– 30%.

32. Ата анасының екеуі де аутосомды доминантты аурумен ауыратын, гетерозиготалар. Олардың сау ұлдары бар. Отбасының шежіресін құрып, ата анасының, ұлының генотипін және мутантты геннің пенентранттылығы 20% болғанда ауру баланың туылу қаупін анықтаңыз.

33. Ағайынды (двоюродные брат и сестра) аға қарындас некеге тұрған. Осы некеден болашақ балалардағы инбридинг коэффициентін және ата анасының екеуі де гетерозиготалы болғанда аутосомды рецессивті аурумен туылатын балалардың генетикалық қауіптілігін есептеңіз.

34. Даун синдромының транслокациялық түрімен туылған баланың анасы траснлокацияны тасымалдаушы екені медициналық-генетикалық кеңеске келгенде анықталды. Анасының және ауру баланың кариотипін, анасының және сау әкесінің гаметаларын анықтаңыз.

35. АВО жүйесі бойынша ұлы екінші қан топты, анасы төртінші қан топты отбасының генотиптерін және әкесінің мүмкін болатын қан топтарын анықтаңыз.

36. Х тіркесті рецессивті ауру, гемофилиямен ауыратын ағасы бар әйел медициналық-генетикалық кеңеске келген. Әйелдің күйеуі сау. Ерлі зайыптылардың, әйелдің ағасының генотиптерін анықтаңыз. Әйел мутантты генді тасымалдаушы болған жағдайда гемофилияның туылу қауіптілігін есептеңіз.