2.9. Цитогенетические методы исследования

Цитогенетические исследования в гинекологической практике позволяют диагностировать дефекты половых желез. Цитогенетическому обследованию в первую очередь должны подвергаться больные с задержкой полового развития, адреногенитальным синдромом, первичной аменореей.

Ядро, содержащее одно хроматиновое тельце Барра, называется хроматин‑положительным, а не содержащее – хроматин‑отрицательным. Хроматин‑положительные ядра встречаются не менее двух X‑хромосом, как, например, при ХХ‑хромосомном комплексе у здоровых женщин, а хроматин‑отрицательные – при нормальном мужском XY‑хромосомном комплексе. Следовательно, хроматин‑положительные ядра могут встречаться и при синдроме Клайнфельдера с различными (XXY, XXY/XY) хромосомными комплексами, содержащими по 2 Х– и более хромосом. Наблюдаются состояния, при которых в ядрах содержится по 2 тельца Барра и даже по три. Соответственно, и хроматин‑отрицательные ядра встречаются при синдроме Тернера‑Шерешевского с хромосомным набором ХО и некоторых хромосомных мозаиках. Существует правило, что между числом хроматиновых телец и числом Х‑хромосом имеется точное соотношение: число телец Барра в каком‑нибудь ядре всегда на одно меньше числа Х‑хромосом.

Определение Х‑хроматина проводится в основном в эпителиальных клетках слизистой оболочки рта, во влагалищных эпителиальных клетках и в ядрах зрелых нейтрофильных лейкоцитов.

Хромосомный анализ основан на подсчете количества хромосом. Хромосомные аномалии характеризуются большим или меньшим их числом. Второй тип хромосомных аномалий связан с нарушениями структуры хромосом. Исследование кариотипа производится на препаратах метафазных хромосом, получаемых из культуры лимфоцитов периферической крови, костного мозга, кожи. В случаях диагностики мозаицизма требуется полный кариотипный анализ, который возможен при исследовании нескольких тканей данного индивида.

Анамнез предусматривает сбор сведений о медико‑социальных факторах (семейно‑бытовые условия, профессия); перенесенных заболеваниях и операциях; наследственных факторах; менструальной, половой и генеративной функциях; гинекологических заболеваниях и операциях, их течении, методах лечения и исходах; жалобах и истории развития настоящего заболевания; вредных привычках; переносимости лекарственных средств и аллергических реакциях; состоянии здоровья и заболеваниях мужа (партнера); функции смежных органов (мочевыводящих путей, кишечника).

Многие гинекологические заболевания специфичны для определенного возраста. Функция половых органов, а также анатомическое их строение подвергаются возрастным изменениям. Поэтому некоторые данные, представляющие нормальное явление для одного возраста, могут иметь патологическое значение для другого.

Условия быта влияют на развитие организма женщины и полового аппарата с его многочисленными функциями. В значительной мере от условий жизни зависят возникновение, течение и исход общих заболеваний, которые могут быть источником анатомических и функциональных аномалий половой сферы. Ознакомление с профессией больной помогает объяснить возникновение дополнительных осложнений (аллергия, нервные перегрузки, интоксикации и др.).

Полноценное питание определяет правильное развитие организма в детском возрасте и в период полового созревания. Неполноценное питание в детстве является причиной рахита с его последствиями, влияющими на будущую детородную функцию, обусловливает позднее наступление полового созревания, недоразвитие половых органов, бесплодие, выкидыши. У взрослых женщин неполноценное питание может вызывать аменорею, гипо‑, олиго‑, опсоменорею, бесплодие.

Важное значение имеют сведения о перенесенных соматических заболеваниях. Особое внимание следует уделять инфекционным заболеваниям, перенесенным в детском возрасте и в период полового созревания. Они нередко оказывают неблагоприятное влияние на процесс становления центров, регулирующих функцию репродуктивной системы, что может вызывать расстройство менструального цикла, приводить к развитию нейроэндокринных заболеваний.

Выяснение состояния здоровья мужа необходимо для уточнения источника инфицирования женских половых органов и причин бесплодного брака.

У пациентки следует выяснить жалобы, заставившие ее обратиться к врачу. Наиболее часто больные жалуются на боли, бели, кровотечения, нарушения менструальной и детородной функций, нарушения функций соседних органов.