- •Силлабус
- •Алматы, 2014
- •1.1. Жалпы мәліметтер:
- •1.7. Оқытушылар туралы мәліметтер:
- •1.8. Байланыс:
- •1.9. Пән саясаты:
- •2. Бағдарлама
- •2.2. Пәннің міндеттері:
- •2.3. Міндеттері:
- •2.4. Оқытудың түпкі нәтижелері:
- •2.5. Пререквизиттер және постреквизиттер.
- •2.6. Пәннің қысқаша мазмұны:
- •2.7. Дәрістер, тәжірибелік сабақтар, сожөж және сөж-дің тақырыптық жоспары Дәрістердің тақырыптық жоспары
- •Тәжірибелік сабақтардың тақырыптық жоспары
- •Студенттердің оқытушының жетекшілігімен өзіндік жұмысына (сожөж) арналған тақырыптық жоспар
- •2.8 Студенттердің өзіндік жұмысына арналған тапсырмалар: Студенттердің өзіндік жұмыстарының тақырыптары:
- •2.9. Ұсынылатын әдебиеттер:
- •2.11. Бағалаудың шарттары және ережелері:
- •Студенттердің білімін бағалау жүйесі:
- •«Жалпы медицина» мамандығының 1 курс студенттері үшін
- •2.11. Қалыптасқан құзыреттілікті бағалау ережелері мен шарттары: Тәжірибелік сабақ
- •Аралық және қорытынды бақылау: құзыреттіліктің арифметикалық орта бағасы ретінде бағаланады
- •1 Кезең – тестілеу
- •2 Кезең – тәжірибелік дағдылар
- •Аралық бақылау
- •3.1. Реферат
- •2. Презентация
- •3. Глоссарий
- •Баға жіктелуінің шкаласы
- •1. Тақырыбы: Тұқымқуалаушылықтың молекулалық негіздері. Нуклеин қышқылдары. Геннің молекулалық биологиясы
- •3. Дәріс тезистері:
- •5. Әдебиеттер:
- •6. Бақылау сұрақтары (кері байланыс):
- •1. Тақырыбы: Тұқым қуалау ақпаратының іске асырылуы. Криктің негізгі постулаты.
- •3. Дәріс тезистері:
- •5. Әдебиеттер:
- •6. Бақылау сұрақтары (кері байланыс):
- •1. Тақырыбы: Генетикалық код. Трансляция
- •3. Дәріс тезистері:
- •5. Әдебиеттер:
- •6. Бақылау сұрақтары (кері байланыс):
- •1. Тақырыбы: Митоздық цикл. Реттелуі, генетикалық бақылануы. Апоптоз
- •3. Дәріс тезистері:
- •5. Әдебиеттер:
- •6. Бақылау сұрақтары (кері байланыс):
- •1. Тақырыбы: Онкогенетика. Фармакогенетика
- •3. Дәріс тезистері:
- •5. Әдебиеттер:
- •6. Бақылау сұрақтары (кері байланыс):
- •1. Тақырыбы: Тұқымқуалаушылық, тұқым қуалау, тұқым қуалау типтері. Белгілердің тіркес тұқым қуалауы.
- •3. Оқытудың міндеттері:
- •4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:
- •5. Сабақ оқу және оқыту әдістері:
- •6.Әдебиет:
- •7.Бақылау:
- •7.1. . Когнитивті (білім) құзыреттілікті бағалау:
- •7.2. Тәжірибелік дағды құзыреттілігін бағалау:
- •7.3. Өзін - өзі жетілдіру дағдысын бағалау:
- •1. Тақырыбы: Гендер әсері. Генотип, фенотип
- •3. Оқытудың міндеттері:
- •Әдебиеттер:
- •7. Бақылау
- •7.1. Когнитивті (білім) құзыреттілікті бағалау:
- •7.3. Өзін - өзі жетілдіру дағдысын бағалау:
- •7.4. Бақылау сұрақтары:
- •1. Тақырыбы: Онтогенездік дамудың жасушалық және генетикалық механизмдері
- •3. Оқытудың міндеттері:
- •4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:
- •6. Әдебиеттер:
- •7. Бақылау
- •7.1. Когнитивті (білім) құзыреттілікті бағалау:
- •7.2. Тәжірибелік дағды құзыреттілігін бағалау:
- •7.3. Өзін – өзі жетілдіру дағдысын бағалау:
- •7.4. Бақылау сұрақтары:
- •1. Тақырыбы: Популяциалық генетика негіздері
- •3. Оқыту міндеттері:
- •4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:
- •6. Әдебиеттер:
- •7. Бақылау
- •7.1. Когнитивті (білім) құзыреттілікті бағалау:
- •Тәжирбиелік дағды құзыреттілігін бағалау:
- •7.3. Бақылау сұрақтары:
- •Тақырыбы: Тұқым қуалайтын аурулар, себептері, жіктелуі, жиілігі, медициналық маңызы. Адамның моногенді менделдік және менделдік емес аурулары.
