4. Генетика эритроцитарных антигенов

Сейчас в эритроцитах человека опасно свыше 14 изоантигенных систем, включающих более 70 различных АГ. АГ – вещества, которые при введении в организм способны вызывать образование АТ или другую форму иммунной тела. Красн кров тельца 1 чела могут переносить молекулы, кот действуют как антигены (вещества, которые организм человека рассматривает как чужеродные или потенциально опасные и против которого начинает вырабатывать собственные антитела) в то время как у другого человека эритроциты могут не содержать таких антигенов.

Термин «группа крови» характеризует системы эритроцитарных антигенов, контр-х опр-ми локусами, содержащими различное количество аллельных генов, таких, например, как A, B и 0 в системе AB0.

Термин «тип крови» отражает антигенный фенотип человека - совокупность всех групповых антигенных характеристик крови. Всего 29 осн систем групп крови.

Две важнейших классификации группы крови человека - это система AB0 и резус-система. Однако, в мембране эритроцитов человека содержится более 300 различных антигенных детерминант, молекулярное строение которых закодирована соответствующими генными аллелями хромосомных локусов. Таким образом, в дополнение к антигенам ABO и Rhesus (насл полн доминир) есть много других антигенов.ПР, человек может быть AB RhD-позитивным, и в то же время M-и N-отрицательным (система MNS), K-положительным (Kell system) и Lea-или Leb-отрицательным (Lewis system).

Многие системы групп крови были названы по имени пациента, у которого впервые идентифицировали соответствующие антитела (это растворимые гликопротеины, присутствующие в сыворотке крови, которые используются иммунной системой для идентификации и нейтрализации чужеродных объектов).

1). Людям Rh+ нельзя переливать кровь Rh-.

2). При беременности мама Rh-, а ребенок Rh+.

Билет 11

1. Ядро. Строение и функции.

Ядро присутствует во всех эукар кл, за искл зрелых эритроцитов и ситовидных трубок растений. Кл, как правило, имеют 1 ядро, но есть многояд кл. Ядро -шаровидн, овальн формы. В некот кл встречаются.сегментированные ядра. Размеры - от 3 до 10 мкм в диаметре. Ядро имеет яд оболочку, кариоплазму (ядерный сок), 1или несколько ядрышек, хроматин.

•Яд оболочка состиз 2мембр. Есть поры( роль переноса в-в в цитопл и из нее). Поры не явл постоянными образованиями. Их число меняется в зависимости от функциональной активности ядра. Число пор увеличивается в период наибольшей яд активности. Яд оболочка связана непосредственно с эпс. На наружной мембр яд оболочки, с внешней стороны- рибосомы, синтезирующие специфические белки, образующиеся только на рибосомах ядерной оболочки.

•Яд сок - внутреннее содержимое ядра (раствор белков, нуклеотидов, ионов, более вязкий, чем гиалоплазма). В нем присутствуют также фибриллярные белки. В кариоплазме находятся ядрышки и хроматин. Яд сок обеспеч норм функционир генетич материала.

•Ядрышки - обязательный компонент ядра, обнаруживаются в интерфазных ядрах, мелкие тельца, шаровидной формы. Имеют большую плотность. Там происходит синтез рРНК, других видов РНК и образование субъединиц рибосом. Возникновение ядрышек связано с определенными зонами хромосом, называемыми ядрышковыми организаторами. Число ядрышек определяется числом ядрышковых организаторов. В них содержатся гены р–РНК.

•Хроматин (окрашенный материал) -плотное ве-о ядра, окрашиваемое основными красителями. В состав входят молек ДНК в комплексе с белками (гистонами и негистонами), РНК.Ядро необходимо для жизни кл. регулирует активность кл. в нем хранится наследственная информация, заключенная в ДНК. определяет специфичность белков, синтезируемых в кл. В ядре содержатся белки, необходимых для обеспечения его функций. В ядре синтезируется РНК.

2. Токсоплазма.

Вызыв токсоплазмоз-очагов заболев-антропозооноз.

Прир очаг-семейство кошачьих. Распростр повсеместно.

У челов поражает головной мозг,ткани глаза,легкие.в кишечн кошки формир зигота,кот окруж плотн обол-ооциста. Под оболочк ооцисты происх мейоз и формир гаплоидн стадия-спорозоит.

Промеж хоз-крыса.

