Жалпы вариабелдiк иммундық жетiспеушiлiк (жвиж) – жалпы вариабелдiк гипогаммаглобулинемия

В-жасушаның айқын жетiспеушiлiгi және шамалы мөлшерде Т-жасуша звеносының ақауы болатын иммунды тапшылық жағдайларының үлкен тобы. Бiрiншiлiк ИТЖ бұл түрiн қазiргi уақытта Т-хелпер қызметiнiң жетiспеушiлiгiне әкелетiн хромосомалардың 6-шы жұбында орналасқан генетикалық ақаумен байланыстырады. ЖВИЖ-ке аутосомды-рецессивтiк тұқым-қуалаушылық тән.

ЖВИЖ алғаш рет 1970 жылы жазбаша сиппаталған. Бұл синдромды Брутон ауруымен салыстырады. Әдетте ЖВИЖ-тiң алғашқы симптомдары Брутон ауруына қарағанда ересектеу балаларда анықталады. Екi жыныстың да нәрестелерi (сирек ересек жаста) ауырады, бiрақ Брутон ауруының клиникалық симптомдарына өте ұқсас болуы мүмкін. ЖВИЖ бар науқастарда жиi аутоиммундық патология дамиды. ЖВИЖ басталуы жиi созылмалы түрде өтедi, жоғары тыныс жолдарының жұқпалы зақымдалулары басым болады. Брутон ауруына қарағанда, спленомегалия және лимфоаденопатия жиi анықталады.

Зертханалық тексеруде: Брутон ауруынан ерекше шеткi қанда В-лимфоциттердiң саны қалыпты түрде анықталады. Бірақ иммуноглобулиндердiң барлық кластар деңгейiнiң төмендеуi тән; иммуноглобулиндердiң жеке изотиптерi төмендеуi мүмкiн. Т-лимфоциттердiң саны әдетте қалыпты, бiрақ кейбiр кезде Т-хелперлердiң мөлшерi төмендеу мүмкін.

Емi: иммуноглобулинді орынбасушы терапия, миелопид және басқа да иммундық коррекция дәрі-дәрмектері.

Болжамы: аурудуың ағымы жиi қатерсiз, жасырын түрде өтедi. Кеш диагностикасында және дұрыс ем қабылдамаған жағдайда болжамы қолайсыз.

Балаларда кездесетiн транзиторлық гипогаммаглобулинемия (баяу иммундық старт)

Иммундық тапшылықтың бұл түрi нәрестелердің 5-8% анықталады, нәрестелерде адаптивті иммундық жүйенiң баяу пісіп жетілуімен негiзделген. 2-5 айлық жиi сырқаттанатын нәрестелерде анықталады. Жиi өршiмелi iрiңдi аурулар, оның iшiнде бүйректiң және жоғары тыныс жолдарының пиогендiк жұқпалары басым кездеседi.

Өмiрдiң алғашқы айларында анасынан трансплацентарлық жолмен берiлген антиденелер элиминацияланады, ал өзiнiң антиденелер түзiлiсi әлi қалыптаспаған. Антиденелердiң тапшылығы нәтижесiнде нәресте жұқпалы ауруларға жиi шалдығады. Бұл физиологиялық құбылыс, арнайы иммунотерапиясыз нәрестенің өмiрiнiң екiншi жылының соңына қарай жойылады. Бұл балаларда пальпация кезінде лимфа түйiндердiң өзгермегені, бадамша бездердiң қалыпты жағдайы гипогаммаглобулинемия диагнозына қарсы белгілер болып келеді.

Зертханалық тексеруде: В-лимфоциттердiң мөлшерi қалыпты; Т-лимфоциттердiң мөлшерi қалыпты, бiрақ Т-хелперлердiң саны әдетте азайған. Иммуноглобулиндердiң мөлшерi, әсiресе IgG және IgA, азайған, бiрақ 4-айлық жасқа дейiн өзiнiң IgG түзiлiсiнiң жетіспеушілігі анасының транспланцетарлы IgG жоғары деңгейiмен толтырылуы мүмкiн.

Емi: симптоматикалық; ауыр жағдайларда арнайы иммуноглобулин-дермен орынбасушы терапиясын қолдану мүмкiн.