- •Оқытудың міндеттері:
- •4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:
- •6. Әдебиеттер:
- •7. Бақылау
- •7.1. Когнитивті (білім) құзыреттілікті бағалау:
- •7.2. Тәжірибелік дағды құзыреттілігін бағалау:
- •Тұқым қуалайтын аурулардың клиникалық белгілері
- •Тұқым қуалайтын аурулардың тұқым қуалау типін, клиникалық белгілерін қысқаша сипаттау
- •Тұқым қуалайтын аурулардың типі, қысқаша клиникалық белгілерін көрсетіңіз
- •8. Бақылау сұрақтары:
- •1. Тақырып: Тұқым қуалайтын ауруларға диагноз қоюдың заманауи әдістері. Тұқым қуалайтын аурулардың алдын алудың заманауи әдістері.
- •3. Оқытудың міндеттері:
- •4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:
- •6. Әдебиеттер:
- •7. Бақылау:
- •7.1. Құзыреттілікті бағалау – білім.
- •7.2. Құзыреттілікті бағалау – тәжірибиелік дағды.
- •Тұқым қуалайтын ауруларды диагностикалау әдістерінің сипаттамасы
- •7.3. Құзыреттілікті бағалау – құқықтық құзіреттілік.
- •7.4. Өзін өзі жетілдіру дағдыны бағалау
- •7.5. Бақылау сұрақтар:
- •8. Бақылау:
- •8.1. Бақылау сұрақтары:
- •1. Тақырыбы: «Жалпы және медициналық генетика негіздері» тарауы бойынша аралық бақылау
- •3. Оқытудың мақсаты:
- •4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:
- •6.Әдебиеттер:
- •7. Бақылау
- •7.1. Когнитивті (білім) құзыреттілікті бағалау:
- •7.2. Тәжірибелік дағды құзыреттілігін бағалау:
- •7.3. Коммуникативтік дағды құзыреттілігін бағалау:
- •1. Тақырыбы: Тұқым қуалаушылықтың молекулалық негіздері. Геннің молекулалық биологиясы. Тұқым қуалау ақпаратының іске асырылуы. Криктің негізгі постулаты
- •2. Мақсаты:
- •3. Оқытудың міндеттері:
- •4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:
- •6. Әдебиеттер:
- •7. Бақылау:
- •7.1. Когнитивті (білім) құзыреттілікті бағалау:
- •7.2. Тәжірибелік дағды құзыреттілігін бағалау:
- •Днқ және рнқ-ның салыстырмалы сипаттамасы
- •7.3. Бақылау сұрақтары :
- •1. Тақырыбы: Прокариот және эукариот гендерінің транскрипциясы
- •3. Оқытудың міндеттері:
- •6. Әдебиеттер:
- •7. Бақылау
- •7.1. Когнитивті (білім) құзыреттілікті бағалау:
- •7.2. Тәжірибелік дағды құзыреттілігін бағалау:
- •7.3. Бақылау сұрақтары:
- •1. Тақырыбы: Прокариоттар және эукариоттар гендері экспрессиясының реттелуі
- •3. Оқытудың міндеттері:
- •4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:
- •6. Әдебиеттер:
- •7. Бақылау
- •7.1. Когнитивті (білім) құзыреттілікті бағалау:
- •7.2. Тәжірибелік дағды құзыреттілігін бағалау:
- •7.3. Өзін-өзі жетілдіру дағдысын бағалау:
- •7.4. Бақылау сұрақтары:
- •1.Тақырыбы: Митоздық цикл. Митоз. Митоздық циклдың реттелуінің молекулалық-генетикалық механизмдері
- •3. Оқытудың мақсаты:
- •4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:
- •6. Әдебиеттер:
- •7. Бақылау
- •7.1. Когнитивті (білім) құзыреттілікті бағалау:.
