1. Тақырыбы: «Жалпы және медициналық генетика негіздері» тарауы бойынша аралық бақылау

2. Мақсаты: студенттердің жалпы және медициналық (клиникалық) генетикадан алған білімдері мен түсініктерін меңгеру деңгейлерін, денсаулық сақтауда және заманауи медицинасындағы жалпы генетиканың маңызын және рөлін анықтау.

3. Оқытудың мақсаты:

- студенттердің жалпы және медициналық генетиканың мақсаты мен міндеттері, денсаулық сақтау және заманауи медицинасындағы рөлін, маңызын және алатын орыны жайлы түсініктерін анықтау;

- өткен материалдың жеке тараулары бойынша студенттердің білім деңгейлерін және түсініктерін бағалау;

- студенттердің адамның белгілерінің (аурулардың) тұқым қуалау типтерін ажырата білуін анықтау;

- студенттерді тұқым қуалайтын аурулардың сипатын анықтай білуге үйрету;

- студенттерде ауру адамдарды және олардың туыстарын дер кезінде анықтау және медициналық – генетикалық кеңеске жіберудің негізгі міндеттерін қалыптастыру.

4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:

1. Генетика пәні, міндеттері және әдістері.

2.Генетиканың негізгі ұғымдары: тұқымқуалаушылық ядролық, цитоплазмалық, митохондриалық, аллельді, аллельді емес гендер, локус, генотип, фенотип, гомозигота, гетерозигота, гемизигота, доминанттылық, рецессивтілік, талдаушы шағылыстыру.

3. Г.Мендель ашқан тұқым қуалау заңдылықтары және олардың цитологиялық негіздері.

4. Тұқым қуалау, анықтамасы. Тұқым қуалаудың негізгі типтері: моногенді, полигенді, аутосомды, жыныс хромосомаларымен тіркескен (жыныспен).

5. Генетиканың медицинадағы маңызы.

6. Тұқымқуалаушылықтың хромосомалық теориясы, негізгі қағидалары және олардың дәлелдемелері.

7. Аутосомды және гоносомды тіркесу топтарының тұқым қуалау ерекшеліктері.

8. Адам белгілерінің (ауруларының) тіркес тұқым қуалау ерекшеліктері және оның медицинадағы маңызы.

9. Хромосомаларды генетикалық карталау, хромосомаларың генетикалық картасын құрастыру ұстанымдары.

10. Генотип, фенотип: анықтамасы, өзара әсері.

11. Аллельді гендердің өзара әсерлесуі: толық доминанттылық, толымсыз доминанттылық, аса жоғары доминанттылық, кодоминанттылық.

12. Көптік аллельдер. АВО жүйесі бойынша қан топтарының генетикасы. Медициналық маңызы.

13. Аллельді емес гендердің өзара әсерлесуі: комплементарлық, эпистаз, полимерия.

14. Пенетранттылық, экспрессивтілік. Плейотропия.

15. Фенотиптік белгілердің дамуына гендер әсерінің рөлі мен маңызы.

16. Онтогенез: анықтамасы, кезеңдері.

17. Онтогенездің алғашқы кезеңдері: гаметогенез, ұрықтану, жұмыртқа жасушасының полярлылығы, ооплазматикалық сегрегация, позициялық ақпарат, детерминация, дифференциация, эмбрионалдық индукция.

18. Онтогенездің жасушалық механизмдері:

а) пролиферация

б) миграция

в) сұрыпталу

г) апоптоз.

19. Адамның дамуы кезінде туа біткен ақаулықтардың пайда болуында онтогенездің жасушалық механизмдерінің бұзылуының рөлі.

20.Онтогенездік дамудың генетикалық бақылануы.

21. «Үй шаруасындағы » гендер.

22. Аналық эффектісі бар гендер.

23. Сегментация гендері.

24. Гомеозистік гендер (гомеобокстар).

25. «Молшылық» гендер.

26. Тұқым қуалайтын аурулардың дамуындағы гомеозистік гендер мутациясының рөлі.

27. Дамудың туа біткен ақаулықтары: анықтамасы, қалыптасу механизмдері.

28.Дамудың туа біткен ақаулықтарының жіктелуі, оларға диагноз қою және алдын алу.

29. Дамудың қатерлі кезеңдері.

30. Онтогенездің жатырішілік бұзылыстары (бластопатиялар, эмбриопатиялар, фетопатиялар).

31. Тератогенді факторлар, тератогенез. Ретиноид синдромы, талидомид синдромы, алкогольді синдром, диабеттік фетопатия. Тератогендер мен мутагендер арасындағы айырмашылық.

32. Қоғамдық денсаулықты сақтау (Халық денсаулығы және денсаулық сақтау жүйесі туралы ҚР кодексі, 25- тарау, 2009 жыл).

33. Адамның жыныс генетикасы.

34. АВО жүйесі бойынша адамның қан топтарының генетикасы.

35. Қартаюдың молекулалық – генетикалық механизмдері.

36. Бағаналы жасушалар және олардың медициналық маңызы.

