- •Силлабус
- •Алматы, 2014
- •1.1. Жалпы мәліметтер:
- •1.7. Оқытушылар туралы мәліметтер:
- •1.8. Байланыс:
- •1.9. Пән саясаты:
- •2. Бағдарлама
- •2.2. Пәннің міндеттері:
- •2.3. Міндеттері:
- •2.4. Оқытудың түпкі нәтижелері:
- •2.5. Пререквизиттер және постреквизиттер.
- •2.6. Пәннің қысқаша мазмұны:
- •2.7. Дәрістер, тәжірибелік сабақтар, сожөж және сөж-дің тақырыптық жоспары Дәрістердің тақырыптық жоспары
- •Тәжірибелік сабақтардың тақырыптық жоспары
- •Студенттердің оқытушының жетекшілігімен өзіндік жұмысына (сожөж) арналған тақырыптық жоспар
- •2.8 Студенттердің өзіндік жұмысына арналған тапсырмалар: Студенттердің өзіндік жұмыстарының тақырыптары:
- •2.9. Ұсынылатын әдебиеттер:
- •2.11. Бағалаудың шарттары және ережелері:
- •Студенттердің білімін бағалау жүйесі:
- •«Жалпы медицина» мамандығының 1 курс студенттері үшін
- •2.11. Қалыптасқан құзыреттілікті бағалау ережелері мен шарттары: Тәжірибелік сабақ
- •Аралық және қорытынды бақылау: құзыреттіліктің арифметикалық орта бағасы ретінде бағаланады
- •1 Кезең – тестілеу
- •2 Кезең – тәжірибелік дағдылар
- •Аралық бақылау
- •3.1. Реферат
- •2. Презентация
- •3. Глоссарий
- •Баға жіктелуінің шкаласы
- •1. Тақырыбы: Тұқымқуалаушылықтың молекулалық негіздері. Нуклеин қышқылдары. Геннің молекулалық биологиясы
- •3. Дәріс тезистері:
- •5. Әдебиеттер:
- •6. Бақылау сұрақтары (кері байланыс):
- •1. Тақырыбы: Тұқым қуалау ақпаратының іске асырылуы. Криктің негізгі постулаты.
- •3. Дәріс тезистері:
- •5. Әдебиеттер:
- •6. Бақылау сұрақтары (кері байланыс):
- •1. Тақырыбы: Генетикалық код. Трансляция
- •3. Дәріс тезистері:
- •5. Әдебиеттер:
- •6. Бақылау сұрақтары (кері байланыс):
- •1. Тақырыбы: Митоздық цикл. Реттелуі, генетикалық бақылануы. Апоптоз
- •3. Дәріс тезистері:
- •5. Әдебиеттер:
- •6. Бақылау сұрақтары (кері байланыс):
- •1. Тақырыбы: Онкогенетика. Фармакогенетика
- •3. Дәріс тезистері:
- •5. Әдебиеттер:
- •6. Бақылау сұрақтары (кері байланыс):
- •1. Тақырыбы: Тұқымқуалаушылық, тұқым қуалау, тұқым қуалау типтері. Белгілердің тіркес тұқым қуалауы.
- •3. Оқытудың міндеттері:
- •4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:
- •5. Сабақ оқу және оқыту әдістері:
- •6.Әдебиет:
- •7.Бақылау:
- •7.1. . Когнитивті (білім) құзыреттілікті бағалау:
- •7.2. Тәжірибелік дағды құзыреттілігін бағалау:
- •7.3. Өзін - өзі жетілдіру дағдысын бағалау:
- •1. Тақырыбы: Гендер әсері. Генотип, фенотип
- •3. Оқытудың міндеттері:
- •Әдебиеттер:
- •7. Бақылау
- •7.1. Когнитивті (білім) құзыреттілікті бағалау:
- •7.3. Өзін - өзі жетілдіру дағдысын бағалау:
- •7.4. Бақылау сұрақтары:
- •1. Тақырыбы: Онтогенездік дамудың жасушалық және генетикалық механизмдері
- •3. Оқытудың міндеттері:
- •4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:
- •6. Әдебиеттер:
- •7. Бақылау
- •7.1. Когнитивті (білім) құзыреттілікті бағалау:
- •7.2. Тәжірибелік дағды құзыреттілігін бағалау:
- •7.3. Өзін – өзі жетілдіру дағдысын бағалау:
- •7.4. Бақылау сұрақтары:
- •1. Тақырыбы: Популяциалық генетика негіздері
- •3. Оқыту міндеттері:
- •4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:
- •6. Әдебиеттер:
- •7. Бақылау
- •7.1. Когнитивті (білім) құзыреттілікті бағалау:
- •Тәжирбиелік дағды құзыреттілігін бағалау:
- •7.3. Бақылау сұрақтары:
- •Тақырыбы: Тұқым қуалайтын аурулар, себептері, жіктелуі, жиілігі, медициналық маңызы. Адамның моногенді менделдік және менделдік емес аурулары.