- •7.2. Тәжірибелік дағды құзыреттілігін бағалау:
- •1. Тақырыбы: Тұқым қуалайтын өзгергіштік. Рекомбинанттық өзгергіштік
- •3. Оқыту міндеттері:
- •4. Тақырытың негізгі сұрақтары:
- •6. Әдебиеттер:
- •7. Бақылау
- •7.1. Когнитивті (білім) құзыреттілікті бағалау:
- •7.2. Тәжірибелік дағды құзыреттілігін бағалау:
- •7.3. Бақылау сұрақтары:
- •1. Тақырыбы: Апоптоз
- •3. Оқытудың міндеттері:
- •4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:
- •6. Әдебиеттер:
- •7. Бақылау
- •7.1. Когнитивті (білім) құзыреттілікті бағалау:
- •7.2. Тәжірибелік дағды құзыреттілігін бағалау:
- •7.3. Бақылау сұрақтары:
- •1. Тақырыбы: Геномика. Гендік инженерия
- •Оқыту міндеттері:
- •4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:
- •6. Әдебиеттер:
- •7.1. Құзыреттілікті бағалау – білім.
- •7.1.4. Әкелікті анықтауға арналған есеп шығару.
- •7.1.5. Днқ рестрикциясына есеп шығару.
- •7.1.6. Адамның геномдық мәліметтер базаларымен жұмыс істеу: есептер шығару.
- •7.2. Тәжирбиелік дағды құзыреттілігін бағалау:
- •7.3. Өзін өзі жетілдіру дағдысын бағалау:
- •Бақылау сұрақтары:
- •1. Тақырыбы: «Молекулалық биология негіздері» тарауы бойынша аралық бақылау
- •4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:
- •6.Әдебиеттер:
- •7. Бақылау
- •7.1. Когнитивті (білім) құзыреттілікті бағалау:
- •7.2. Тәжірибелік дағды құзыреттілігін бағалау:
- •7.3. Коммуникативтік дағды құзыреттілігін бағалау:
- •Жалпы медицина мамандығы МолекулАлық биологиЯ және генетикА кафедраСы студенттердің оқытушының жетекшілігімен өзіндік жұмысына арналған әдістемелік нұсқаулар
- •Алматы, 2014 жыл
- •1.Тақырыбы: Адамның моногендік белгілерінің (ауруларының) тұқым қуалауына есептер шығару. Адам белгілерінің (ауруларының) тіркес тұқым қуалын талдауға есептер шығару.
