7. Бақылау:

Әдіс

Анықтайды

... пайдаланады (мысал)

Клинико-генеалогиялық

Цитогенетикалық

Молекулалық-цитогенетикалық

(FISH-әдіс)

Барр денешігін анықтау

Биохимиялық

Молекулалық-генетикалық

Әйелдер кеңесі

↓

Медико-генетикалық кеңес (көрсеткіштері)

↓

Пренатальды диагностика (көрсеткіштері)

↓

Тұқым қуалау патологияны алдын-алудың ұсыныстары

Қазақ тілінде

Орыс тілінде

Ағылшын тілінде

Клинико-генеалогиялық әдіс – аурудың генетикалық табиғатын анықтау мақсатында пациенттің отбасының шежіресін талдауға негізделген әдіс

Клинико-генеалогический метод – метод, основанный на анализе родословной семьи пациента с целью выявления генетической природы болезни

Clinico-genealogical method - method based on analysis of pedigree of patient’s family aiming revealing genetic nature of disease

Пробанд – шежірені бастайтын тұлға,әдетте ол науқас адам

Пробанд – лицо, с которого начинается составление родословной, как правило, это больной человек

Пробанд - person, from whom begins drawing up pedigree, as a rule it is sick man

Сибстар - аға-қарындастар

Сибсы – братья и сестры

Siblings – brothers and sisters

Цитогенетикалық әдіс – хромосомалық ауруларды диагностикалауда пациенттің кариотипін зерттеуге негізделген әдіс

Цитогенетический метод – метод диагностики хромосомных болезней, основанный на анализе кариотипа пациента

Cytogenetic method – method of diagnosis of chromosomal diseases based on the analysis of patient’s karуotype

Биохимиялық әдіс - тұқым қуалайтын зат алмасудың бұзылуын анықтайтын әдіс

Биохимический метод – метод диагностики наследственных дефектов обмена

Biochemical method – method of diagnosis genetic forms of metabolic diseases

Молекулалық-генетикалық әдістер - ДНҚ молекуласын зерттеуге негізделген әдістер

Молекулярно-генетические методы – методы, основанные на исследовании ДНК

Molecular-genetic methods - methods based on the analysis of DNA

Генодиагностика (ДНК-диагностика) - геном құрылысындағы өзгерістерді анықтауда қолданылатын әдістер жиынтығы

Генодиагностика (ДНК-диагностика) - совокупность методов по выявлению изменений в структуре генома (гена)

Genodiagnosis (DNA-diagnosis) - methods using for detection of changes in the structure of genome (gene)

ДНК-диагностиканың тікелей әдістері – тұқым қуалайтын ауруға жауапты ген белгілі болғанда ғана қолданылатын әдістер

Прямые методы ДНК-диагностики – методы, используемые в тех случаях, когда известен ген, ответственный за возникновение наследственного заболевания

Direct methods of DNA-diagnostics – methods used in cases where the is known gene responsible for the occurrence of a genetic disease

ДНК-диагностиканың жанама әдістері – ауру тудыратын зақымданған ген идентификацияланбаған бірақ хромосомадағы орны белгілі болғанда немесе тікелей ДНҚ диагностика нәтиже бермегенде жүргізілетін әдістер

Косвенные методы ДНК-диагностики - методы, применяемые в том случае, если ген, повреждение в котором приводит к заболеванию, не идентифицирован, а лишь локализован на определенной хромосоме, или когда методы прямой ДНК-диагностики не дают результата

Indirect methods of DNA-diagnosis – methods used if gene, the damage of which leads to disease is not identified, but only localized in particular chromosome, or when the methods of direct DNA diagnostics fail

Медико – генетикалық кеңес – тұқым қуалайтын және туа біткен патологиямен ауру балалардың туылуының алдын алу мақсатында генетикалық ауруы бар науқастарға және олардың отбасы мүшелеріне көрсетілетін арнайы медициналық көмектің түрі

Консультирование

медико-генетическое – специализированный вид медицинской помощи, оказываемый больным с генетической патологией и членам их семей, имеющий целью предупреждение рождения детей с наследственной и врожденной патологией

Genetic counseling - specialized type of medical care of patients and their relatives with genetic pathology aiming to prevent birth of children with inherited or congenital disorder

Имплантацияға дейінгі диагностика - жүктілік басталғанға яғни жатыр қуысында имплантациялануға дейін адам эмбрионының генетикалық ауруларына диагноз қою

.

Преимплантационная диагностика - диагностика генетических заболеваний у эмбриона человека перед имплантацией в полость матки, то есть до начала беременности

Preimplantation diagnosis - diagnosis of genetic diseases of a human embryo before implantation into the uterus, before the beginning of pregnancy

Пренатальды диагностика – туғанға дейін жүкті әйелдердегі генетикалық өзгерістерді анықтау әдістері

Пренатальная диагностика – методы дородовой диагностики генетических нарушений у беременных

Prenatal diagnosis –

methods of diagnosis of genetic disorders in pregnant women

Альфа-фетопротеин – ұрықтың қанынан, жаңа туған нәрестеден жүкті әйелден, сол сияқты амнион сұйықтығынан табылатын эмбриондық ақуыз

Альфа-фетопротеин – эмбриональный белок, обнаруживаемый в крови плода, новорожденного, беременной, а также в амниотической жидкости

Alpha-fetoprotein - fetal protein found in the blood of the fetus, newborn, pregnant women and in amniotic fluid.

Неонаталды скрининг – тұқым қуалайтын зат алмасу ауруларының

клиникалық көрінісінің алдын алу және ерте диагноз қою (клиникаға дейін), емдеу мақсатында жаңа туған нәрестелерді (100%) жаппай електен өткізу

Неонатальный скрининг – массовое (100%) обследование новорожденных с целью ранней (доклинической) диагностики, лечения и предупреждения клинических проявлений наследственных дефектов обмена веществ

Neonatal screening – screening (analysis) of newborns based on testing of all (100%) newborns in population aiming early (preclinical) diagnosis, treatment and prevention of development of clinical signs of disease