- •Оқытудың міндеттері:
- •4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:
- •6. Әдебиеттер:
- •7. Бақылау
- •7.1. Когнитивті (білім) құзыреттілікті бағалау:
- •7.2. Тәжірибелік дағды құзыреттілігін бағалау:
- •Тұқым қуалайтын аурулардың клиникалық белгілері
- •Тұқым қуалайтын аурулардың тұқым қуалау типін, клиникалық белгілерін қысқаша сипаттау
- •Тұқым қуалайтын аурулардың типі, қысқаша клиникалық белгілерін көрсетіңіз
- •8. Бақылау сұрақтары:
- •1. Тақырып: Тұқым қуалайтын ауруларға диагноз қоюдың заманауи әдістері. Тұқым қуалайтын аурулардың алдын алудың заманауи әдістері.
- •3. Оқытудың міндеттері:
- •4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:
- •6. Әдебиеттер:
- •7. Бақылау:
- •7.1. Құзыреттілікті бағалау – білім.
- •7.2. Құзыреттілікті бағалау – тәжірибиелік дағды.
- •Тұқым қуалайтын ауруларды диагностикалау әдістерінің сипаттамасы
- •7.3. Құзыреттілікті бағалау – құқықтық құзіреттілік.
- •7.4. Өзін өзі жетілдіру дағдыны бағалау
- •7.5. Бақылау сұрақтар:
- •8. Бақылау:
- •8.1. Бақылау сұрақтары:
- •1. Тақырыбы: «Жалпы және медициналық генетика негіздері» тарауы бойынша аралық бақылау
- •3. Оқытудың мақсаты:
- •4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:
- •6.Әдебиеттер:
- •7. Бақылау
- •7.1. Когнитивті (білім) құзыреттілікті бағалау:
- •7.2. Тәжірибелік дағды құзыреттілігін бағалау:
- •7.3. Коммуникативтік дағды құзыреттілігін бағалау:
- •1. Тақырыбы: Тұқым қуалаушылықтың молекулалық негіздері. Геннің молекулалық биологиясы. Тұқым қуалау ақпаратының іске асырылуы. Криктің негізгі постулаты
- •2. Мақсаты:
- •3. Оқытудың міндеттері:
- •4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:
- •6. Әдебиеттер:
- •7. Бақылау:
- •7.1. Когнитивті (білім) құзыреттілікті бағалау:
- •7.2. Тәжірибелік дағды құзыреттілігін бағалау:
- •Днқ және рнқ-ның салыстырмалы сипаттамасы
- •7.3. Бақылау сұрақтары :
- •1. Тақырыбы: Прокариот және эукариот гендерінің транскрипциясы
- •3. Оқытудың міндеттері:
- •6. Әдебиеттер:
- •7. Бақылау
- •7.1. Когнитивті (білім) құзыреттілікті бағалау:
- •7.2. Тәжірибелік дағды құзыреттілігін бағалау:
- •7.3. Бақылау сұрақтары:
- •1. Тақырыбы: Прокариоттар және эукариоттар гендері экспрессиясының реттелуі
- •3. Оқытудың міндеттері:
- •4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:
- •6. Әдебиеттер:
- •7. Бақылау
- •7.1. Когнитивті (білім) құзыреттілікті бағалау:
- •7.2. Тәжірибелік дағды құзыреттілігін бағалау:
- •7.3. Өзін-өзі жетілдіру дағдысын бағалау:
- •7.4. Бақылау сұрақтары:
- •1.Тақырыбы: Митоздық цикл. Митоз. Митоздық циклдың реттелуінің молекулалық-генетикалық механизмдері
- •3. Оқытудың мақсаты:
- •4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:
- •6. Әдебиеттер:
- •7. Бақылау
- •7.1. Когнитивті (білім) құзыреттілікті бағалау:.