Селективтiк IgA тапшылығы

Бұл ең көп тараған иммундық тапшылық, 1/300 – 1/700 жиiлiкпен кездеседi. Алғаш рет 1960 жылы J. Heremans сипаттаған.

Көп жағдайларда аурудың тұқымқуалау жолы айқын болмайды. IgA жанұялық жеткiлiксiздiгiнің сирек мысалдарында доминанттыға қарағанда аутосомды-рецессивтiк жолмен тұқымқуалауы жиiрек кездеседі. IgA тапшылығы кейбiр кезде 18 хромосоманың ақауларымен байланысты болады.

IgA басқа иммуноглобулиндерден айырмашылығы – құрамында көмiртек және сиал қышқылы кіреді, сонымен қатар димерлерге, тримерлерге және тетрамерлерге айналу қабiлетi бар. IgA молекуласының 2 түрiн ажыратады:

• сарысулық IgA – әрдайым мономер;

• секреторлық IgA – шырыштардың (сiлекей, көз жасы, сүт, асқазан-iшек, тыныс және зәр-шығару жолдарының шырыштары) құрама бөлiгi болар алдында, ди-, три- и тетрамерлерді түзедi.

Секреторлық IgA түзiлуiне арнайы нәруыз тiзбегi – J-тiзбегi қатысады. Демек, бұл біртұтас нәруыз жүйесi болып табылғандықтан келесі IgA патологиясының түрлерi дамиды:

• IgA мономерінің түзiлiсiнiң ақауынан болатын жалпы IgA жетiспеушiлiгi. Нәтижесiнде IgA сарысулық та секреторлық та түрлерінің мөлшерi төмендеген. Жергiлiктi және жалпы ағзалық қорғаныс қабiлетi бұзылады;

• J-тiзбегiнiң болмауынан туындайтын секреторлық SigA молекуласының түзілуінің ақаулығы. Бұл жағдайда жергiлiктi иммунитет зардап шегеді;

• сарысулық IgA түзiлiсiнiң бұзылуының басым болуы. Бұл жағдайда тек IgA секреторлық түрлерi түзіледі, ал сарысулық IgA мономерi толығымен өндiрiлмейдi.

Клиникалық симптомдары IgA тапшылығының дәрежесiне байланысты және жеке органдар мен жүйелердiң патологиясы түрiнде көрiнуi мүмкiн. Шырышты қабаттың жұқпалы зақымданулары ретiнде жүзеге асады.

АIЖ жағынан созылмалы гастрит, ойық жаралы және геморрагиялық колиттер, илеит, стоматиттер дамиды. 338neumonia мүшелерiнде созылмалы түрге тез көшетін риниттер, синуситтер, бронхиттер. Өкпе бронхоэктазаларына және абсцесстерiне айналатын созылмалы бронхопневмониялар жиi кездеседi. Секреторлық IgA мөлшерiнiң аз болуы атопиялық аллергияның және аутоиммунды аурулардың (жүйелi қызыл жегi, ревматоидтық артрит, аутоиммундық тиреоидит) дамуының күрт жоғарылауымен байланысы бары анықталды.

Сарысулық мономерлi IgA тапшылығымен таңдаулы түрде науқастанғандарда көбінесе клиникалық көрiнiстер байқалмайды.

Зертханалық тексеруде: осындай науқастардың шеткi қанында Т- және В-лимфоциттердiң жалпы саны қалыпты екенi көрсетiледi. Сарысулық және/немесе секреторлық IgA деңгейi күрт төмендеген, ал IgM мен IgG мөлшерi қалыпты. Кейбiр атопиялық аллергияның көрiнiстерi бар науқастарда IgE деңгейi жоғары болуы мүмкiн.

Емi: симптоматикалық. Иммуноглобулиндермен орынбасушы терапиясын қолдану кезiнде абай болу қажет, себебi қайта енгiзген кезде, IgG және IgM кластарына жататын анти-иммуноглобулиндер өнiмдерiнiң көп болуына байланысты, анафилаксиялық шоктың пайда болу қауіпi туады.

Болжамы: аурудың ағымы көбiнесе қатерсіз.

Т-жасушалық адаптивті иммунитетің зақымдануы