Тіркес тұқым қуалауға арналған типтік және ситуациялық есептер:

1. Тiс эмалiнiң гипоплазиясы. Тiс эмалiнiң жұқаруы, түсiнiң өзгеруi. Х хромосомамен тiркес доминантты белгi. Ата– анасының екеуi де осы аномалия бойынша ауру жанұяда, тiстерi қалыпты бала туылған. Келесi дүниеге келетiн баланың тiсi сау болу - болмау мүмкiндiгiн анықтаңыз.

2. Гемофилия Х хромосомасымен тiркес рецесивтi белгi екенi бәрiмiзге мәлiм.

а) Гемофилиямен ауру ер адам, денi сау әйелге үйленген. Олардан туған қыздар мен ұлдар да денi сау болып, өздерi сияқты ауруы жоқ адамдармен тұрмыс құрған жағдайда, немерелерiнде гемофилия ауруының қайталануы мүмкiн бе?

б) Гемофилиямен ауру ер адам әкесi гемофилик денi сау әйелге үйленсе, осы жанұяда денi сау балалардың туылуы мүмкiн бе?

3. Адамда түрлi-түстi ажырата алмау (дальтонизм), қалыпты көруге қарағанда рецессивтi белгi, ал қалыпты көру доминантты белгi. Түрлi-түстi ажырата алмау генi Х-хромосомасында орналасқан. У-хромосомасында оған сәйкес келетiн локус жоқ. Дальтонизммен ауыратын әйел, қалыпты көретiн ер адамға тұрмысқа шықты. Осы жанұяның ұлдары мен қыздарының көру қабiлетiн анықтаңыз.

4. Гипертрихоз (құлақ қалқанының шетiнде жүндердiң болуы) У хромосомасымен тiркес белгi ретiнде тұқым қуалайды. Әкесi гипертрихозбен ауру семьяда осы аномалиясы бар балалардың туылу мүмкiндiгi қандай?

5. Әкесiнiң көзi көк және дальтоник, ал өзiнiң көруi қалыпты қара көздi әйел, көк көздi қалыпты көретiн ер адамға тұрмысқа шыққан. Қара көздiң генi аутосомды доминантты да, дальтонизм Х хромосомасымен тiркес рецессивтi ген арқылы берiлетiнi белгiлi. Олай болса, осы жанұядан қандай ұрпақты күтуге болады?

6. Дальтонизм Х хромосомасымен тiркес рецессивтi ген, ал қан аздықтың бiр түрi - талассемия аутосомды доминантты белгi болып табылады. Талассемияның екi формасы бар: гомозиготалыағзаларда өте ауыр күйiнде тiптi өлiмге ұшыратуы мүмкiн, ал гетерозиготалы ағзада аздап жеңiлдеу болады. Көруi қалыпты, бiрақ талассемияның жеңiл формасы бар әйел, сау дальтоник ер адамға тұрмысқа шығып, одан дальтоник таласемияның жеңiл формасы бар бала туылған. Келесi туылатын балада аномалияның болу– болмау мүмкiндiгi қандай?

7. Гипертрихоз (құлақ қалқанының шетiнде жүндердiң болуы) У хромосомасы арқылы тұқым қуалайды. Ал полидактилия (алты саусақтылық) аутосомды доминантты белгi. Әкесi гипертрихозды, шешесi полидактилиялы жанұяда осы екi ауруы да жоқ қыз туылған. Келесi туылатын балада аномалиялардың болу мүмкiндiгi қандай?

8. Гипертрихоз У хромосомасымен тiркес тұқым қуалайтын, тек 17 жасқа келгенде ғана көрiнiс беретiн белгi. Ихтиоздың бiр түрi (терiнiң теңбiлденiп қалыңдауы, қабыршақтануы) Х хромосомамен тiркес тұқым қуалайтын рецессивтi белгi. Шешесi аталған екi белгi бойынша денi сау, әкесi гипертрихоз жанұяда ихтиоздық белгiсi бар бала туылған:

а) осы балада келешекте гипертрихоз белгiсiнiң көрiнiс беру мұмкiндiгiн анықтаңыз;

б) бұл жанұяда аномалиясы жоқ балалардың туылу мүмкiндiгiн және олардың жынысын анықтаңыз?

9. Тырнақ дефектiсiнiң және тiзе сүйегiнiң синдромы аутосомды доминанттық белгi болып табылады. Бұл хромосомада сондай–ақ АВО жүйесi бойынша қан топтарының локусы бар. Ата– аналарының бiреуiнiң қаны II –топқа, екiншiсiнiкi III–топқа жатады. Қаны II– топтағы ерлi–зайыптылардың бiреуiнде тырнақ дефектiсi мен тiзе сүйегiнiң синдромы бар. Ал оның әкесiнiң қаны I– топ және осы екi аномалиясы да жоқ, шешесiнiң қаны IV–топ, екi аномалиясы да бар. Ерлi зайыптылардың екiншiсiнiң қаны III– топқа жатады, синдромы жоқ, яғни екi белгi бойынша да гомозиготалы. Осы жанұяда тырнақ дефектiсi мен тiзе сүйегiнiң синдромы бар балалардың туылу мүмкiндiгiн және олардың қандарының топтарын анықтаңыз.

