4. Медико-генетическое консультирование и прогнозирование.

специализированный вид мед.помощи населению направленный на профилактику наследственных болезней. Суть его в определении прогноза рождения ребенка с наследственной патологией, объяснении вероятности этого события и помощи консультирующейся семье в принятии решения о деторождении.

Мед-ген. консультация состоит из трех этапов: диагностика, прогнозирование и заключение. Консультирование всегда начинается с уточнения диагноза наследственной болезни, поскольку точный диагноз является необходимой предпосылкой любой консультации. Уточнение диагноза в мед-ген.консультации проводится с помощью генетического анализа. При этом во всех без исключения случаях применяется генеалогический метод исследования. При условии тщательного составления родословной, цитогенетическое исследование необходимо для прогноза при установленном диагнозе хромосомной болезни и уточнении диагноза в неясных случаях при врожденных пороках развития. Биохимический и иммунологический методы не являются специфичными для генетической консультации, но применяются так же широко, как и при диагностике ненаследственных заболеваний. Кроме того, в процессе генетического консультирования иногда возникает потребность дополнительного параклинического обследования. В таких случаях больного или его родственников направляют в соответствующие специализированные учреждения.

Билет 38

1.Строение половых клеток

До оплодотворения происходит образование гамет. Гаметы у млекопитающих формируются в половых железах в результате гаметогенеза. Гаметы -высокодифференцированные клетки, содержащие наследственную информацию, необходимую для развития организма. Яйцеклетки неподвижны, имеют ядро, цитоплазму, питательный материал (желток).

По содержанию желтка клетки могут быть алецитальными, изолецитальными, телолецитальными, центролецитальными. Алецитальные яйцеклетки содержат очень мало желтка. Изолецитальные яйцеклетки мелкие, с небольшим количеством равномерно распределенного желтка. Телолецитальные яйцеклетки - могут быть с умеренным или с большим содержанием желтка.

Мужские половые клетки - сперматозоиды - очень мелкие и способны двигаться. Сперматозоиды млекопитающих имеют головку, шейку и хвост. Головка содержит ядро и немного цитоплазмы. На переднем конце головки есть акросома (видоизмененный комплекс Гольджи), содержащая ферменты для растворения оболочки яйцеклетки при оплодотворении. В шейке есть центриоли и митохондрии. От шейки отрастает хвост, представляющий собой жгутик, необходимый для передвижения.

2.Лейшмании

Лейшманиядоновани (инд вариант)+ еще есть инфантум, арчибальди, чагаси.

Заболевание: висцеральный лейшманиоз

Локализация: кл печени, селезенки, головного мозга, лимфоузлов и дрвнуорганов

Особ строения: 2 формы – промастигота(лептомонадная) – жгутик на самом краю переднего конца тела и выступ за него на большрасст, ундулирмембр нет. Амостигота (лейшманиальная) – форма тела округлая, жгутика либо нет, либо есть только его внутриклетчасть.

Жизн цикл: амостиготы при укусе москитом больн ч-ка (или жив)—пищ тракт москита—слюнн железы москита. При укусе москитом здор ч-ка пормастиготы—кровь ч-ка—клвну органов, здесь промастигота в амостиготу. Они размнож внутри кл и при их разруш переходят в другие.Переносчики: специф – москит рода флеботус (ансмиссивныйинокулятивный)

Резервуар: 1. доновани – антропоноз, человек; 2. инфантум и чагаси – зооноз – собаки, шакалы, лисы; 3. арчибальди – антропозооноз (и жив и чел)

Патогенное действие: болеют в осн дети. Увеличение печени, селезенки, лихорадка, Лаборатдиагн: анализ пунктата гол мозга

Профилактика: защита от москитов, борьба с ними, уничтож резервуаров,

Лейшмания тропика (майор и мнор, мексикана). Заболевание: антропонозный кожный лейшманиоз окализация: кожа Особ строения: 2 формы – промастигота(лептомонадная) – жгутик на самом краю переднего конца тела и выступ за него на большрасст, ундулирмембр нет. Амостигота (лейшманиальная) – форма тела округлая, жгутика либо нет, либо есть только его внутриклет часть. Жизн цикл: амостиготы при укусе москитом больн ч-ка (или жив)—пищ тракт москита—слюнн железы москита. При укусе москитом здор ч-ка промастиготы—кожа ч-ка, здесь промастигота в амостиготу. Они размнож внутри кл и при их разруш переходят в другие—москит (при укусе)