7

Лекция 2

Генетическое разнообразие

- это многообразие (или генетическая изменчивость) внутри вида;

- это различие между популяциями в пределах одного вида

От уровня генетического разнообразия зависят адаптационные способности популяции при изменениях окружающей среды, вообще ее жизнеспособность.

популяция

Термин (от лат. populus – народ, население) был введен датским генетиком Вильгельмом Иоганнсеном в 1903 г.

В настоящее время понятие популяция используют для обозначения самовозобновляющейся группы особей вида, которая на протяжении длительного времени занимает определенное пространство и характеризуется обменом генов между особями, в результате которого формируется общая генетическая система, отличная от генетической системы другой популяции того же вида.

Т.Е. для популяции должны быть характерна панмиксия - (от греч. pan – все, mixis – смешивание) – свободное скрещивание разнополых особей с разными генотипами.

Совокупность генов, которые имеются у особей одной популяции (генофонд популяции) или всех популяций вида (генофонд вида) называют ГЕНОФОНДОМ.

Первичные механизмы возникновения генетического разнообразия

Как известно, генетическое разнообразие определяется варьированием последовательностей 4 комплементарных нуклеотидов в нуклеиновых кислотах, составляющих генетический код. Каждый вид несет в себе огромное количество генетической информации: ДНК бактерии содержит около 1 000 генов, грибы – до 10 000, высшие растения – до 400 000. Огромно количество генов у многих цветковых растений и высших таксонов животных. Например, ДНК человека содержит более 30 тыс. генов. Всего в живых организмах Земли содержится 10⁹ различных генов.

Поток генов

Степень изоляции популяций одного вида зависит от расстояния между ними и потока генов. Потоком генов называют обмен генами между особями одной популяции или между популяциями одного вида. Поток генов внутри популяции происходит в результате случайного скрещивания между особями, генотипы которых отличаются хотя бы по одному гену.

Очевидно, что скорость потока генов зависит от расстояния между половыми особями.

П поток генов между популяциями зависит от случайных миграций особей на дальние расстояния (например, при переносе семян птицами на дальние расстояния).

Поток генов внутри популяции всегда больше потока генов между популяциями одного вида. Далеко отстоящие друг от друга популяции практически полностью изолированы.

Для описания генетического разнообразия используют следующие показатели:

• доля полиморфных генов;

• частоты аллелей полиморфных генов;

• средняя гетерозиготность по полиморфным генам;

• частоты генотипов.

Частоты аллелей полиморфных генов

Особи одной популяции обычно отличаются генотипами, то разные аллели представлены в генофонде популяции разным числом особей (т.е. имеет разную частоту в популяции. Например, у человека частота доминантного аллеля нормальной пигментации кожи, глаз и волос равна 0,99 или 99%. При этом рецессивный аллель альбинизма (отсутствие пигментации) встречается с частотой 0,01 или 1%.

В 1908 г. английский математик Дж. Харди и немецкий врач В. Вайнберг независимо друг от друга предложили математическую модель, для вычисления частоты аллелей и генотипов в популяции.

Вспомним, что у гетерозигот Аа формируется 2 типа гамет:

гаметы	А	а
А	АА	Аа
а	аА	аа

Потомки скрещивания гетерозиготных особей будут как гомозиготными, так и гетерозиготными.

Теперь посмотрим, что будет происходить в популяции при скрещивании особей, если известно, что частота встречаемости аллели “А” составляет p, а аллели “а” q.

Частоты гамет	p (А)	q (a)
p (А)	P2(АА)	pq Аа
q (a)	pq (аА)	q2(аа)

Поскольку сумма частот доминантного и рецессивного аллелей = 1, то

Частоты аллелей можно вычислить по формуле p+q=1

А частоты генотипов по p² + 2pq + q² = (p+q)² = 1

Во втором поколении доля гамет «А» = p² + (2pq)/2 = p(p + q) = p,

а доля гамет «а» = q² + (2pq)/2 = q (p+q) =q

Закон Харди-Вайнберга:

Частоты доминатного и рецессивного аллелей в популяции будут оставаться постоянными из поколения в поколение при наличии определенных условий.

1. панмиктичная менделеевская популяция (панмиктичная – равновероятно скрещивание любых особей разных полов); (менделевская – наследование признаков по законам Менделя)

2. нет новых мутаций

3. все генотипы одинаково плодовиты, т.е нет естественного отбора

4. Полная изоляция популяции (нет обмена генами с другими популяциями).

Следствие закона Харди-Вайнберга:

1. Значительная доля имеющихся в популяции рецессивных аллелей находиться в гетерозиготном состоянии. Эти гетерозиготные генотипы являются потенциальным источником генетической изменчивости популяции.

Многие рецессивные аллели (которые проявляются в фенотипе только гомозиготном состоянии) неблагоприятны для фенотипа. Поскольку частота гомозиготных фенотипов с рецессивными аллелями не велика в популяции, то в каждом поколении из популяции элиминируется небольшая часть рецессивных аллелей.