- •3. Оқытудың міндеттері:
- •7. Әдебиет:
- •8. Бақылау:
- •8.1.Практикалық дағды:
- •Белгілердің тәуелсіз тұқым қуалауына типтік және ситуациялық есептер
- •Тіркес тұқым қуалауға арналған типтік және ситуациялық есептер:
- •Тақырыбы: Тұқым қуалайтын аурулардың клиникалық белгілерінің пайда болуының генетикалық механизмдері
- •3. Оқытудың міндеттері:
- •5. Тақырып бойынша тапсырма:
- •7. Әдебиеттер:
- •8. Бақылау:
- •1. Тақырыбы: Дамудың туа біткен ақаулықтары, себептері, жіктелуі, медициналық маңызы. Жүрек – қантамырлар жүйесінің туа біткен ақаулықтары
- •3. Оқытудың міндеттері:
- •Тақырып бойынша тапсырма:
- •7. Әдебиеттер:
- •8. Бақылау сұрақтары:
- •1. Тақырыбы: Экологиялық генетика негіздері. Фармакогенетика негіздері
- •3. Оқытудың міндеттері:
- •5. Тақырып бойынша тапсырмалар:
- •7. Әдебиеттер:
- •8. Бақылау
- •8.2. Бақылау сұрақтары:
- •1. Тақырыбы: Адамның полигендік (мультифакториалды) және хромосомалық аурулары
- •3. Оқыту міндеттері:
- •Тақырып бойынша тапсырмалар:
- •7. Әдебиеттер:
- •8. Бақылау:
- •8. 1. Бақылау сұрақтары:
- •1. Тақырыбы: Медико-генетикалық кеңес – генетикалық қауіпті анықтауға
- •3. Оқытудың міндеттері:
- •5. Тақырып бойынша тапсырмалар:
- •Тұқым қуалайтын ауруларды емдеу әдістерінің сипаттамасы
- •7.Әдебиеттер:
- •8. Бақылау:
- •8.2. Бақылау сұрақтары:
- •1. Тақырыбы: «Жалпы және медициналық генетика негіздері» тарауы бойынша аралық бақылау
- •3. Оқытудың мақсаты:
- •5.Тақырып бойынша тапсырма:
- •7.Әдебиеттер:
- •8. Бақылау
- •8.1. Когнитивті (білім) құзыреттілікті бағалау:
- •8.2. Тәжірибелік дағды құзыреттілігін бағалау:
- •8.3. Коммуникативтік дағды құзыреттілігін бағалау:
- •1. Тақырып: днқ репликациясы. Сызықты днқ молекуласының ұштарының репликацияланбау мәселері және оның шешімі
- •3. Оқытудың міндеттері:
- •5. Тақырып бойынша тапсырмалар:
- •6. Әдебиеттер:
- •8. Бақылау
- •8.1. Бақылау сұрақтары:
- •1. Тақырыбы: Геннің трансляциясы. Генетикалық код
- •3. Оқытудың міндеттері:
- •5. Тақырып бойынша тапсырмалар:
- •7. Әдебиеттер:
- •8. Бақылау
- •8. 1. Бақылау сұрақтары:
- •1. Тақырыбы: Жасушаның генетикалық аппараты. Кариотип.
- •3. Оқытудың міндеттері:
- •5. Тақырып бойынша тапсырма:
- •7. Әдебиеттер:
- •8. Бақылау
- •8.1. Бақылау сұрақтары:
- •1. Тақырыбы: Гаметогенез. Мейоз
- •3. Оқытудың мақсаты:
- •5. Бақылау:
- •7. Әдебиеттер:
- •Бақылау:
- •8.1. Бақылау: сұрақтары
- •1. Тақырыбы: Гендік (нүктелік) мутациялар. Днқ репарациясы
- •3. Оқыту міндеттері:
- •7. Әдебиеттер:
- •8. Бақылау
- •1. Тақырыбы: Онкогенетика
- •3. Оқыту міндеттері:
- •5. Тақырып бойынша тапсырма:
- •7. Әдебиеттер:
- •8. Бақылау
- •8.1. Бақылау сұрақтары:
- •1. Тақырыбы: «Молекулалық биология негіздері» тарауы бойынша кеңес беру
- •5. Тақырып бойынша тапсырмалар:
- •1. Тақырыбы: «Молекулалық биология негіздері» тарауы бойынша аралық бақылау
- •5. Тақырып бойынша тапсырмалар:
- •7. Әдебиеттер:
- •8. Бақылау
- •8.1. Когнитивті (білім) құзыреттілікті бағалау:
- •8.2. Тәжірбиелік дағды құзыреттілігін бағалау:
- •8.3. Коммуникативтік дағды құзыреттілігін бағалау:
- •Жалпы медицина мамандығы МолекулАлық биологиЯ және генетикА кафедраСы студенттердің өзіндік жұмысына арналған әдістемелік нұсқаулар
- •Алматы, 2014 жыл
- •1. Адам жынысының генетикасы
- •3. Тапсырмалар:
- •5. Орындалу шарттары:
- •8. Әдебиеттер:
- •9. Бақылау:
- •1. Аво жүйесі бойынша қан тобының генетикасы
- •3. Тапсырма:
- •5. Орындалу шарттары:
- •8.Әдебиеттер:
- •9. Бақылау сұрақтары:
- •1. Қартаюдың молекулалық-генетикалық механизмдері
- •3. Тапсырмалар:
- •5. Орындалу шарттары:
- •8.Әдебиеттер:
- •9. Бақылау:
- •1. Бағаналы жасушалар және олардың медициналық маңызы
- •3. Тапсырма:
- •5. Орындалу шарттары:
- •8. Әдебиеттер:
- •9. Бақылау:
- •1. Гемоглобинопатиялар
- •3.Тапсырмалар:
- •5. Презентация жасауда қойылатын талаптар:
- •Әдебиеттер:
- •9. Бақылау:
- •1. Биочипте – болашақтың диагностикасы
- •3. Тапсырма:
- •5. Орындалу шарттары:
- •Әдебиеттер:
- •9. Бақылау:
- •9.1.Биочип дегеніміз не?