- •7.2. Тәжірибелік дағды құзыреттілігін бағалау:
- •1. Тақырыбы: Тұқым қуалайтын өзгергіштік. Рекомбинанттық өзгергіштік
- •3. Оқыту міндеттері:
- •4. Тақырытың негізгі сұрақтары:
- •6. Әдебиеттер:
- •7. Бақылау
- •7.1. Когнитивті (білім) құзыреттілікті бағалау:
- •7.2. Тәжірибелік дағды құзыреттілігін бағалау:
- •7.3. Бақылау сұрақтары:
- •1. Тақырыбы: Апоптоз
- •3. Оқытудың міндеттері:
- •4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:
- •6. Әдебиеттер:
- •7. Бақылау
- •7.1. Когнитивті (білім) құзыреттілікті бағалау:
- •7.2. Тәжірибелік дағды құзыреттілігін бағалау:
- •7.3. Бақылау сұрақтары:
- •1. Тақырыбы: Геномика. Гендік инженерия
- •Оқыту міндеттері:
- •4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:
- •6. Әдебиеттер:
- •7.1. Құзыреттілікті бағалау – білім.
- •7.1.4. Әкелікті анықтауға арналған есеп шығару.
- •7.1.5. Днқ рестрикциясына есеп шығару.
- •7.1.6. Адамның геномдық мәліметтер базаларымен жұмыс істеу: есептер шығару.
- •7.2. Тәжирбиелік дағды құзыреттілігін бағалау:
- •7.3. Өзін өзі жетілдіру дағдысын бағалау:
- •Бақылау сұрақтары:
- •1. Тақырыбы: «Молекулалық биология негіздері» тарауы бойынша аралық бақылау
- •4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:
- •6.Әдебиеттер:
- •7. Бақылау
- •7.1. Когнитивті (білім) құзыреттілікті бағалау:
- •7.2. Тәжірибелік дағды құзыреттілігін бағалау:
- •7.3. Коммуникативтік дағды құзыреттілігін бағалау:
- •Жалпы медицина мамандығы МолекулАлық биологиЯ және генетикА кафедраСы студенттердің оқытушының жетекшілігімен өзіндік жұмысына арналған әдістемелік нұсқаулар
- •Алматы, 2014 жыл
- •1.Тақырыбы: Адамның моногендік белгілерінің (ауруларының) тұқым қуалауына есептер шығару. Адам белгілерінің (ауруларының) тіркес тұқым қуалын талдауға есептер шығару.
- •3. Оқытудың міндеттері:
- •7. Әдебиет:
- •8. Бақылау:
- •8.1.Практикалық дағды:
- •Белгілердің тәуелсіз тұқым қуалауына типтік және ситуациялық есептер
- •Тіркес тұқым қуалауға арналған типтік және ситуациялық есептер:
- •Тақырыбы: Тұқым қуалайтын аурулардың клиникалық белгілерінің пайда болуының генетикалық механизмдері
- •3. Оқытудың міндеттері:
- •5. Тақырып бойынша тапсырма:
- •7. Әдебиеттер:
- •8. Бақылау:
- •1. Тақырыбы: Дамудың туа біткен ақаулықтары, себептері, жіктелуі, медициналық маңызы. Жүрек – қантамырлар жүйесінің туа біткен ақаулықтары
- •3. Оқытудың міндеттері:
- •Тақырып бойынша тапсырма:
- •7. Әдебиеттер:
- •8. Бақылау сұрақтары:
- •1. Тақырыбы: Экологиялық генетика негіздері. Фармакогенетика негіздері
- •3. Оқытудың міндеттері:
- •5. Тақырып бойынша тапсырмалар:
- •7. Әдебиеттер:
- •8. Бақылау
- •8.2. Бақылау сұрақтары:
- •1. Тақырыбы: Адамның полигендік (мультифакториалды) және хромосомалық аурулары
- •3. Оқыту міндеттері:
- •Тақырып бойынша тапсырмалар:
- •7. Әдебиеттер:
- •8. Бақылау:
- •8. 1. Бақылау сұрақтары:
- •1. Тақырыбы: Медико-генетикалық кеңес – генетикалық қауіпті анықтауға
- •3. Оқытудың міндеттері:
