- •Силлабус
- •Алматы, 2014
- •1.1. Жалпы мәліметтер:
- •1.7. Оқытушылар туралы мәліметтер:
- •1.8. Байланыс:
- •1.9. Пән саясаты:
- •2. Бағдарлама
- •2.2. Пәннің міндеттері:
- •2.3. Міндеттері:
- •2.4. Оқытудың түпкі нәтижелері:
- •2.5. Пререквизиттер және постреквизиттер.
- •2.6. Пәннің қысқаша мазмұны:
- •2.7. Дәрістер, тәжірибелік сабақтар, сожөж және сөж-дің тақырыптық жоспары Дәрістердің тақырыптық жоспары
- •Тәжірибелік сабақтардың тақырыптық жоспары
- •Студенттердің оқытушының жетекшілігімен өзіндік жұмысына (сожөж) арналған тақырыптық жоспар
- •2.8 Студенттердің өзіндік жұмысына арналған тапсырмалар: Студенттердің өзіндік жұмыстарының тақырыптары:
- •2.9. Ұсынылатын әдебиеттер:
- •2.11. Бағалаудың шарттары және ережелері:
- •Студенттердің білімін бағалау жүйесі:
- •«Жалпы медицина» мамандығының 1 курс студенттері үшін
- •2.11. Қалыптасқан құзыреттілікті бағалау ережелері мен шарттары: Тәжірибелік сабақ
- •Аралық және қорытынды бақылау: құзыреттіліктің арифметикалық орта бағасы ретінде бағаланады
- •1 Кезең – тестілеу
- •2 Кезең – тәжірибелік дағдылар
- •Аралық бақылау
- •3.1. Реферат
- •2. Презентация
- •3. Глоссарий
- •Баға жіктелуінің шкаласы
- •1. Тақырыбы: Тұқымқуалаушылықтың молекулалық негіздері. Нуклеин қышқылдары. Геннің молекулалық биологиясы
- •3. Дәріс тезистері:
- •5. Әдебиеттер:
- •6. Бақылау сұрақтары (кері байланыс):
- •1. Тақырыбы: Тұқым қуалау ақпаратының іске асырылуы. Криктің негізгі постулаты.
- •3. Дәріс тезистері:
- •5. Әдебиеттер:
- •6. Бақылау сұрақтары (кері байланыс):
- •1. Тақырыбы: Генетикалық код. Трансляция
- •3. Дәріс тезистері:
- •5. Әдебиеттер:
- •6. Бақылау сұрақтары (кері байланыс):
- •1. Тақырыбы: Митоздық цикл. Реттелуі, генетикалық бақылануы. Апоптоз
- •3. Дәріс тезистері:
- •5. Әдебиеттер:
- •6. Бақылау сұрақтары (кері байланыс):
- •1. Тақырыбы: Онкогенетика. Фармакогенетика
- •3. Дәріс тезистері:
- •5. Әдебиеттер:
- •6. Бақылау сұрақтары (кері байланыс):
- •1. Тақырыбы: Тұқымқуалаушылық, тұқым қуалау, тұқым қуалау типтері. Белгілердің тіркес тұқым қуалауы.
- •3. Оқытудың міндеттері:
- •4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:
- •5. Сабақ оқу және оқыту әдістері:
- •6.Әдебиет:
- •7.Бақылау:
- •7.1. . Когнитивті (білім) құзыреттілікті бағалау:
- •7.2. Тәжірибелік дағды құзыреттілігін бағалау:
- •7.3. Өзін - өзі жетілдіру дағдысын бағалау:
- •1. Тақырыбы: Гендер әсері. Генотип, фенотип
- •3. Оқытудың міндеттері:
- •Әдебиеттер:
- •7. Бақылау
- •7.1. Когнитивті (білім) құзыреттілікті бағалау:
- •7.3. Өзін - өзі жетілдіру дағдысын бағалау:
- •7.4. Бақылау сұрақтары:
- •1. Тақырыбы: Онтогенездік дамудың жасушалық және генетикалық механизмдері
- •3. Оқытудың міндеттері:
- •4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:
- •6. Әдебиеттер:
- •7. Бақылау
- •7.1. Когнитивті (білім) құзыреттілікті бағалау:
- •7.2. Тәжірибелік дағды құзыреттілігін бағалау:
- •7.3. Өзін – өзі жетілдіру дағдысын бағалау:
- •7.4. Бақылау сұрақтары:
- •1. Тақырыбы: Популяциалық генетика негіздері
- •3. Оқыту міндеттері:
- •4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:
- •6. Әдебиеттер:
- •7. Бақылау
- •7.1. Когнитивті (білім) құзыреттілікті бағалау:
- •Тәжирбиелік дағды құзыреттілігін бағалау:
- •7.3. Бақылау сұрақтары:
- •Тақырыбы: Тұқым қуалайтын аурулар, себептері, жіктелуі, жиілігі, медициналық маңызы. Адамның моногенді менделдік және менделдік емес аурулары.