- •1. Предиктивті медицина
- •3. Тапсырма:
- •5. Орындалу шарттары:
- •7) Жұмыстың презентациясы.
- •8. Әдебиеттер:
- •9. Бақылау:
- •1. Адамның генетикалық паспорты
- •5.Рефераттың құрылымы:
- •7) Жұмыстың презентациясы.
- •5. Рефератты безендіруге қойылатын талаптар:
- •9. Бақылау:
- •3. Тапсырмалар:
- •5. Орындау шарттары:
- •8. Әдебиеттер:
- •9. Бақылау:
- •1. Гендер экспрессиясының реттелуінің бұзылуынан дамитын аурулар
- •5. Орындалу критерийі.
- •9. Бақылау:
- •3. Тапсырмалар:
- •5. Орындалу критерийі:
- •8. Әдебиеттер:
- •9. Бақылау:
- •1. Мутагенездің молекулалық механизмдері
- •3.Тапсырмалар:
- •5. Орындалу шарттары:
- •6) Әдебиеттер тізімі.
- •8. Әдебиеттер:
- •9. Бақылау:
- •1. Геномика, протеомика және метаболономика
- •9. Бақылау:
- •9.1. Геном ұғымның заманауи түсінігі.
- •9.2. Прокаиот геномының эукариоттан айырмашылығы.
- •1. Гендік инженерия негіздері
- •3. Тапсырмалар:
- •Гибридома - ___________________________________________
- •Космид - ______________________________________________
- •Промотор - ______________________________________________
- •5. Орындау критерийі:
- •9. Бақылау:
- •1. Жасушалар мен ағзаларды клондау
- •3. Тапсырмалар:
- •5. Орындау критерийлері:
- •6) Әдебиеттер тізімі.
- •8. Әдебиеттер:
- •9. Бақылау:
- •Алматы, 2014 жыл
- •Емтихан сұрақтары:
- •Молекулалық биология негіздері
- •Молекулярная биология негіздері
- •Жалпы және медициналық генетика негіздері
- •Алматы, 2014 жыл
- •Пәннің оқу-әдістемелермен қамтамасыз етілу КартаСы «Молекулалық биология және генетика»
- •Алматы, 2014 жыл
- •Білім алушылардың білімдері мен дағдыларын бағалау: әдістері
1. Тақырыбы: Адамның полигендік (мультифакториалды) және хромосомалық аурулары
2. Мақсаты студенттерде полигендік (мультифакторлық) аурулардың мәні және олардың медициналық-әлеуметтік маңызы туралы заманауи білімдері мен түсініктерін қалыптастыру.