- •5. Тақырып бойынша тапсырмалар:
- •Тұқым қуалайтын ауруларды емдеу әдістерінің сипаттамасы
- •7.Әдебиеттер:
- •8. Бақылау:
- •8.2. Бақылау сұрақтары:
- •1. Тақырыбы: «Жалпы және медициналық генетика негіздері» тарауы бойынша аралық бақылау
- •3. Оқытудың мақсаты:
- •5.Тақырып бойынша тапсырма:
- •7.Әдебиеттер:
- •8. Бақылау
- •8.1. Когнитивті (білім) құзыреттілікті бағалау:
- •8.2. Тәжірибелік дағды құзыреттілігін бағалау:
- •8.3. Коммуникативтік дағды құзыреттілігін бағалау:
- •1. Тақырып: днқ репликациясы. Сызықты днқ молекуласының ұштарының репликацияланбау мәселері және оның шешімі
- •3. Оқытудың міндеттері:
- •5. Тақырып бойынша тапсырмалар:
- •6. Әдебиеттер:
- •8. Бақылау
- •8.1. Бақылау сұрақтары:
- •1. Тақырыбы: Геннің трансляциясы. Генетикалық код
- •3. Оқытудың міндеттері:
- •5. Тақырып бойынша тапсырмалар:
- •7. Әдебиеттер:
- •8. Бақылау
- •8. 1. Бақылау сұрақтары:
- •1. Тақырыбы: Жасушаның генетикалық аппараты. Кариотип.
- •3. Оқытудың міндеттері:
- •5. Тақырып бойынша тапсырма:
- •7. Әдебиеттер:
- •8. Бақылау
- •8.1. Бақылау сұрақтары:
- •1. Тақырыбы: Гаметогенез. Мейоз
- •3. Оқытудың мақсаты:
- •5. Бақылау:
- •7. Әдебиеттер:
- •Бақылау:
- •8.1. Бақылау: сұрақтары
- •1. Тақырыбы: Гендік (нүктелік) мутациялар. Днқ репарациясы
- •3. Оқыту міндеттері:
- •7. Әдебиеттер:
- •8. Бақылау
- •1. Тақырыбы: Онкогенетика
- •3. Оқыту міндеттері:
- •5. Тақырып бойынша тапсырма:
- •7. Әдебиеттер:
- •8. Бақылау
- •8.1. Бақылау сұрақтары:
- •1. Тақырыбы: «Молекулалық биология негіздері» тарауы бойынша кеңес беру
- •5. Тақырып бойынша тапсырмалар:
- •1. Тақырыбы: «Молекулалық биология негіздері» тарауы бойынша аралық бақылау
- •5. Тақырып бойынша тапсырмалар:
- •7. Әдебиеттер:
- •8. Бақылау
- •8.1. Когнитивті (білім) құзыреттілікті бағалау:
- •8.2. Тәжірбиелік дағды құзыреттілігін бағалау:
- •8.3. Коммуникативтік дағды құзыреттілігін бағалау:
- •Жалпы медицина мамандығы МолекулАлық биологиЯ және генетикА кафедраСы студенттердің өзіндік жұмысына арналған әдістемелік нұсқаулар
- •Алматы, 2014 жыл
- •1. Адам жынысының генетикасы
- •3. Тапсырмалар:
- •5. Орындалу шарттары:
- •8. Әдебиеттер:
- •9. Бақылау:
- •1. Аво жүйесі бойынша қан тобының генетикасы
- •3. Тапсырма:
- •5. Орындалу шарттары:
- •8.Әдебиеттер:
- •9. Бақылау сұрақтары:
- •1. Қартаюдың молекулалық-генетикалық механизмдері
- •3. Тапсырмалар:
- •5. Орындалу шарттары:
- •8.Әдебиеттер:
- •9. Бақылау:
- •1. Бағаналы жасушалар және олардың медициналық маңызы
- •3. Тапсырма:
- •5. Орындалу шарттары:
- •8. Әдебиеттер:
- •9. Бақылау:
- •1. Гемоглобинопатиялар
- •3.Тапсырмалар:
- •5. Презентация жасауда қойылатын талаптар:
- •Әдебиеттер:
- •9. Бақылау:
- •1. Биочипте – болашақтың диагностикасы
- •3. Тапсырма:
- •5. Орындалу шарттары:
- •Әдебиеттер:
- •9. Бақылау:
- •9.1.Биочип дегеніміз не?
- •1. Предиктивті медицина
- •3. Тапсырма:
- •5. Орындалу шарттары:
- •7) Жұмыстың презентациясы.
