Неонатальный скрининг новорожденного.

Неонатальный скринин – это одно из обязательных обследований новорожденных детишек. Именно этот способ является наиболее эффективным при выявлении врожденных и наследственных патологий у малышей. Данное обследование позволяет «поймать» заболевание, предупредить и своевременно назначить лечение. Уже более 15 лет в нашей стране проводится неонатальный скрининг на выявление врожденного гипотиреоза и фенилкетонурии. Без проведения такого вида обследования данные заболевания могут быть выявлены только к году, но, к сожалению, лечение уже не может быть столь эффективным. Экспериментально установлено, что качество жизни детишек с врожденным гипотиреозом напрямую зависит от срока постановки диагноза.

Таким образом, можно привести данные, которые получили специалисты по одному из наших городов. Согласно данной информации частота врожденного гипотиреоза составила всего 1 случай на 5472 новорожденных. Кроме того у 11 детишек лечение было начато в возрасте 2 недель, у 6- 3,5 недели, а у 5 – в период 2,5 - 7 месяцев ребёнку.

После постановки диагноза и назначения лечения за этими малышами было проведено комплексное наблюдение. Оно показало, что из всех этих детей лишь у одного ребенка была отмечена задержка психоречевого развития! Остальные малыши развивались соответственно возрасту. А ведь если бы не неонатальный скрининг и своевременная постановка диагноза, все детишки из этой группы к году уже сильно отставали бы в умственном и психическом развитии. Не менее опасно такое заболевание как фенилкетонурия, так как при рождении малыша без проведения специальных исследований, заболевание невозможно разглядеть. Хотя лечение фенилкетонурии очень простое. Мамы должны знать! Сразу после рождения абсолютно всем малышам в обязательном порядке делают процедуру забора образца крови (в основном из пяточки), которую наносят на своеобразную тест полоску. Абсолютно все тест полоски исследуют в лаборатории.

При наличии подозрения на фенилкетонурию и гипотиреоз родители обязательно получают экстренное извещение, в котором указывается просьба обратиться в специальную медико-генетическую консультацию, дабы повторить исследование. В случае подтверждения диагноза малышу в срочном порядке назначается лечение. Если патология не выявлена - родители не получают извещения, значит ребенок здоров.

Таким образом, сложившаяся процедура проведения неонатального скрининга новорожденных значительно улучшила здоровье малыша и качество жизни маленьких пациентов.

Неонатальный скрининг — массовое обследование новорожденных детей, один из эффективных способов выявления наиболее распространенных врожденных и наследственных заболеваний.

Неонатальный скрининг позволяет обеспечить раннее выявление заболеваний и их своевременное лечение, остановить развитие тяжелых проявлений заболеваний (фенилкетонурии, муковисцидоза, врожденного гипотиреоза, адреногенитального синдрома, галактоземии), ведущих к инвалидизации.

В соответствии с международными рекомендациями в России на протяжении 15 лет проводится неонатальный скрининг на фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз.

Сроки и условия проведения обследования

Неонатальный скрининг начинается в родильном доме: у каждого новорожденного берется несколько капель крови на специальный тест-бланк, который направляется в специализированную лабораторию для проведения исследования. У доношенных детей кровь для исследования берут на 4 день жизни, у недоношенных - на 7 день жизни. Для исследования берут периферическую кровь - из пяточки (возможно, из мочки уха). Взятие крови производят утром, ребенок должен быть натощак (2-3 часа после очередного кормления). Если в первые дни жизни до взятия крови ребенок не получал энтеральное питание, или получал его менее чем 2 дня до взятия крови, то у этого ребенка скрининг проводится повторно не ранее чем через 2 дня после начала кормления. Если в первые дни жизни до взятия крови ребенку проводилось переливание крови или плазмы, то скрининг проводится повторно через 10-14 дней после переливания.

В случае обнаружения в крови маркера заболевания родители с новорожденным ребенком приглашаются в медико-генетическую консультацию для проведения дополнительного обследования. Это может быть повторное исследование в сухом пятне крови, исследование в сыворотке крови, потовый тест, копрограмма, ДНК-диагностика. При подтверждении диагноза назначается лечение. В дальнейшем ведется динамическое наблюдение за ребенком.

Пренатальная диагностика — дородовая диагностика, с целью обнаружения патологии на стадии внутриутробного развития. Позволяет обнаружить более 90 % плодов с синдромом Дауна (трисомия 21); трисомии 18 (известной как синдром Эдвардса) около 97 %, более 40 % нарушений развития сердца и др. В случае наличия у плода болезни родители при помощи врача-консультанта тщательно взвешивают возможности современной медицины и свои собственные в плане реабилитации ребенка. В результате семья принимает решение о судьбе данного ребенка и решает вопрос о продолжении вынашивания или о прерывании беременности.

К пренатальной диагностике относится и определение отцовства на ранних сроках беременности, а также определение пола ребенка.

Применение предимплантационной диагностики

В настоящее время в ряде стран уже доступна предимплантационная диагностика (до имплантации в матку) эмбриона, развившегося в результате искусственного оплодотворения (при числе клеток около 10). Определяется наличие маркеров около 6000 наследственных заболеваний, после чего решается вопрос о целесообразности имплантации эмбриона в матку. Это позволяет иметь собственного ребёнка парам, ранее не рискующим из-за высокого риска наследственных заболеваний. С другой стороны, некоторые специалисты считают, что практика вмешательства в природное разнообразие генов несёт в себе определённые скрытые риски.