М’язові дистрофії (міопатії).

В основі захворювань генетичне ушкодження мембран м’язових клітин, унаслідок чого клітини не утримують у цитоплазмі ферменти й амінокислоти, необхідні для синтезу білка. Клінічно це проявляється: м’язовою слабкістю (утруднене скорочення та розслаблення м’язів), серцевими аритміями, порушенням руху. М’язи поступово атрофуються, в них зникають рефлекси. Прогноз несприятливий.

Ензимопатії.

Хвороби обміну речовин, обумовлені дефектами ферментів. Вони можуть бути набутими і спадковими. Набуті ензимопатії виникають при гострих і хронічних захворюваннях. Молекулярною основою спадкових ензимопатій є дефекти ферментів внаслідок мутацій генів, що контролюють синтез цих ферментів. Фермент або змінює свою структуру і функціональні властивості, або зовсім не утворюється. У такому випадку, біохімічна реакція, що відбувається за участю даного ферменту, блокується. При цьому може мати місце:

1. недостатнє утворення продуктів даної реакції або більш віддалених продуктів його перетворення;

2. нагромадження в організмі субстрату блокованої реакції або його попередників;

3. зміна основного напряму в перебігу реакцій і підвищене утворення продуктів, які в нормі є в незначних кількостях.

4. Діагностика ензимопатій здійснюється за допомогою біохімічних методів. Рання діагностика та медикаментозна чи дієтична корекція дають можливість лікувати та запобігти розвитку цих спадкових хвороб.

Автосомно – рецесивні хвороби.

Хвороби обумовлені мутацією рецесивного гена, який розташований в автосомі. Ген проявляється лише в гомозиготному стані (аа). До цієї групи належить дуже багато спадкових захворювань, в основному це хвороби порушення обміну речовин:

1. Порушення амінокислотного обміну:

• Фенілкетонурія,

• Алкаптонурія,

• Альбінізм,

• Целіакія.

2. Порушення вуглеводного обміну:

• Галактоземія,

3. Порушення обміну ліпідів:

• Амавротична ідіотія Тея – Сакса.

4. Порушення обміну металів:

• Хвороба Вільсона – Коновалова.

5. Порушення обміну стероїдних гормонів:

• Адреногенітальний синдром.

• Гіпофізарна карликовість.

6. Порушення обміну солей (іонів).

• Муковісцидоз.

Порушення амінокислотного обміну.

Фенілкетонурія.

Частота: 1 : 10 000

Тип успадкування: автосомно – рецесивний.

Фенілкетонурія спадкова хвороба з порушеним амінокислотним обміном. В основі захворювання дефіцит ферменту фенілаланінгідроксилази, який необхідний для перетворення амінокислоти фенілаланіну в тирозин. Це веде до нагромадження фенілаланіну, фенілпіровиноградної , фенілмолочної та фенілоцтової кислот у крові, спинномозковій рідині, тканинах та їх токсичної дії на ЦНС.

Діти народжуються здоровими, але з надходженням в організм фенілаланіну з молоком матері поступово розвивається розумова відсталість.. Оскільки порушення обміну фенілаланіну веде до зниження рівня тирозину, у хворих спостерігається зменшення пігментації шкіри, волосся, радужки оболонки.

Клінічні діагностичні ознаки: світле волосся, блакитні очі, шкіра без пігменту, «мишачий» запах (внаслідок виділення із сечею фенілаланіну); після 6 місяців – сонливість, кволість, поступова втрата набутих психомоторних функцій, судоми, формування розумової відсталості аж до ідіотії.

Діагноз ставиться на основі клінічного обстеження та результатів біохімічного виявлення фенілпіровиноградної кислоти в сечі і фенілаланіну в крові.

Лікування – дієтотерапія: виключення з раціону продуктів, що містять фенілаланін (яйця, м'ясо, молоко). Рання діагностика і дієтотерапія попереджають розвиток клінічної картини хвороби.

Алкаптонурія.

Тип успадкування: автосомно – рецесивний.

Захворювання обумовлене нестачею ферменту оксидази гомогентензинової кислоти, яка в нормі сприяє метаболізму фенілаланіну та тирозину. Проявляється темною сечею відразу після народження дитини. У подальшому внаслідок накопичення в тканинах гомогентензинової кислоти темнішають склери й слизові оболонки. У віці 10 – 12 років розвивається охронозний (забарвлення сполучної тканини в колір вохри - жовтий ) артрит і захворювання серцево – судинної системи.

Лікування : включає обмеження вмісту фенілаланіну і тирозину в їжі та застосування великих доз аскорбінової кислоти для поліпшення окислювальних процесів.

Альбінізм.

Група захворювань , зумовлених дефектом метаболізму меланіну, який утворюється з тирозину, внаслідок генетичного дефекту. Альбінізм буває поширений (загальний) і місцевий. При поширеному альбінізмі меланін відсутній у шкірі, радужці ока, волоссі. Це супроводжується світлобоязню, зниженням гостроти зору, інколи ністагмом. Сонячне проміння у таких хворих викликає запальні зміни шкіри, часто веснянки. Інколи альбінізм супроводжується і іншими розладами: глухотою у поєднанні з німотою, епілепсією, олігофренією. В той час серед альбіносів є і видатні люди. Місцевий альбінізм захоплює частини шкіри і волосся, але ніколи не пошкоджує очі.

Целіакія.

Частота: 1 : 3 000.

Тип успадкування автосомно – рецесивний.

Захворювання пов’язане з дефіцитом, внаслідок генетичного дефекту, ферменту , що розщеплює гліадин – частину білка глютену, який входить до складу пшениці, жита, ячменю.

Патологія проявляється після введення прикорму у вигляді каш, хліба наприкінці першого року життя. Внаслідок токсичної дії глютамінпептиду у хворих гине війчастий епітелій кишок. Порушується всмоктування всіх поживних речовин. Спостерігаються кишкові розлади (рідкі зловонні випорожнення), дегідратація, гіпотрофія, розвивається дистрофія.

Лікування: виключення з харчового раціону каш, хліба. У наш час є агліадинові зернові, виведені шляхом селекції сортів.