- •8. Әдебиеттер:
- •9. Бақылау:
- •1. Адамның генетикалық паспорты
- •5.Рефераттың құрылымы:
- •7) Жұмыстың презентациясы.
- •5. Рефератты безендіруге қойылатын талаптар:
- •9. Бақылау:
- •3. Тапсырмалар:
- •5. Орындау шарттары:
- •8. Әдебиеттер:
- •9. Бақылау:
- •1. Гендер экспрессиясының реттелуінің бұзылуынан дамитын аурулар
- •5. Орындалу критерийі.
- •9. Бақылау:
- •3. Тапсырмалар:
- •5. Орындалу критерийі:
- •8. Әдебиеттер:
- •9. Бақылау:
- •1. Мутагенездің молекулалық механизмдері
- •3.Тапсырмалар:
- •5. Орындалу шарттары:
- •6) Әдебиеттер тізімі.
- •8. Әдебиеттер:
- •9. Бақылау:
- •1. Геномика, протеомика және метаболономика
- •9. Бақылау:
- •9.1. Геном ұғымның заманауи түсінігі.
- •9.2. Прокаиот геномының эукариоттан айырмашылығы.
- •1. Гендік инженерия негіздері
- •3. Тапсырмалар:
- •Гибридома - ___________________________________________
- •Космид - ______________________________________________
- •Промотор - ______________________________________________
- •5. Орындау критерийі:
- •9. Бақылау:
- •1. Жасушалар мен ағзаларды клондау
- •3. Тапсырмалар:
- •5. Орындау критерийлері:
- •6) Әдебиеттер тізімі.
- •8. Әдебиеттер:
- •9. Бақылау:
- •Алматы, 2014 жыл
- •Емтихан сұрақтары:
- •Молекулалық биология негіздері
- •Молекулярная биология негіздері
- •Жалпы және медициналық генетика негіздері
- •Алматы, 2014 жыл
- •Пәннің оқу-әдістемелермен қамтамасыз етілу КартаСы «Молекулалық биология және генетика»
- •Алматы, 2014 жыл
- •Білім алушылардың білімдері мен дағдыларын бағалау: әдістері
6.Әдебиеттер:
Негізгі:
Бочков Н.П. Клиническая генетика. М.: Гэотар-Мед, 2004.
Введение в молекулярную медицину. Под ред. Пальцева М.А.. М., 2004.
Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.: Академкнига, 2006.
Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск: Сиб.унив. изд-во, 2007.
6.5. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Жалпы және медициналық генетика негіздері (дәрістер жинағы). Алматы, 2009.
6.6. Аманжолова Л.Е. Жалпы және медициналық генетиканың биологиялық негіздері. Алматы, 2006.
6.7. Қазымбет П.Қ., Аманжолова Л.Е., Нұртаева Қ.С. Медициналық биология. Алматы, 2002.
6.8. Қуандықов Е.Ө., Әбілаев С.А. Медициналық биология және генетика. Алматы, 2006.
6.9. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003.
6.10. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық-генетикалық терминдердің орысша- қазақша сөздігі. Алматы: Эверо, 2012 б.
6.11. Фаллер Д.М., Деннис Шилдс. Молекулярная биология клетки. М., 2006.
Қосымша:
6.12. Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. В 2-х томах. М.: Высшая школа, 2001. Т.1.
6.13.Дориан Дж. Притчард, Брюс Р. Корф. Наглядная медицинская генетика. Перевод с английского под редакцией акад. РАМН Н.П.Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2009.
6.14. Заяц Р.Г., Бутвиловский В.Э. и др. Общая и медицинская генетика. Ростов-на- Дону. 2002.
6.15. Вопросы и задачи по общей биологии и общей и медицинской генетике (с пояснениями). Под ред. проф. Иткеса А.В. М., 2004.
Мутовин Г.Р. Основы клинической генетики. М., 2001.
Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л.Ньюссбаум, Родерик Р, Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. акад. РАМН Н. П. Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010.
Роберт Л.Н., Родерик Р., Мак-Иннес., Хантингтон Ф. Виллард. Медицинская генетика. Под ред. акад. РАМН Бочкова Н.П. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010. 620 с.
7. Бақылау
7.1. Когнитивті (білім) құзыреттілікті бағалау:
7.1.1. Тарау сұрақтары бойынша ауызша/жазбаша сұрау.