В тканях формируется тканевая циста, имеет правильную форму, в млекопит, в рептилиях. Кошки заражаются поедая грызунов, заражение человека-ооцистами перорально, алиментарно с тканевыми цистами-сырой фарш, трансплацентарно.

Может быть бессимптомное носительство, могут быть в различных органах человека всю жизнь.

Диагностика-центрифуга сыворотки крови, пункция плаценты и лимфоузлов.

3. . Генофонд и генотипическая структура популяции. Закон Харди-Вайнберга.

При статистич обработке материала, получаемого при обслед группы населения по интересующему исследователя пр-ку, основой для выяснения генет структ популяции является закон генетического равновесия Харди — Вайнберга. Он отраж законом, в соответствии с которой при определенных условиях соотношение аллелей генов и генотипов в генофонде попул сохран неизменным в ряду поколений этой популяции.

На основании этого закона, имея данные о частоте встречаемости в популяции рецессивного фенотипа, обладающего гомозиготным генотипом (аа), можно рассчитать частоту встречаемости указанного аллеля (а) в генофонде данного поколения. Распространив эти сведения на ближайшие поколения, можно предсказать частоту появления в них людей с рецессивным признаком, а также гетерозиготных носителей рецессивного аллеля.

Математическим выражением закона Харди — Вайнберга служит формула (р + q)2=1, где р и q—частоты встречаемости аллелей А и а соответствующего гена. Раскрытие этой формулы дает возможность рассчитать частоту встречаемости людей с разным генотипом и в первую очередь гетерозигот —носителей скрытого рецессивного алЛеля: p2AA + 2рqАа +q2aa=1. Сумма частот встречаемости всех трех генотиповбудет равна 1. И это соотношение не изменится из поколения в поколение. P+q=1. Это закон Харди-Вайнберга. Сумма встречаемости доминантного и рецессивного аллеля всегда=1. Он применим к идеальным популяциям.

Признаки идеальных популяций:

1)Большое число особей

2)Не возникают новые популяции

3) Не действует естественный отбор

4)Нет миграции

5) нет перекрывания поколений, т.е. отсутствует возвратное скрещивание

Билет 12

1. Строение ДНК и репликация ДНК.

Молекулы ДНК - это самые крупн биополимеры, мономер -нуклеотид. Он состоит из остатков 3 веществ: азотист осн, дезоксирибозы и фосф ки-ты. Известны 4 нуклеотида, участвующие в образовании молекулы ДНК. Они отличаются друг от друга азотистыми основаниями. Различают нуклеотиды: цитидиловый (Ц), тимидиловый (Т), адениловый (А), гуаниловый (Г).

Молек ДНК представляет собой 2 спирально обвивающие друг друга нити. Обе нити закручены вокруг общей оси. 2 нити молекулы удерживаются рядом водородными связями, которые возникают между их комплементарн азотист осн. Аденин комплементарен тимину, гуанин - цитозину. Между аденином и тимином возникают 2 водородные связи, между гуанином и цитозином – 3.

ДНК находится в ядре, где она вместе с белками образует линейные структуры - хромосомы. Хромосомы хорошо видны при микроскопировании в период деления ядра; в интерфазе они деспирализованы. ДНК имеется в митохондриях и пластидах (хлоропластах и лейкопластах), где их молекулы образуют кольцевые структуры. В кл доядерных организмов также присутствует кольцевая ДНК.

ДНК способна к самоудвоению (редупликации). Это имеет место в определенном периоде жизнен цикла кл, называемом синтетическим. Редупликация позволяет сохранить постоянство структуры ДНК. Если в процессе репликации в молекуле ДНК происходят изменения в числе, порядке следования нуклеотидов, то возникают мутации.

Осн функц ДНК - хранение наследст инфы, заключенной в последовательности нуклеотидов, образующих ее молек, и передача этой информации дочерним кл. Возможность передачи наследствен инфы от кл к кл обеспечивается способностью хромосом к разделению на хроматиды с последующей редупликацией молекулы ДНК.

В ДНК заключена вся информация о структуре и деятельности кл, о признаках каждой кл и организма в целом. Эта инфа назыв генетическ. В молек ДНК закодирована генетическ инфа о последовательности аминокисл в молек белка. Участок ДНК, несущий инфу об 1полипептидной цепи, называется геном. Передача и реализация информации осуществляется в кл при участии рибонуклеиновых кислотт.

