Роль середнього медичного працівника в профілактиці тератогенезу.

Одне з основних завдань профілактичної медицини – запобігти попаданню тератогенних, мутагенних і канцерогенних факторів в організм людини. На обліку медичного працівника повинні бути всі випадки природжених вад розвитку, недоумкованості, затримки фізичного та психічного розвитку. При повторних вагітностях з випадками народження попередніх дітей з вадами генотипу і фенотипу, жінок направляють в медичні заклади для поглибленого обстеження. Тому профілактика тератогенезу визначається наступними принципами:

1. Медико – генетичне консультування в поєднанні з методами пренатальної діагностики.

2. Охорона довкілля від забруднення, перевірка ґрунтів, вод, продуктів харчування на мутагенність і тератогенність.

3. Пропаганда знань генетики, тератології серед населення.

VI. Зміст лекційного матеріалу.

Генні хвороби – спадкові хвороби зумовлені генними мутаціями. Причини – порушення хімічної структури гена (ДНК). Тому генні хвороби називають ще молекулярними. Класичні генні мутації успадковуються як менделюючі ознаки (тобто домінантно, рецесивно і зчеплено зі статтю). Відомі також мозаїчні форми, коли мутації виникають на ранніх стадіях дроблення зиготи в одній клітині.

Генні хвороби поділяються на:

1. Автосомно – домінантні хвороби.

2. Автосомно – рецесивні хвороби.

3. Х – зчеплені домінантні хвороби.

4. Х – зчеплені рецесивні хвороби.

5. Ензимопатії – хвороби обміну речовин, обумовлені дефектами ферментів.

Автосомно – домінантні хвороби.

Хвороби обумовлені мутацією домінантного гена, розташованого в автосомі. Цей ген фенотипово виявляється як у гомозиготному стані (АА), так і в гетерозиготному (Аа) за умови повної пенетрантності та експресивності. До автосомно – домінантних хвороб належать ,наприклад:

• Синдром Марфана,

• Хондродистрофія (форма карликовості),

• Прогресуючі м’язові дистрофії (міотонія Томсона, міотонія Оппенгейма),

Синдром Марфана (арахнодактилія).

Частота: 1 : 10 000.

Причина: мутація гену, що розміщується в хромосомі 15 і відповідає за синтез білка сполучних волокон – фібриліну. Результатом порушення синтезу білка є підвищена розтяжність сполучної тканини.

Клінічні ознаки:

• аномалії кістково – м’язової системи(високий зріст, астенічна будова тіла, довгі «павучі» пальці, великий розмах рук, гіперрухливість суглобів, деформація грудини),

• аномалії розвитку очей (підвивих кришталика),

• аномалії серцево – судинної системи (аневризма аорти, пороки серця),

• шкірні прояви (розтягнення, сухість, мармуровість).

Хондродистрофія (карликовість).

Захворювання успадковується за АД - типом з повною пенетрантністю.

В основі захворювання порушення росту епіфізарних хрящів трубчастих кісток, які часто викривляються, деформація основи черепа і носової кістки. Ця патологія призводить до формування непропорційно коротких кінцівок за нормальних розмірів тулуба й непропорційно великої голови. Характерний також опуклий лоб і сідлоподібне перенісся.