7.1.2. Тест бақылау – 10 сұрақтан 12 нұска.
7.2. Тәжірибелік дағды құзыреттілігін бағалау:
Адамның менделдік белгілері, анықтамасы, тұқым қуалау типтерінің сызбасы, сипаттамасы.
Аллельді гендер: анықтама беру, аллельді гендердің әрекеттесу түрлерінің сызбасын сызу және сипаттау.
Аллельді емес гендер: анықтама беру, аллельді емес гендердің әрекеттесу түрлерінің сызбасын сызу және сипаттау.
Адамның АВО жүйесі бойынша қан топтарын сипаттау және сызбасын сызу.
Дигибридті будандастыру: гендердің тәуелсіз тұқым қуалауында ата-аналарының және бірінші, екінші гибридті ұрпақтардың генотипі мен гаметалар типтерін жазу және түсіндіру.
Дигибридті будандастыру: гендердің тіркес тұқым қуалауында ата-аналарының және бірінші, екінші гибридті ұрпақтардың генотипі мен гаметалар типін салу және түсіндіру.
АВО жүйесі бойынша ұлы екінші қан топты, анасы төртінші қан топты отбасының генотиптерін және әкесінің мүмкін болатын қан топтарын анықтаңыз.
Қалыпты есту мен сөйлеу екі Д және Е аллельді емес доминантты гендердің комплементарлы өзара әсерімен анықталады. Саңырау мылқау отбасында есту және сөйлеу қабілеті қалыпты қыз туылған. Кейінгі туылатын балалардың генотиптерін анықтаңыз.
Ата анасының біреуі аутосомды доминантты аурумен ауырады, екіншісі сау, баласының біреуі сау, екіншісі ауру. Отбасындағы ауру балалардың генетикалық қауіптілігін есептеңіз. Мутантты геннің пенетранттылығы 25%.
АВО жүйесі бойынша қан топтарын бақылайтын гендердің фенотиптік көрінісіне алелльді емес һ рецессивті гені эпистаздық әсер көрсетеді. Әкесінің қан тобы О (І), һ гені бойынша рецессивті, анасының қан тобы - А (ІІ), Н гені бойынша доминантты гомозиготалы (эпистатикалық әсер көрсетпейді). АВ (ІV) және В (III) қан топты екі қыз туылған. Екі аллельді емес гендер бойынша ата-аналарының және жынысына тәуелсіз болашақ балалардың генотиптерін анықтаңыз.
11. Қалыпты есту мен сөйлеу екі доминантты аллельді емес Д және Е гендерімен бақыланады. Дені сау ата аналардан саңырау- мылқау бала туылған. Ауру баланың ата - аналасының және келесі туылатын балалардың генотиптерін анықтаңыз.
12. Геномдық мутацияның себептерімен пайда болу механизмінің сызбасын сызу және түсіндіру.
13. Адамдағы моносомияның себептерімен пайда болу механизмінің сызбасын сызу және түсіндіру.
14. Адамның гоносомды синдромдарының себептерімен пайда болу механизмінің сызбасын сызу және түсіндіру.
15. Адамдағы трисомияның себептерімен пайда болу механизмінің сызбасын сызу және түсіндіру.
16. Гендік (нүктелік) мутацияның себептерімен пайда болу механизмінің сызбасын сызу және түсіндіру.
17. Клиникалық-генеалогиялық әдіс, анықтамасы, символдары, оның медициналық маңызы
18. Тұқым қуалайтын ауруларды ДНҚ-диагностикалау, анықтамасы, маңызы, кезеңдері, сипаттамасы.
19. Генетикалық ақаулықтармен бала туу қаупі бар жүкті әйелдерді тікелей емес (жанама) әдістермен анықтау, сипаттамасы және медициналық маңызы.
20. Тұқым қуалайтын ауруларды зерттеудің пренатальді диагностикасын атап, сипаттаңыз.
21. Медициналық-генетикалық кеңес, анықтамасы, жүргізу кезеңдері, сипаттамасы, медициналық маңызы.
22. Генетикалық қауіп, анықтамасы, түрлері,сипаттамасы.
23. Неонатальді скрининг, анықтамасы, жүргізілу шарттары, медициналық маңызы.