- •Оқытудың міндеттері:
- •4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:
- •6. Әдебиеттер:
- •7. Бақылау
- •7.1. Когнитивті (білім) құзыреттілікті бағалау:
- •7.2. Тәжірибелік дағды құзыреттілігін бағалау:
- •Тұқым қуалайтын аурулардың клиникалық белгілері
- •Тұқым қуалайтын аурулардың тұқым қуалау типін, клиникалық белгілерін қысқаша сипаттау
- •Тұқым қуалайтын аурулардың типі, қысқаша клиникалық белгілерін көрсетіңіз
- •8. Бақылау сұрақтары:
- •1. Тақырып: Тұқым қуалайтын ауруларға диагноз қоюдың заманауи әдістері. Тұқым қуалайтын аурулардың алдын алудың заманауи әдістері.
- •3. Оқытудың міндеттері:
- •4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:
- •6. Әдебиеттер:
- •7. Бақылау:
- •7.1. Құзыреттілікті бағалау – білім.
- •7.2. Құзыреттілікті бағалау – тәжірибиелік дағды.
- •Тұқым қуалайтын ауруларды диагностикалау әдістерінің сипаттамасы
- •7.3. Құзыреттілікті бағалау – құқықтық құзіреттілік.
- •7.4. Өзін өзі жетілдіру дағдыны бағалау
- •7.5. Бақылау сұрақтар:
- •8. Бақылау:
- •8.1. Бақылау сұрақтары:
- •1. Тақырыбы: «Жалпы және медициналық генетика негіздері» тарауы бойынша аралық бақылау
- •3. Оқытудың мақсаты:
- •4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:
- •6.Әдебиеттер:
- •7. Бақылау
- •7.1. Когнитивті (білім) құзыреттілікті бағалау:
- •7.2. Тәжірибелік дағды құзыреттілігін бағалау:
- •7.3. Коммуникативтік дағды құзыреттілігін бағалау:
- •1. Тақырыбы: Тұқым қуалаушылықтың молекулалық негіздері. Геннің молекулалық биологиясы. Тұқым қуалау ақпаратының іске асырылуы. Криктің негізгі постулаты
- •2. Мақсаты:
- •3. Оқытудың міндеттері:
- •4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:
- •6. Әдебиеттер:
- •7. Бақылау:
- •7.1. Когнитивті (білім) құзыреттілікті бағалау:
- •7.2. Тәжірибелік дағды құзыреттілігін бағалау:
- •Днқ және рнқ-ның салыстырмалы сипаттамасы
- •7.3. Бақылау сұрақтары :
- •1. Тақырыбы: Прокариот және эукариот гендерінің транскрипциясы
- •3. Оқытудың міндеттері:
- •6. Әдебиеттер:
- •7. Бақылау
- •7.1. Когнитивті (білім) құзыреттілікті бағалау:
- •7.2. Тәжірибелік дағды құзыреттілігін бағалау:
- •7.3. Бақылау сұрақтары:
- •1. Тақырыбы: Прокариоттар және эукариоттар гендері экспрессиясының реттелуі
- •3. Оқытудың міндеттері:
- •4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:
- •6. Әдебиеттер:
- •7. Бақылау
- •7.1. Когнитивті (білім) құзыреттілікті бағалау:
- •7.2. Тәжірибелік дағды құзыреттілігін бағалау:
- •7.3. Өзін-өзі жетілдіру дағдысын бағалау:
- •7.4. Бақылау сұрақтары:
- •1.Тақырыбы: Митоздық цикл. Митоз. Митоздық циклдың реттелуінің молекулалық-генетикалық механизмдері
- •3. Оқытудың мақсаты:
- •4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:
- •6. Әдебиеттер:
- •7. Бақылау
- •7.1. Когнитивті (білім) құзыреттілікті бағалау:.
