II Тимусiшiлiк Шеткi
Т-лимфоциттер Т-лимфоциттер
БЖ
I
Бағаналы III
қанжасау
B
B
B
IgM IgG IgA
42-ші сурет. Бiрiншiлiк ИТЖ Т- және В-жүйелер жiктеуiнiң патогенетикалық сызбасы
(Р.В. Петров, ю.М. Лопухин)
I бөгет. Бағаналы қанжасау жасушалары мүлдем болмайды. Қанжасау және лимфоидтық тiндердiң жайылмалы аплазиясы тән. Т-лимфоциттер де, В-лимфоциттер де түзiлмейдi.
Бұл бөгетке әртүрлi нұсқаулар күйінде кездесетiн ауыр аралас иммундық жетiпеушiлiгiн (ААИЖ) жатқызады.
II бөгет. Тимусiшiлiк Т-лимфоциттердiң ерте кезеңдегi дамуының бөгеттенуі. Адаптивті жасушалық иммунитеттiң толығымен болмауы. Мұндай науқастарға ерте жастағы (1 жасқа дейiн) өлiмге әкелетiн ауыр қайталамалы вирустық жұқпалар, туа пайда болған ақаулардың жоғары жиiлiгi, қатерлi iсiктердiң 100-1000 есе жиіленген даму қауiпы және де салынған бөгде трансплантаттың алыстамауы тән. Бұл бөгет, көбiнесе, тимустың аплазиясы немесе гипоплазиясымен (Ди Джорджи синдромы) көрiнедi.
III бөгет. Бұл бөгетке Х-хромасомасымен тiркескен агаммаглобулинемия тән (тек ер балалар ғана ауырады). Бұл балаларда антиденелер мүлдем түзiлмейдi, сондықтан олар ауыр бактериялық жұқпаларға жиi ұшырайды. Иммундық тапшылықтың бұл түрiн Брутон ауруы деп атайды, ол өмiрдiң екiншi жартысында анықталады, себебi баланың ағзасы өмірдің алғашқы айларында анасының плацента арқылы өткен және сүтiмен берiлген антиденелермен қорғалады.
IV бөгет. В-лимфоциттер саны аздап төмендеген. Гипогаммаглобулинемия макроглобулинемиямен бiрге, себебi IgM түзiлуi сақталған немесе жоғарлаған, ал IgG және IgA деңгейлерi күрт төмендеген.
V бөгет. Селективтiк IgA тапшылығы. Негiзгi секреторлық иммуноглобулиннiң болмауынан балаларда ең бiрiншi мұрын-жұтқыншақ, жоғары тыныс жолдарының, АIЖ, урогениталдық жолдардың шырышты қабаттарының жұқпалы аурулары дамиды.
VI бөгет. Т-лимфоцитердiң пiсiп-жетiлу және шеткi лимфоидтық органдар мен қан тамырға шығу үрдiстерiне қатысты. Жасушалық иммунитет қызметiнiң зақымдануы басым болатын бiрлескен патология тән.
Қазiргi уақытта 70-ке жуық иммундық жүйенiң туа пайда болған ақаулары анықталды. Молекулалық иммундық зерттеу әдiстерi жетiлген сайын олардың саны өсуi мүмкiн. Эндогендiк, көбiнесе иммундық жүйенiң белгiлi бiр компоненттерiнiң генетикалық ақауы ағзаның барлық қорғаныс жүйесiнiң бұзылысына әкеледi және клиникалық тұрғыда бiрiншiлiк иммундық тапшылық жағдайларының бiр түрi болып анықталады. Иммундық жүйесiнің қалыпты қызметіне көптеген жасушалар түрлерi және жүздеген молекулалар қатысатындықтан бiрiншiлiк ИТЖ клиникалық түрлерінің патогенезiнiң негiзiндегі ақаулар алуан түрлi болады.
Соңғы жылдары бiрiншiлiк ИТЖ клиникалық көрiнiстерi нәрестелерде ғана емес, ересек адамдарда да кездесуі мүмкiн екеніне көз жетті. Бұл жағдайда иммунитеттiң белгiлi бір бөлігі ақаулы болса да жұқпалы аурушандық жиіленбейді себебi иммунитеттiң басқа компоненттерi сақталған және өздерінің резервтi мүмкiншiлiгi таусылмайынша осы ақаудың орнын толтырып отырады.
Бiрiншiлiк ИТЖ – салыстырмалы түрде сирек кездесетін патология, оның жиiлiгi орташа есеппен 1/25000 – 1/100000 құрайды, бiрақ селективтiк IgA тапшылығы жиiрек кездеседi: 1/500 – 1/700 адамда. 1997 ж. бiрiншiлiк ИТЖ Европалық тiркемесi бойынша, бiрiншiлiк ИТЖ тiркелу жиiлiгi Европада орташа есеппен тұрғындардың 1/96000 құрайды, бірақ соның ішінде жеке елдерде бiрiншiлiк ИТЖ бiршама жоғары болды: 1/38000 (Ұлыбританияда); 1/12500 (Швейцарияда); 1/10000 (Швецияда). Осындай айырмашылық негiзiнен әр елдегi медицинаның даму деңгейiне байланысты сияқты, сондықтан бiрiншiлiк ИТЖ нақты жиiлiгi тiркелген орташа санынан әлде қайда жоғары.
Қазiргi уақытта, бiрiншiлiк ИТЖ келесi жеңiлдетiлген жiктелуi жалпы қабылданған: