Изучение наследственных болезней и предрасположенностей к различным заболеваниям

Наиболее актуальным направлением использования ПЦР в настоящее время является изучение генетики человека, а именно предрасположенности к различ­ным заболеваниям. По различным оценкам, в геноме человека от 3 до 10 млн SNP. Точечные нуклеотидные полиморфизмы, так же как и более крупные генетические повреждения (делеции, хромосомные аберрации), являются фактором риска раз­вития многих заболеваний и обусловливают эффективность метаболизма различ­ных веществ. Особенностью данных генетических перестроек является то, что они могут долгое время никак себя не проявлять, а спусковым механизмом могут стать особенности питания, беременность, прием некоторых лекарств, образ жизни и другие факторы. Таким образом, генетическая паспортизация имеет колоссальное значение не только для генетики человека, но и для практической медицины.

Перспективы развития молекулярно-генетических исследования

Среди перспектив развития метода следует отметить:

• повышение точности и достоверности анализа, которые зависят от реагентов, используемых в лаборатории (системы выделения и амплификации нуклеи­новых кислот);

• расширение спектра исследований, что повысит востребованность ПЦР-метода;

• увеличение скорости проведения анализа, что позволит повысить произво­дительность ПЦР-лаборатории;

• возможность интеграции ПЦР-оборудования в автоматизированные линии, что значительно снизит ошибки, связанные с работой персонала.

Наряду с внедрением современных технологий в клинико-диагностическую практику остро встает вопрос об обеспечении этих технологий современной нормативно-правовой базой (методическими рекомендациями, указаниями, сани­тарными правилами, техническим контролем, программами подготовки персонала и т.д.). Следует особо отметить важность стандартизации технического регламента этих технологий, проведения систематического внутреннего и внешнего (независимого) контроля качества проведения молекулярно-гентических исследований.

Этапы пцр-анализа

ПЦР

Д етекция продуктов амплификации

Обработка клинического материала

Области применения ПЦР.

• Диагностика инфекционных заболеваний вирусной и бактериальной этиологии, особенно труднокультивируемых атипичных форм бактерий, персистирующей инфекции.

• Генотипирование микроорганизмов, оценка их вирулентности, определение устойчивости к антибиотикам.

• Генодиагностика и генетическая дактилоскопия в судебной практике.

• Пренатальная диагностика рецессивных наследственных заболеваний.

• Биологический контроль препаратов крови.

• Результаты исследований генома человека, проникнув во все сферы его жизни, способствовали «генетизации» человечества и медицины, а в рамках последней -появлению молекулярной медицины

• Молекулярная медицина - это медицина, основанная на диагностике, лечении и профилактике наследственных и ненаследственных болезней с помощью нуклеиновых кислот и продуктов их экспрессии

Возможности генодиагностики:

• Качественная ПЦР - детекция ДНК

РНК инфекционного агента

• Количественная ПЦР (Real-Time PCR)

• Изучение генетических особенностей инфекционного агента

• Изучение механизмов резистентности к лекарственным препаратам, в т.ч. с использованием биочипов