- •7.2. Тәжірибелік дағды құзыреттілігін бағалау:
- •1. Тақырыбы: Тұқым қуалайтын өзгергіштік. Рекомбинанттық өзгергіштік
- •3. Оқыту міндеттері:
- •4. Тақырытың негізгі сұрақтары:
- •6. Әдебиеттер:
- •7. Бақылау
- •7.1. Когнитивті (білім) құзыреттілікті бағалау:
- •7.2. Тәжірибелік дағды құзыреттілігін бағалау:
- •7.3. Бақылау сұрақтары:
- •1. Тақырыбы: Апоптоз
- •3. Оқытудың міндеттері:
- •4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:
- •6. Әдебиеттер:
- •7. Бақылау
- •7.1. Когнитивті (білім) құзыреттілікті бағалау:
- •7.2. Тәжірибелік дағды құзыреттілігін бағалау:
- •7.3. Бақылау сұрақтары:
- •1. Тақырыбы: Геномика. Гендік инженерия
- •Оқыту міндеттері:
- •4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:
- •6. Әдебиеттер:
- •7.1. Құзыреттілікті бағалау – білім.
- •7.1.4. Әкелікті анықтауға арналған есеп шығару.
- •7.1.5. Днқ рестрикциясына есеп шығару.
- •7.1.6. Адамның геномдық мәліметтер базаларымен жұмыс істеу: есептер шығару.
- •7.2. Тәжирбиелік дағды құзыреттілігін бағалау:
- •7.3. Өзін өзі жетілдіру дағдысын бағалау:
- •Бақылау сұрақтары:
- •1. Тақырыбы: «Молекулалық биология негіздері» тарауы бойынша аралық бақылау
- •4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:
- •6.Әдебиеттер:
- •7. Бақылау
- •7.1. Когнитивті (білім) құзыреттілікті бағалау:
- •7.2. Тәжірибелік дағды құзыреттілігін бағалау:
- •7.3. Коммуникативтік дағды құзыреттілігін бағалау:
- •Жалпы медицина мамандығы МолекулАлық биологиЯ және генетикА кафедраСы студенттердің оқытушының жетекшілігімен өзіндік жұмысына арналған әдістемелік нұсқаулар
- •Алматы, 2014 жыл
- •1.Тақырыбы: Адамның моногендік белгілерінің (ауруларының) тұқым қуалауына есептер шығару. Адам белгілерінің (ауруларының) тіркес тұқым қуалын талдауға есептер шығару.
