Порушення вуглеводного обміну.

Галактоземія.

Тип успадкування: автосомно – рецесивний.

Галактоза – це складова частина молочного цукру (лактози). В організмі вона за допомогою ферменту галактозо–фосфат–ураділтрансферази перетворюється в галактозо – 1 – фосфат, який перетворюється далі в глюкозо-6-фосфат, що входить до метаболічного циклу глюкози.

При галактоземії у дитини відзначається недостатність вказаного ферменту, відбувається накопичення в організмі галактозо-1-фосфату, який впливає токсично на тканини організму. У дітей через непереносність материнського молока спостерігаються диспепсичні розлади, вони худнуть, з’являється жовтяниця, розвивається гепатомегалія з поступовим розвитком цирозу, затримується психічний розвиток. Ці діти вмирають у перші місяці життя.

За своєчасної діагностики захворювання та переведення дитини на штучне вигодовування безлактозною дієтою можна уникнути тяжких наслідків.

Порушення ліпідного обміну.

Через дефекти лізосомних ферментів, які беруть участь у метаболізмі ліпідів, останні накопичуються всередині клітин і викликають їхню загибель. Не дивлячись на рідкість цих хвороб і невелике продовження життя хворих, внутрішньоклітинні ліпідози з біохімічної сторони вивчені більш детально, ніж інші спадкові захворювання , завдяки вивченню культури клітин і біопсійного матеріалу.

Ліпіди – це складні сполуки ненасиченого спирту сфінгозину, жирних кислот і вуглеводів. Найпростішим ліпідом є церамід (сполука сфінгозину з жирною кислотою) при наступному сполученні цераміду з глюкозою, галактозою та іншими речовинами утворюються більш складні ліпіди: сфінгомієлін, галактоцереброзид, глюкоцереброзид, гангліозид тощо. Перетворення одного ліпіду в інший здійснюється за допомогою відповідного ферменту. Дефект того чи іншого ферменту призводить до накопичення всередині клітин відповідного ліпіду, що називається ліпідозом.

Амавротична ідіотія Тея-Сакса.

Характеризується клінічно прогресуючим зниження гостроти зору, на очному дні визначають симтом «вишневої кісточки». У віці 4 – 6 місяців до того активна дитина втрачає рухливість, цікавість до навколишньої дійсності, не впізнає батьків, припиняє гратися, сміятися, не фіксує погляду, сліпне. Відзначається гіперреакція на звук (аж до тонічних судом) Дитина помирає через 1,5 – 2 роки. Лікування не має .

Хвороба пренатально діагностується.

Порушення обміну металів.

Хвороба Вільсона – Коновалова .

Хвороба пов’язана з мутацією гена, що розташований на хромосомі 13, котрий бере участь в обміні міді в організмі. Цей дефект призводить до накопичення міді в крові та відкладання цього металу в клітинах печінки, головного мозку, нирок, селезінки, райдужної оболонки, рогівки, в кришталику ока.

Хвороба починається у віці 12 – 20 років. У хворого спостерігається слабкість, біль у животі, жовтяниця, тремор, неврологічні розлади. По зовнішньому краю рогівки з’являється кільце зелено – бурого кольору (кільце Кайзера – Флейшера).

Лікування: призначають дезінтоксикаційну терапію ( гемодез, унітіол). З раціону виключають мідьвмісні продукти (мозок, печінка, горіхи, сухофрукти тощо); не можна готувати страву в мідному посуді. Протипоказані вітаміни групи В, жовчогінні, мідьвмісні препарати. За умови правильного і тривалого лікування значно поліпшується клінічна картина.