10. Адамда полидактилия және катаракта тығыз тiркескен (кроссинговер болмайтын) аутосомдық доминанттық гендермен анықталады. Бiрақ, көрсетiлген аномалиялардың гендерi ғана тiркеспейдi, сонымен қатар катарактаның генi тырнақтың және тiзе сүйегiнiң аномальдық генмен де тiркесуi мүмкiн.

а) Әйел катарактаны өз шешесiнен, ал полидактилияны өз әкесiнен алды. Ал оның күйеуi екi белгi бойынша да қалыпты. Олардың балаларынан ненi күтуге болады: полидактилия мен катарактаның қатар байқалуын, екi аномалияның болмауын, немесе тек бiр аномалияны - полидактилияны не катарактаны ?

б) Күйеуi қалыпты, ал әйелi екi белгi бойынша гетерозиготалы, оның анасының екi аномалиямен ауру, ал әкесiнiң денi сау екенi белгiлi болса, осы жанұядан қандай ұрпақ күтуге болады?

в) Екi белгi бойынша гетерозиготалы ерлi-зайыптылардан (екеуiнiң де шешелерi тек катарактамен, ал әкелерi тек полидактилиямен ауырғаны белгiлi) қандай ұрпақ күтуге болады?

11.Ангидроздық эктодермалық дисплазия адамда Х-хромосомамен тiркескен рецессивтi белгi түрiнде тұқым қуалайды.

а) Бұл кемтарлықпен ауру емес жiгiт, әкесiнiң тер бездерi жоқ , ал шешесi және оның туыстары сау қызға үйлендi. Осы некеден терi бездерi жоқ балалардың туылу мүмкiндiгi қандай?

б) Қалыпты әйел эктодермалық дисплазиямен ауру ер адамға тұрмысқа шықты. Олардан ауру қыз және денi сау ұл туылды. Келесi балалардың аномалиясыз туылу мүмкiндiгi қандай?

12. Тiстiң қараюы екi доминантты генмен анықталады, оның бiреуi аутосомаларда орналасқан, басқасы Х-хромосомада. Ата-аналарының екеуiнiң де тiстерi қарайған жанұяда тiстерi қалыпты қыз бен ұл туылды. Осы жанұяда аномалиясыз балалардың туылу мүмкiндiгiн анықтаңыздар, егер шешесiнiң тiсiнiң қараюы Х-хромосомасымен тiркескен генмен, ал әкесi осы ген бойынша гетерозиготалы, тiсiнiң қараюы - аутосомалық генмен тiркес екенi белгiлi болса.

13. Агаммаглобулинемияның бiр формасы аутосомалық рецессивтi белгi ретiнде тұқым қуалайды, басқасы рецессивтi Х-хромосомасымен тiркескен түрiнде берiледi. Шешесi екi жұп гендер бойынша гетерозиготалы, ал әкесi денi сау және талдаушы аллельдер бойынша доминантты гендерi бар екенi белгiлi болған жағдайда, осы жанұяда ауру балалардың туылу мүмкiндiгi қандай?

14. Адамда резус-фактордың локусы эритроциттердiң пiшiнiн анықтайтын локуспен тiркескен және арақашықтығы 3 морганидке тең (К.Штерн, 1965ж.). Резустың болуы және эллиптоцитоз доминантты аутосомалық генмен анықталады. Ерлi-зайыптылардың бiрi екi жұп белгi бойынша гетерозиготалы. Резустың болуын әкесiнен, эллиптоцитозды - шешесiнен алды. Ерлi-зайыптылардың екiншiсiнiң резусы жоқ және эритроциттерi қалыпты формалы. Осы жанұядағы балаларда қандай генотип және фенотип болуы мүмкiн?

15.Тырнақтың және тiзе сүйегiнiң дефектiсi синдромы толық аутосомдық генмен анықталады. Осы генмен 10 морганид қашықтықта АВ0 жүйесiнiң қан топтарының локусы орналасқан. Ерлi-зайыптылардың бiрiнiң қаны II-топ, екiншiсiнiң қаны III-топ. II-шi қан тобы бары, тырнақ және тiзе сұйегiнiң дефектiсiмен ауырады. Оның әкесiнiң қаны I-топ және аномалиясы жоқ, ал шешесiнiң қаны IҮ-топ, екi аномалиясы бар. III-шi қан тобы бар ерлi-зайыптылардың бiреуiнiң, тырнағы және тiзе сүйегi қалыпты, талдаушы екi жұп ген бойынша гомозиготалы. Осы жанұяда тырнақ және тiзе сүйегi дефектiсi бар балалардың туылу мүмкiндiгiн және олардың қан топтарын анықтаңыз.