- •3. Оқытудың міндеттері:
- •7. Әдебиет:
- •8. Бақылау:
- •8.1.Практикалық дағды:
- •Белгілердің тәуелсіз тұқым қуалауына типтік және ситуациялық есептер
- •Тіркес тұқым қуалауға арналған типтік және ситуациялық есептер:
- •Тақырыбы: Тұқым қуалайтын аурулардың клиникалық белгілерінің пайда болуының генетикалық механизмдері
- •3. Оқытудың міндеттері:
- •5. Тақырып бойынша тапсырма:
- •7. Әдебиеттер:
- •8. Бақылау:
- •1. Тақырыбы: Дамудың туа біткен ақаулықтары, себептері, жіктелуі, медициналық маңызы. Жүрек – қантамырлар жүйесінің туа біткен ақаулықтары
- •3. Оқытудың міндеттері:
- •Тақырып бойынша тапсырма:
- •7. Әдебиеттер:
- •8. Бақылау сұрақтары:
- •1. Тақырыбы: Экологиялық генетика негіздері. Фармакогенетика негіздері
- •3. Оқытудың міндеттері:
- •5. Тақырып бойынша тапсырмалар:
- •7. Әдебиеттер:
- •8. Бақылау
- •8.2. Бақылау сұрақтары:
- •1. Тақырыбы: Адамның полигендік (мультифакториалды) және хромосомалық аурулары
- •3. Оқыту міндеттері:
- •Тақырып бойынша тапсырмалар:
- •7. Әдебиеттер:
- •8. Бақылау:
- •8. 1. Бақылау сұрақтары:
- •1. Тақырыбы: Медико-генетикалық кеңес – генетикалық қауіпті анықтауға
- •3. Оқытудың міндеттері:
- •5. Тақырып бойынша тапсырмалар:
- •Тұқым қуалайтын ауруларды емдеу әдістерінің сипаттамасы
- •7.Әдебиеттер:
- •8. Бақылау:
- •8.2. Бақылау сұрақтары:
- •1. Тақырыбы: «Жалпы және медициналық генетика негіздері» тарауы бойынша аралық бақылау
- •3. Оқытудың мақсаты:
- •5.Тақырып бойынша тапсырма:
- •7.Әдебиеттер:
- •8. Бақылау
- •8.1. Когнитивті (білім) құзыреттілікті бағалау:
- •8.2. Тәжірибелік дағды құзыреттілігін бағалау:
- •8.3. Коммуникативтік дағды құзыреттілігін бағалау:
- •1. Тақырып: днқ репликациясы. Сызықты днқ молекуласының ұштарының репликацияланбау мәселері және оның шешімі
- •3. Оқытудың міндеттері:
- •5. Тақырып бойынша тапсырмалар:
- •6. Әдебиеттер:
- •8. Бақылау
- •8.1. Бақылау сұрақтары:
- •1. Тақырыбы: Геннің трансляциясы. Генетикалық код
- •3. Оқытудың міндеттері:
- •5. Тақырып бойынша тапсырмалар:
- •7. Әдебиеттер:
- •8. Бақылау
- •8. 1. Бақылау сұрақтары:
- •1. Тақырыбы: Жасушаның генетикалық аппараты. Кариотип.
- •3. Оқытудың міндеттері:
- •5. Тақырып бойынша тапсырма:
- •7. Әдебиеттер:
- •8. Бақылау
- •8.1. Бақылау сұрақтары:
- •1. Тақырыбы: Гаметогенез. Мейоз
- •3. Оқытудың мақсаты:
- •5. Бақылау:
- •7. Әдебиеттер:
- •Бақылау:
- •8.1. Бақылау: сұрақтары
- •1. Тақырыбы: Гендік (нүктелік) мутациялар. Днқ репарациясы
- •3. Оқыту міндеттері:
- •7. Әдебиеттер:
- •8. Бақылау
- •1. Тақырыбы: Онкогенетика
- •3. Оқыту міндеттері:
- •5. Тақырып бойынша тапсырма:
- •7. Әдебиеттер:
- •8. Бақылау
- •8.1. Бақылау сұрақтары:
- •1. Тақырыбы: «Молекулалық биология негіздері» тарауы бойынша кеңес беру
- •5. Тақырып бойынша тапсырмалар:
- •1. Тақырыбы: «Молекулалық биология негіздері» тарауы бойынша аралық бақылау
- •5. Тақырып бойынша тапсырмалар:
- •7. Әдебиеттер:
- •8. Бақылау
- •8.1. Когнитивті (білім) құзыреттілікті бағалау:
- •8.2. Тәжірбиелік дағды құзыреттілігін бағалау:
- •8.3. Коммуникативтік дағды құзыреттілігін бағалау:
- •Жалпы медицина мамандығы МолекулАлық биологиЯ және генетикА кафедраСы студенттердің өзіндік жұмысына арналған әдістемелік нұсқаулар
- •Алматы, 2014 жыл
- •1. Адам жынысының генетикасы
- •3. Тапсырмалар:
- •5. Орындалу шарттары:
- •8. Әдебиеттер:
- •9. Бақылау:
- •1. Аво жүйесі бойынша қан тобының генетикасы
- •3. Тапсырма:
- •5. Орындалу шарттары:
- •8.Әдебиеттер:
- •9. Бақылау сұрақтары:
- •1. Қартаюдың молекулалық-генетикалық механизмдері
- •3. Тапсырмалар:
- •5. Орындалу шарттары:
- •8.Әдебиеттер:
- •9. Бақылау:
- •1. Бағаналы жасушалар және олардың медициналық маңызы
- •3. Тапсырма:
- •5. Орындалу шарттары:
- •8. Әдебиеттер:
- •9. Бақылау:
- •1. Гемоглобинопатиялар
- •3.Тапсырмалар:
- •5. Презентация жасауда қойылатын талаптар:
- •Әдебиеттер:
- •9. Бақылау:
- •1. Биочипте – болашақтың диагностикасы
- •3. Тапсырма:
- •5. Орындалу шарттары:
- •Әдебиеттер:
- •9. Бақылау:
- •9.1.Биочип дегеніміз не?