2. Концентрация аллелей и генотипов в популяции может изменяться под воздействием внешних по отношению к популяции факторов: рекомбинации генов при половом размножении (комбинаторная изменчивость), мутаций, популяционных волн, неслучайного скрещивания, дрейфа генов, потока генов и естественного отбора фенотипов.

Рекомбинация генов

Основные источники образования новых генотипов – рекомбинация генов.

Источники генетической рекомбинации –

1) независимое расхождение гомологичных хромосом в анафазе 1 деления мейоза;

2) случайное сочетание хромосом (и гамет) при оплодотворении;

3) кроссинговер) обмен участками гомологичных хромосом в профазе 1 деления мейоза

Все эти процессы могут приводят к формированию новых генотипов и как следствие к изменению частот генотипов. Но они не приводят к образованию новых аллелей и, следовательно, не влияют на изменения частот аллелей в популяции.

Возникновение мутаций

Новые аллели в результате мутаций редко, но постоянно появляются в природе, поскольку существует множество особей каждого вида и множество локусов в генотипе любого организма возникают.

Мутационный процесс служит источником появления новых мутантных аллелей и перестроек генетического материала. Мы помним, что единичная мутация – редкое событие. Возрастание их частоты в популяции под действием мутационного давления происходит крайне медленно, даже в эволюционном масштабе. К тому же подавляющее большинство возникающих мутаций устраняются из популяции в течение немногих поколений уже в силу случайных причин.

Для человека и других многоклеточных показано, что мутации обычно возникают с частотой от 1 на 100 000 до 1 на 1 000 000 гамет.

При этом процесс возникновения мутаций в естественных условиях непрерывен. Поэтому в природных популяциях разных организмов насчитывается от нескольких процентов до десятков процентов особей несущих мутации. Если такие особи скрещиваются с другими особями, то в результате генетической перекомбинации возникают новые сочетания аллелей.

Новые мутации так или иначе нарушают сложившийся генотип организма; многие из них являются летальными, полулетальными или стерильными. При половом размножении значительная часть мутаций переводиться в гетерозиготное состояние. Это так называемый генетический груз популяции – ее плата за возможность сохранять генетическое разнообразие для последующего образования новых фенотипов, которые могут оказаться более приспособленными к изменившимся условиям среды.

На зиготу с среднем приходится 3-5 вредных летальных мутаций в гетерозиготном состоянии. При наличии неблагоприятных аллелей и их сочетаний примерно зиготы не участвуют в передаче генов следующему поколению. Подсчитано, что в популяции человека коло 15% зачатых организмов гибнет до рождения, 3 — при рождении, 2 — непосредственно после рождения, 3 — умирает, не достигнув половой зрелости, 20 — не вступают в брак, 10% браков бездетны.

Мутации, которые могут привести к гибели организма или его ослаблению в гомозиготном состоянии, в гетерозиготном состоянии не проявляют своего негативного влияния на развитие организма и даже могут положительно влиять на жизнеспособность особей (например, мутация серповидно-клеточной анемии в гетерозиготном состоянии уменьшает восприимчивость к малярии).

Особо отметим, что в разных экологических условиях одна и та же мутация может по-разному влиять на жизнеспособность организма. Французский генетик Ж. Тесье провел эксперимент с мухами, имеющими редуцированные крылья. Он содержал бескрылых мух вместе с крылатыми в открытых ящиках на берегу моря и в закрытом помещении. Через два месяца число бескрылых мух в первом ящике на берегу моря возросло с 2,5 до 67%, а во втором бескрылые мухи исчезли.

Т.о. мутации – это случайные и ненаправленные изменения генофонда, которые являются поставщиком генетической изменчивости популяции и существуя в гетерозиготном состоянии представляют потенциальный резерв для естественного отбора.

ПОТОК генов из других популяций

Иммиграция особей в новую популяцию скорее часто влечет за собой появление в генофонде этой популяции новых аллелей.

При однонаправленном потоке может происходить существенные изменения генофонда популяции

При равномерном потоке генов (взаимный обмен генами) происходит выравнивание частот генов в обеих популяциях. Такой равномерный поток генов объединяет все популяции в единую генетическую систему, которая называется видом.

Колебания численности популяции

Колебания численности особей в популяциях характерны для всех живых организмов – при изменении среды обитания. В упрощенном виде: ухудшение условий вызывает гибель части особей, улучшение сопровождается ростом численности особей. Такие колебания численности обычно волнообразный характер. Например, у многих грызунов увеличение доступной пищи вызывает рост численности популяции до критических отметок. В результате возрастает агрессивность грызунов по отношению друг к другу; у самок возникают гормональные расстройства, ведущие к рассасыванию эмбрионов и, как следствие, к падению рождаемости.

Очевидно, что при падении численности из популяции вместе с отмирающими особями исчезает часть аллелей. Впервые на генетические последствия изменения численности особей обратил внимание русский генетик С.С. Четвериков. Он предложил назвать периодические изменения плотности популяций «популяционными волнами» или «волнами жизни».