37. Жүрек-қан тамырлар жүйесінің дамуының туа біткен ақаулықтары.

38. Тұқым қуалайтын аурулардың жіктелуінің ұстанымдары. Тұқым қуалайтын аурулардың

себептері мен даму механизмі.

39. Адамның тұқым қуалайтын ауруларының негізгі клиникалық белгілері.

40. Тұқым қуалайтын аурумен ауыратын науқастардың және олардың отбасы мүшелерінің

психологиялық ерекшеліктері.

41. Хромосомалық аурулардың пайда болу себептері.

42. Хромосомдық ауруларды тудыратын мутация типтері және олардың пайда болу механизмдері.

43. Хромосомалық аурулардың клиникалық көріністері (белгілері).

44. Аутосомдық синдромның сипаттамасы.

45 Гоносомдық синдромның сипаттамасы.

46. Хромосомалық аурулардың медицина мен денсаулық сақтаудағы маңызы.

47. Моногендік аурулардың жіктелуі.

48. Моногендік аурулардың тұқым қуалау типтері.

49. Моногендік аурулардың негізгі клиникалық белгілері.

50. Моногендік ауруларды анықтауда дәрігердің алгоритмдік әрекеті.

51. Митохондриялық аурулар, пайда болу механизмі, түрлері және тұқым қуалау ерекшеліктері

52. Үш нуклеотидтер қайталануының экспансиясынан болатын аурулар, пайда болу механизмі,

түрлері және тұқым қуалау ерекшеліктері.

53. Геномдық импринтинг аурулары, пайда болу механизмі, түрлері және тұқым қуалау

ерекшеліктері.

54. Прионды аурулардың дамуының генетикалық механизмі.

55. Генетикалық полиморфизм, мәні, пайда болу себептері, полигендік аурулардың дамуындағы маңызы.

56. Полигендік аурулардың даму механизмдері.

57. Кандидат - гендер, ассосациясы, жекеленген нуклеотидтердің полиморфизмі туралы түсінік және олардың полигендік аурулардың дамуымен байланысы.

58. Полигендік аурулардың клиникалық-генетикалық сипаттамасы.

59. Полигендік ауруларды зерттеудің негізгі әдістері.

60. Полигендік аурулардың медициналық-әлеуметтік маңызы.

61. Тұқым қуалайтын ауруларға диагноз қоюдың негізгі әдістері.

62. Клиникалық-генеалогиялық әдіс. Шежіре құрудың ұстанымдары, символдары және оның маңызы. Шежіре талдау.

63. Цитогенетикалық әдіс. Әр түрлі хромосомалық аурулардың кариотиптерін жіктеу және талдау.

64. Молекулалық-цитогенетикалық (FISH-әдісі) әдіс, оның маңызы.

65. Биохимиялық зерттеу әдістері, тұқым қуалайтын зат алмасу ауруларына диагноз қою ұстанымдары.

66. Тұқым қуалайтын ауруға диагноз қоюдың молекулалық-генетикалық әдістері, анықтамасы, негізгі кезеңдері.

67. ДНҚ зерттеудің тікелей әдістері.

68. ДНҚ зерттеудің жанама әдістері.

69. Тұқым қуалайтын ауруларды емдеудің негізгі ұстанымдары (симптомдық, патогенетикалық, этиологиялық).

70. Генотерапия генетикалық дефектілерге түзету жүргізу әдісі ретінде.

71. Генотерапияның биоэтикалық мәселелері.

72. Тұқым қуалайтын және даму ақаулықтарының алдын алуы, әдістері, мақсаты, міндеттері, медициналық маңызы.

73. Преконцепциялық алдын алу, мақсаты және негізі қағидалары.

74. Пренатальды диагностика. Тікелей емес және тікелей әдістер.

75. Имплантацияға дейінгі диагностика.

76. Генетикалық скрининг: жаппай, таңдамалы. Көрсеткіштері.

77. Тұқым қуалайтын патологияның алдын алудың биоэтикалық жағдайлары.

78. МГК – тұқым қуалайтын патологияны ерте алдын алудың негізі. Ретроспективті және

проспективті кенес.

79. МГК жүргізу көрсеткіштері. МГК кезеңдері.

80. Генетикалық болжам. Генетикалық қауіптілікті есептеудің тәсілдері:

а) АД-типті тұқым қуалайтын ауруларды

б) АР-типті тұқым қуалайтын ауруларды

в) Х-тіркес доминантты типті тұқым қуалайтын ауруларды

г) Х-тіркес рецессивті типті тұқым қуалайтын ауруларды

д) хромосомдық синдромдарды.

81. МГК өткізудің міндеттері мен этикалық ұстанымдары ( 95 - бап, «Халық денсаулығы және денсаулық сақтау жүйесі жайлы», ҚР Кодексі, 2009 жыл).

82. Гемоглобинопатиялар.

83. Биочиптер – болашақтың диагностикасы Бағаналы жасушалармен терапия жетістіктері.

84. Предиктивті медицина.

85. Адамның генетикалық паспорты.

5. Оқыту әдістері: ауызша / жазбаша сұрау, тестілеу.