3. Оқыту міндеттері:
полигенді және хромосомалық аурулардың пайда болу себептерін түсіндіру және оқыту;
- полигендік аурулардың даму механизмінің генетикалық полиморфизмділік мәнін түсіндіру;
- студенттерді полигендік аурулардың заманауи молекулалық-генетикалық даму механизмдерімен таныстыру;
- студенттерде полигендік аурулардың тұқым қуалауға бейім ауру ретінде клиникалық көзқарасын қалыптастыру және мәнін ашу;
студенттерді хромосомалық аурулардың негізгі клиникалық белгілерімен таныстыру;
студенттерді әр түрлі паталогиялық аурулардың ішінен хромосомалық аурулары бар науқастарды тануға үйрету;
студенттерді тұқым қуалайтын паталогияны анықтау барысында тәжірибелік іс-әрекет дағдыларын қалыптастыруға үйрету.
4. Өткізу түрі: үйлесімді оқыту түрі (әңгімелесу, рөлдік ойын), тақырып бойынша бейнефильмдер көру. Интерактивті оқыту тәсілі «рөлдік ойын» (сценариі 2-ші қосымшада).
Тақырып бойынша тапсырмалар:
Типтік есептерді шығару.
Мультифакторлық аурулардың дамуында жеке тұлғаның тұқымқуалаушылығы мен сыртқы орта факторларының арақатынастық рөлін К.Хольцингер формуласымен анықтауға болады:
Н = (КМЕ - КДЕ)/(100-КДЕ),
мұнда, Н – тұқымқуалаушылық коэффициенті, КМЕ –монозиготты егіздер үшін белгінің конкорданттылығы ( %); КДЕ- дизиготты егіздер үшін сол белгінің конкорданттылығы (%). Е=1-Н, Е – орта әсерінің коэффициенті.
К.Хольцингердің формуласын пайдаланып мына төмендегі адамның аурулардың көрініс беруіндегі тұқымқулаушылық пен ортаның салыстырмалы рөлін анықтаңыз
Аурудың атауы |
Егіздердің Конкорданттылығы % |
Тұқымқуалаушылық коэффиценті |
Қорытынды |
|
МЕ |
ДЕ |
Н= |
||
Гипертониялық ауру Миокард инфаркты Бронхиальды астма Рак Қатерсіз ісік Шизофрения Қант диабеті Қызылша Туберкулез Жамбастың туа біткен таюы |
26,2 19,6 19,0 11,0 20,0 80,0 84,0 97,4 52,8 41,0 |
10,0 15,5 4,8 3,0 12,7 13,0 37,0 95,7 20,6 3,0 |
|
|
5.2. «Мультифакторлық аурулардың зерттеу әдістері» тақырыбына кесте толтыру:
№ |
Зерттеу әдістері |
Зерттеу мақсаты
|
1. |
Егіздер әдісі
|
|
2. |
Клиникалық-генеалогиялық әдіс |
|
3. |
Популяциялық-генетикалық әдіс
|
|
4.
|
Молекулалық-генетикалық әдістер |
|
5.3. Адамда кездесетін трисомияның негізгі типтерін атап өту және олардың пайда болу механизмдерін түсіндіру.
Гоносомдық синдромдардың негізгі типтерін атап өту және олардың пайда болу
механизмдерін түсіндіру.
Даун синдромына алып келетін мутацияның типі, олардың пайда болу механизмдерін түсіндіру және клиникалық белгілері.
Патау синдромы ауруына алып келетін мутацияның типі, олардың пайда болу механизмдерін түсіндіру, кариотипін және клиникалық белгілерін сипаттау.
Эдвардс синдромы ауруына алып келетін мутацияның типі, олардың пайда болу механизмдерін түсіндіру, кариотипін және клиникалық белгілерін сипаттау.
Шерешевский-Тернер синдромы ауруына алып келетін мутацияның типі, олардың пайда болу механизмдерін түсіндіру, кариотипін және клиникалық белгілерін сипаттау.
Кляйнфельтер синдромы ауруына синдромы ауруына алып келетін мутацияның типі, олардың пайда болу механизмдерін түсіндіру, кариотипін және клиникалық белгілерін сипаттау.
Кіші топтармен жұмыс-рөлдік ойын «Дәрігер-науқас». Жұмысты орындауда
«Медициналық биология және генетика» оқу құралын пайдалану керек ( проф. ҚуандықовЕ.Ө. ред. А., 2004, б. 137-141).
6. Үлестірілетін материалдар: жоқ.