7.11. Нарушения углеводного обмена Нарушение гидролиза и всасывания углеводов

Всасывание углеводов нарушается при недостаточности амилолитических ферментов желудочно-кишечного тракта (амилаза панкреатического сока и др.) либо дисахаридаз. При этом поступающие с пищей углеводы не расщепляются до моносахаридов и не всасываются. Развивается углеводное голодание.

Всасывание углеводов страдает при нарушении фосфорилирования глюкозы в кишечной стенке, возникающем при воспалении кишечника, при отравлении ядами, блокирующими фермент гексокиназу.

Гликогенозы

Гликогенозы - группа наследственных заболеваний, обусловленная недостаточностью ферментов, участвующих в синтезе или распаде гликогена.

Гликогеноз О типа (агликеноз) развивается при недостаточности гликогенсинтазы. Характеризуется резким снижением запасов гликогена в печени, наблюдается гипогликемический синдром (вплоть до развития комы). При недостаточности гликогенсинтазы больные умирают в раннем возрасте.

Недостаточность ферментов, участвующих в распаде гликогена, приводит к его накоплению в органах и тканях (таблица 5).

Нарушения промежуточного обмена углеводов

1. Гипоксические состояния (при недостаточности дыхания или кровообращения, при анемиях и др.). Анаэробная фаза превращения углеводов преобладает над аэробной. Происходит избыточное накопление в тканях и крови молочной и пировиноградной кислот. Возникает ацидоз. Нарушаются ферментативные процессы. Снижается образование АТФ.

2. Расстройства функции печени, где в норме часть молочной кислоты ресинтезируется в глюкозу и гликоген. При поражении печени ресинтез нарушается. Развиваются гиперлакцидемия и ацидоз.

3. Гиповитаминоз В₁. Нарушается окисление ПВК, т.к. витамин B₁ входит в состав пируватдегидрогеназного комплекса. ПВК накапливается в избытке и частично переходит в молочную кислоту, содержание которой также возрастает. ПВК - яд для нервных окончаний. При увеличении ее концентрации в 2-3 раза возникают нарушения чувствительности, невриты, параличи и др. Уменьшается образование из ПВК ацетил-KoA.

При гиповитаминозе B₁ нарушается пентозофосфатный путь обмена углеводов, в частности, образование рибозы.

Таблица 5. Болезни, связанные с нарушением обмена гликогена

Название болезни	Причины	Симптомы
Болезнь Гирке, гликогеноз I типа	Наследственный дефект синтеза глюкозо-6-фосфатазы в печени и почках	Увеличение печени, почек, повышение концентрации пирувата и лактата в крови, ацидоз, гипогликемия, судороги, задержка роста.
Болезнь Помпе, гликогеноз II типа	Отсутствие фермента -1,4-глюкозидазы	Аномальное накопление гликогена в клетках. Мышечная слабость. Увеличиваются размеры сердца, печени, почек, селезенки.
Болезнь Кори, гликогеноз III типа	Снижение активности амило-(1-6)-гликозидазы и (или) гликогенветвящего фермента	Накапливается остаточный разветвленный декстрин. Задержка роста, увеличение печени, мышечная слабость вследствие накопления остаточного декстрина в мышцах.
Болезнь Андерсена, гликогеноз IV типа	Нарушение активности гликогенветвящего фермента	Увеличение печени, желтуха, цирроз, гипогликемия.
Болезнь Мак-Ардла, гликогеноз V типа	Недостаточность мышечной фосфорилазы	Скелетные мышцы увеличиваются в объеме, становятся очень плотными. Мышечная слабость, мышечные спазмы, тахикардия при физической нагрузке.
Болезнь Херса, гликогеноз VI типа	Недостаточность фермента печеночной фосфорилазы	Увеличение печени в результате, задержка роста, гиперлипемия, гипергликемия.