16. Гемофилия және дальтонизм Х-хромосомасымен тiркесiп тұқым қуалайтын рецессивтi белгiлер. Бұл гендердiң ара қашықтығы 9,8 морганидке тең.

а) Қыздың әкесi гемофилиямен және дальтонизммен ауру, шешесi сау және оның туыстары да сау. Сол қыз денi сау жiгiтке тұрмысқа шықты. Осы некеден туылатын балалардың фенотиптерi қандай болады?

б) Қыздың шешесi дальтонизммен, ал әкесi гемофилиямен ауырады. Сол қыз екi аурумен де ауыратын ер адамға тұрмысқа шықты. Осы жанұяда екi аномалия бiрге кездесетiн балалардың туылу мүмкiндiгi қандай?

17.Тырнақ және тiзе сүйегiгiнiң дефектiсiнiң генi АВ0 жүйесi бойынша қан топтарын анықтайтын гендерiмен 10 морганид ара қашықтықта тiркескен. Резус-фактордың генi эллиптоцитоздың генiмен басқа хромосомада бiр-бiрiнен 3 морганидке тең қашықтықта орналасқан. Тырнақ және тiзе сүйегiгiнiң дефектiсi, АВ0 жүйесiнiң қан топтары, эллиптоцитоз, резус-фактор доминантты типте тұқым қуалайды.

а) Ерлi-зайыптылардың бiреуi барлық талдап отырған белгiлер бойынша гетерозиготалы, қаны IҮ топ (алдыңғы буындарда ешкiмде кроссинговер болмағаны және тiзе сүйегi мен тырнақ дефектiсi генiн, екiншi қан тобының генiн әкесiнен алғаны белгiлi). Ерлi-зайыптылардың екiншiсi барлық рецессивтi гендер бойынша гомозиготалы және I қан тобы бар. Осы некенiң ұрпақтарының фенотиптерiн анықтаңыз.

б) Ерлi-зайыптылардың бiрi тырнақ пен тiзе сүйегiнiң дефектiсi бойынша гетерозиготалы, қаны IҮ топ, резусы жоқ, эритроциттерi қалыпты. Ерлi-зайыптылардың екiншiсiнде тырнақ және тiзе сүйегi қалыпты, қаны Iтоп, резус-фактор және эллиптоцитоз бойынша гетерозиготалы. Оның шешесiнiң резус-факторы және эллиптоцитозы бар. Осы жанұядағы балалардың фенотиптерiн анықтаңыз.

18. Адамда резус-фактордың локусы эритроциттің пішінін анықтайтын локуспен тіркескен. Резустың болуы (+) мен эллиптоцитоз доминантты генмен анықталады. Басқа хромосомада көздің түсін анықтайтын ген орналасқан (қара көз көк көзге қарағанда доминантты).

Әкесінің көзі көк, қара көзді, резус факторы жоқ (-) және эллиптоцитозбен (гомозиготалы) ауру әйел, көк көзді, резус факторы бар және эриторциттерінің пішіні қалыпты ер адамға тұрмысқа шықты, оның әке-шешесінің көздері қара, резус факторлары бар және эритроциттері қалыпты. Осы жанұяда ауру балалардың туылу мүмкіндігін және олардың резус факторлары мен көздерінің түсін анықтаңыз.

19. Адамда ангидрозды эктодермальді дисплазия және гемофилия рецессивті түрде беріледі және Х-хромосомасымен тіркескен. Гемофилиямен ауыратын, ангидрозды эктодермальді дисплазия ауырмайтын жас жігіт, әкесінде тер безі жоқ қызға үйленген, оның шешесі мен арғы тектері сау. Осы жанұядан гемофилия мен тер бездері жоқ балалардың туылу мүмкіндіген анықтаңыз.

20. 1962 ж. қанның Х_д-тобы табылды, ол Х-хромосомасымен тіркескен. Х_д- ның бар болуы (+) доминантты генмен анықталады, ал тұқым қуалауы, жыныспен тіркес тұқым қуалауға бағынады. Х_д- ның ана мен ұрықта сәйкес келмеуі қыз балалардың туылу жиілігін таңдамалы түрде азайтады. Осы хромосомамен бірге дальтонизм мен гемофилия да тұқым қуалайды.

Әкесі гемофилиямен және дальтонизммен ауырған Х_д- сы жоқ қыз, Х_д- сы бар және ақаулықтары жоқ жігітке тұрмысқа шықты.

Осы жанұяда ауру балалардың және анасы мен ұрықтың арасында Х_д – конфликттің даму мүмкіндігін анықтаңыз.

Құрастырушы: доц. Нуртаева К.С.

2-сабақ (СОЖӨЖ)