24. Әкесі мен анасы сау, екі баласы ауру, әкесі жағынан апайы мен атасы ауру жанұяның шежіресін құрастыру, шежіренің барлық мүшелерінің генотипін, тұқым қуалау типін анықтау және ауру баланың туылуының генетикалық қаупін есептеу. Геннің пенетрантылығы – 80%. Барлық аурулар мутантты ген бойынша гетерозиготалы.
25. Ата – анасы сау, қандас туыстық некеде тұрады (ағайынды сибстар). Бірінші жүктілік өздігінен түсікпен аяқталды, екінші жүктілікте өлі туылды (жынысы белгісіз), үшінші жүктілікте ауру қыз туылды. Жанұяның шежіресін құрастырып, шежіренің барлық мүшелерінің генотипін, тұқым қуалау типін анықтау және ауру баланың туылуының генетикалық қаупін есептеу.
26. Ата – анасы сау, қыздары сау мутантты генді тасымалдаушы, екі ұлдары ауру. Жанұяның шежіресін құрастырып, шежіренің барлық мүшелерінің генотиптерін, аурудың тұқым қуалау типін және жанұяда ауру баланың туылуының генетикалық қаупін есептеңіздер.
27. Әкесі сау, анасы ауру отбасында, екі балалары: қызы және ұлы сау, екі балалары қызы және ұлы ауру. Мутантты ген Х хромасомасында орналасқан. Жанұяның шежіресін құрастырып, шежіренің барлық мүшелерінің генотиптерін, аурудың тұқым қуалау типін және жанұяда ауру баланың туылуының генетикалық қаупін есептеңіздер.
28. Ата – анасы сау, қандас туыстық некеде тұрады (ағайы мен жиені). Балалары: ұлы және қызы ауру. Жанұяның шежіресін құрастырып, шежіре мүшелерінің генотиптерін, аурудың тұқым қуалау типін және жанұяда ауру баланың туылуының генетикалық қаупін есептеңіздер.
29. Отбасының шежіресін құрастырыңыз: ата-анасының қан топтары АВО жүйесі бойынша ІІ және ІІІ (анасы гомозигота, әкесі гетерозигота). Балаларының генотиптерін және қан топтарын, эритроциттеріндегі антигендер типін, барлық шежіре мүшелерінің қан сары суындағы антиденелерін анықтаңыз.
30. Отбасының шежіресін құрастырыңыз: ата-анасы қан топтары АВО жүйесі бойынша І және ІV. Ата - анасының генотиптерін, балаларының генотиптерін және қан топтарын, эритроциттеріндегі антигендер типін, барлық шежіре мүшелерінің қан сары суындағы антиденелерін анықтаңыз.
31. Әкесі - сау, анасы - ауру және гетерозиготалы, қызы сау, ұлы ауру отбасының шежіресін құрастырып, шежіредегі отбасы мүшелерінің генотипін, арудың тұқым қуалау типін және жанұяда ауру баланың туылу қаупін анықтаңыз. Мутантты геннің пенетранттылығы– 30%.
32. Ата анасының екеуі де аутосомды доминантты аурумен ауыратын, гетерозиготалар. Олардың сау ұлдары бар. Отбасының шежіресін құрып, ата анасының, ұлының генотипін және мутантты геннің пенентранттылығы 20% болғанда ауру баланың туылу қаупін анықтаңыз.
33. Ағайынды (двоюродные брат и сестра) аға қарындас некеге тұрған. Осы некеден болашақ балалардағы инбридинг коэффициентін және ата анасының екеуі де гетерозиготалы болғанда аутосомды рецессивті аурумен туылатын балалардың генетикалық қауіптілігін есептеңіз.
34. Даун синдромының транслокациялық түрімен туылған баланың анасы траснлокацияны тасымалдаушы екені медициналық-генетикалық кеңеске келгенде анықталды. Анасының және ауру баланың кариотипін, анасының және сау әкесінің гаметаларын анықтаңыз.
35. АВО жүйесі бойынша ұлы екінші қан топты, анасы төртінші қан топты отбасының генотиптерін және әкесінің мүмкін болатын қан топтарын анықтаңыз.
36. Х тіркесті рецессивті ауру, гемофилиямен ауыратын ағасы бар әйел медициналық-генетикалық кеңеске келген. Әйелдің күйеуі сау. Ерлі зайыптылардың, әйелдің ағасының генотиптерін анықтаңыз. Әйел мутантты генді тасымалдаушы болған жағдайда гемофилияның туылу қауіптілігін есептеңіз.