Чедиак-Хигасси синдромы

Алғаш рет 1943 жылы сипатталған.

Патогенезiнiң негiзiнде фагоциттер қозғалысының бұзылысы және гидролиз ферменттерінің тапшылығы жатыр. Сонымен қатар, науқастарда NK-жасушаларының рецепторлық қызметінің бұзылысын шақыратын генетикалық ақаулық болады.

Тұқымқуалаушылық түрi – аутосомды-рецессивтiк. Бұл синдром кезінде нейтрофилдердiң хемотаксисінің ақауынан және ферменттердiң тапшылығынан фагоцитоз қалыпты болғанмен бактериялардың жасушаiшiлiк жойылуы бұзылады. Бактерияларды қорытудың бәсеңдеуiне байланысты нейтрофилдерде алып цитоплазмалық гранулалар түзiледi. Оттегiні пайдалану, гексозомонофосфатты шунттың белсендiлiгi және сутегiнiң асқын тотығының түзiлуi бұзылмаған. NK-жасушаларының ақаулығы қатерлі ісіктеріндің пайда болуының жиіленуіне себепкер болды.

Негiзгi клиникалық симптом ретінде ауыр түрде өтетiн қайталамалы бактериалды жұқпалар болып табылады, сонымен қатар, толық және жартылай альбинизм тән. Жиi орталық жүйке жүйесiнiң ақаулары кездеседi, лимфоретикулярлы табиғаты бар қатерлi iсiктердiң даму жиiлiгi жоғарылаған.

Бұл науқастарда лейкоциттердiң ыдырау жылдамдығы жоғарлаған, ол жиi спленомегалияның дамуына алып келеді, сәкесінше шеткерi қанда нейтрофилдердiң саны төмендейдi.

Зертханалық тексеруде келесi белгiлер анықталады: гранулоцитопения, нейтрофилдердiң хемотаксисiнiң ақауы, бактерицидтiк қасиетiнiң төмендеуi.

Емi: симптоматикалық.

Болжамы: қолайсыз. Нәрестенiң өмiр сүру ұзақтығы 7 жылдан аспайды. Өлiм себебi – ерте дамитын iсiктер немесе ауыр ағымдағы бактериалды жұқпалар.

Гипер-IgE синдромы (Джоб синдромы)

Гипериммуноглобулинемия Е синдромы – қан сарысуында IgE мөлшерiнiң күрт жоғарылауымен сипатталатын сирек кездесетiн ауру. Аутосомды-доминанттық жолмен тұқымқуалайды.

Патогенезiнiң негiзiнде ақаудың екi тобы жатыр: нейтрофилдер хемотаксисiнiң бұзылысы және олардың қорыту қабiлетiнiң бұзылысы.

Осы науқастарда атопиялық аллергиялық серпiлiстердiң дамуына әкелетiн, шамадан тыс Тх2 пайда болуы, IgE түзiлiсiн жоғарылатуына, эозинофилияға әкелетiн адаптивті иммунитеттің Т-жасушалық бөлігінің тұқымқуалаушылық ақауы да болады.

Жиi орын алатын клиникалық көрiнiстерi: экзема, жиi абсцесспен сүйемелденетін терiнiң жайылған фурункулезі, тыныс жолдарының қайталамалы жұқпалары, отиттер, септикалық жағдайлар. Абсцесстер «суық абсцесстер» деп аталады, себебі әдеттегі қабыну симптомдарысыз өтедi. Атопиялық дерматиттердiң және респираторлық аллергоздардың дамуы тән.

Зертханалық тексеруде: эозинофилия, аллергенмен терiлiк сынамасы оң, IgE және IgD деңгейiнiң күрт жоғарлауы анықталады. Т- және В-лимфоциттердiң деңгейi қалыпты жағдайда, лимфоциттердiң бласттрансформациялау серпiлiсi төмендеген. Фагоцитоз көрсеткiштерi қалыпты, хемотаксис бұзылған. НКТ-сынамасының көрсеткiштерi әдетте төмендеген.

Болжамы: салыстырмалы түрде қолайсыз.

Жақын арада адамның сирек кездесетін туа біткен иммунды тапшылығы ашылды. Негізінде Т- және В-лимфоциттердің қалыпты болғанымен NK-жасушаларының таңдаулы түрде тапшылығы/болмауы. NK-жасушалары жасушаішілік патогендерден, бірінші кезекте, вирустардан ерте қорғанысты қамтамасыз ететін болғандықтан бұл иммунды тапшылықпен науқастанған адамдарда ауыр вирусты, әсіресе, герпесвирусты жұқпалар орын алады.