- •1. Предиктивті медицина
- •3. Тапсырма:
- •5. Орындалу шарттары:
- •7) Жұмыстың презентациясы.
- •8. Әдебиеттер:
- •9. Бақылау:
- •1. Адамның генетикалық паспорты
- •5.Рефераттың құрылымы:
- •7) Жұмыстың презентациясы.
- •5. Рефератты безендіруге қойылатын талаптар:
- •9. Бақылау:
- •3. Тапсырмалар:
- •5. Орындау шарттары:
- •8. Әдебиеттер:
- •9. Бақылау:
- •1. Гендер экспрессиясының реттелуінің бұзылуынан дамитын аурулар
- •5. Орындалу критерийі.
- •9. Бақылау:
- •3. Тапсырмалар:
- •5. Орындалу критерийі:
- •8. Әдебиеттер:
- •9. Бақылау:
- •1. Мутагенездің молекулалық механизмдері
- •3.Тапсырмалар:
- •5. Орындалу шарттары:
- •6) Әдебиеттер тізімі.
- •8. Әдебиеттер:
- •9. Бақылау:
- •1. Геномика, протеомика және метаболономика
- •9. Бақылау:
- •9.1. Геном ұғымның заманауи түсінігі.
- •9.2. Прокаиот геномының эукариоттан айырмашылығы.
- •1. Гендік инженерия негіздері
- •3. Тапсырмалар:
- •Гибридома - ___________________________________________
- •Космид - ______________________________________________
- •Промотор - ______________________________________________
- •5. Орындау критерийі:
- •9. Бақылау:
- •1. Жасушалар мен ағзаларды клондау
- •3. Тапсырмалар:
- •5. Орындау критерийлері:
- •6) Әдебиеттер тізімі.
- •8. Әдебиеттер:
- •9. Бақылау:
- •Алматы, 2014 жыл
- •Емтихан сұрақтары:
- •Молекулалық биология негіздері
- •Молекулярная биология негіздері
- •Жалпы және медициналық генетика негіздері
- •Алматы, 2014 жыл
- •Пәннің оқу-әдістемелермен қамтамасыз етілу КартаСы «Молекулалық биология және генетика»
- •Алматы, 2014 жыл
- •Білім алушылардың білімдері мен дағдыларын бағалау: әдістері
7. Әдебиеттер:
Негізгі:
Бочков Н.П. Клиническая генетика. М.: Гэотар-Мед, 2006. б. 48-64,211 -250, 323-335.
Введение в молекулярную медицину. Под ред. Пальцева М.А. М., 2004. б. 11-32.
Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.: Академкнига, 2006. б. 411-429, 395-400.
Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М.: Медицина, 2003. б. 22-27, 187- 199.
Қуандықов Е.Ө, Нұралиева Ұ.А. Жалпы және медициналық генетика негіздері (дәрістер жинағы). Алматы: Эверо, 2009. б. 133-198.
Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық –генетикалық терминдердің орысша- қазақша сөздігі Алматы: Эверо, 2012.
Қосымша:
7.7. Аманжолова Л.Е. Жалпы және медициналық генетиканың биологиялық негіздері. Алматы, 2006. б. 187-215.
7.8. Заяц Р.Г, В.Э.Бутвиловский др. Общая и медицинская генетика. Ростов-на-Дону, 2002. б.195-200,228-235.
Лильин Е.Т., Богомазов идр. Генетика для врачей. М., 1990. б.93-128.
Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л.Ньюссбаум, Родерик Р. Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. акад. РАМН Н. П. Бочкова. М., ГЭОТАР-Медиа, 2010. б. 401-426.
Қазымбет П.Қ., Аманжолова Л.Е., Нұртаева Қ.С. Медициналық биология. Алматы, 2002.
Қуандықов Е.Ө., Әбілаев С.А. Медициналық биология және генетика. Алматы, 2006. б. 86
Щипков В.П., Кривошеина Г.Н. Общая и медицинская генетика М.: Академия, 2003. б.141-153.
8. Бақылау:
8. 1. Бақылау сұрақтары:
8.1.1. Белгілердің (аурулардың) полигенді тұқым қуалауының мәні.
8.1.2. Мультифакторлық аурулардың клиникалық көріністерінің ерекшеліктері.
8.1.3. Полигендік аурулардың дамуындағы кандидат- гендердің рөлі.
Хромосомалық аурулардың пайда болу себептері.
Хромосомалық аурулардың клиникалық көріністері (белгілері).
Хромосомалық аурулардың медицина мен денсаулық сақтаудағы маңызы.
Үш тілдегі түсіндірме сөздер:
Қазақ тілінде |
Орыс тілінде |
Ағылшын тілінде |
|||
Генетикалық полиморфизм – генотипте геннің бір немесе бірнеше аллелінің болуы (геннің әр түлі формалары) |
Генетический полиморфизм – наличие в генотипе генов, имеющих два и более аллелей (различных форм гена) |
Genetic polymorphism – presence in genotype genes, having two or more alles (variable forms gene) |
|||
Кандидат-гендер – полигенді (мультифакторлық) аурулардың дамуына бейімдейтін гендер |
Гены-кандидаты – гены, предрасполагающие к развитию полигенных (мультифакториальных) болезней |
Candidate-genes – genes predisposing to development of polygenic (multifactorial) diseases |
|||
Маркерлі гендер – полигенді (мультифакторлық) аурулардың дамуында белгілі бір маңызы бар гендер |
Маркерные гены – гены, имеющие определенное значение в развитии полигенных (мультифакториальных) болезней |
Marker genes – certain genes, playing role in development of polygenic (multifactorial) diseases |
|||
Хромосомалық аурулар –хромосомалар санының немесе құрылысының өзгеруіне байланысты дамитын тұқым қуалайтын аурулар |
Хромосомные болезни – наследственные болезни, обусловленные изменениями числа или структуры хромосом |
Chromosomal diseases –diseases caused by changes of number or structure of chromosomes |
|
||
Синдром – бірнеше сыртқы (клиникалық) белгілердің тұрақты үйлесімі, аурудың синонимі ретінде қолданылады |
Синдром(ы) – устойчивое сочетание нескольких внешних (клинических) признаков, употребляется в качестве синонима болезни |
Syndrome (s) – stable combination of a few external (clinical) signs, are used as a synonym of disease |
|
||
Трисомия- қосымша хромосомалардың болуынан дамитын хромосомалық аурулар (мысалы, 21,13,18 хромосомалар бойынша трисомиялар) |
Трисомии – хромосомные болезни, обусловленные наличием добавочной хромосомы (например, трисомии по 21,13,18 хромосомам) |
Trisomies - chromosomal diseases, caused by presence of additional chromosomes (for example – 21,13,18 chromosomes) |
|
||
Моносомиялар – бір хромосоманың жетіспеуінен пайда болатын хромосомалық аурулар (Х–хромосомасы бойынша моносомия) |
Моносомии – хромосомные болезни, обусловленные отсутствием одной из хромосом (моносомия по Х-хромосоме) |
Monosomies – chromosomal diseases caused by absence of single chromosome (monosomy by X-chromosome) |
|
||
Құрастырушы: проф.Куандыков Е.У.
№ 6 сабақ (СОЖӨЖ)