2. Лейшмании Leischmania(кл.Жгутиковые) — возбудители лейшманиозов.Заболевания человека вызываются несколькими видами, которые объединяются в 4 комплекса: L. donovani— возбудитель висцерального лейшман, L. tropica — возбудитель кожн лейшман, L. mexicana— возбудит лейш­ман Центр Америки, Lbrasiliensis — возбудит бразиль­ского лейшман. Все виды сходны морфологически и имеют одинаковые циклы развития. Они существуют в 2 формах: в безжгутиковой( лейшманиальной), и жгутиковой, (ромасти-готной) .

Лейшманиальная форма мелкая. Ха­рактерн чертой явл круглое ядро, занимающее ¹/4 цитоплазмы; жгутика нет, но перпендик кл поверхности располагается палочковидный кинетопласт. Эти формы обитают в кл ретикулоэндотелиальной сист чела и ряда млекопит (грызунов, собак).

Промастиготная форма удлинена ,спереди жгутик, у основания кинетопласт, что и в безжгутиковой стадии. Обитает в пищевар сист москитов. Безжгутиков форма, посеян­ная на культуральную среду, превращается в жгутиковую.

Лейшманиозы распространены в странах с тропич и субтропичклиматом, где обитают москиты. При­родн резервуар -грызуны, дикие и домашние хищни­ки. Заражение человека при укусе инвазированными мо­скитами.

По патогенному действию лейшманий заболевания, которые они вызывают, делят на 3 основные формы: кожный, слизисто-кожный и висцеральный. Лаборат диагностика основана на микроскопировании мазков из кожных язв при кожном и слизисто-кожном лейшманиозах, пунктатов лимфат узлов и костн мозга при висцеральном лейшманиозе. Используют также и биологические пробы -заражение лабораторных грызунов.

Профилактика - в первую очередь, это борьба с переносчиками и уничтожение природных резервуаров (грызунов и бродячих собак), а также профилактические прививки.

3. Генотерапия. Этот вид лечения наиболее перспективен, тк полностью устраняет причину заболевания, а соответственно и полностью излечивает его. Сложности этиологического лечения наследственных болезней очевидны, хотя уже имеются определенные возможности для их решения. Вопросы генной терапии у человека уже решены, т. е. на сегодняшний день определенные гены можно изолировать, а изолированные гены реально встроить в чужеродные клетки.

Осуществление генной терапии возможно двумя путями. Либо через трансгеноз (перенос генетического материала) изолированных из организма соматических клеток, либо через прямой трансгеноз клеток в организме. Далеко не всегда удается добиться хорош эффекта. Но за последнее 10летие прогресс в лечении наследственной патологии достигнут. Это находит свое отражение в увеличении продолжительн жизни больных, в улучшении репродуктивной способности, в нормализации соматического развития при некоторых заболеваниях. Проводимое лечение при некоторых заболеваниях (например, фенилкетонурии) позволяет детям получать образование и работу, т. е. больные полностью социально адаптированны.

Для улучшения лечебной необходимо дальнейшее развитие методов генной терапии, фармакотерапии и хирургической коррекции. Этот вид лечения занимает существенное место в помощи больным с наследственной патологией. Зачастую необходимость в хирургической коррекции возникает непосредственно сразу после рождения ребенка (стенозы и атрезии пищевода). Трансплантация органов и тканей как метод лечения наследственных болезней в настоящее время находит широкое применение в медицинской практике.

4. Филогенез кровеносной системы хордовых.

Для высокоорганизов животных нужно быстрое и эффективное перемещение жидкой внутренней среды организма, что обеспечивает система кровообращен. У хордовых - замкнутая.

У ланцетника основными сосудами являются брюшная и спинная аорта. По брюшной аорте венозная кровь идет к органам дыхания, а по спинной идет артериальная кровь к органам. Часть брюшной аорты периодически сокращается и проталкивает кров по сосудам (функция сердца). В брюшную аорту впадают левый и правый кюверовы потоки, несущие кровь от органов пищеварения по воротной вене в печеночные вены. Правый кюверов проток превращается в верхнюю полую вену, а левый проток в коронарный синус сердца.

У рыб формируется 2-х камерное сердце и сохраняется один круг кровообращения. У амфибий сердце 3-х камерное (2 предсердия и желудочек), из желудочка выходит артериальный ходус, который делится на 3 пары сосудов: ножнолегочная артерия (венозн кровь), прав и лев дуга аорты (смешан кровь) и сонн артерия (артериальн кровь).

У рептилий в сердце появляется неполн межжелудочковая перегородка, из желудочка отходит 3 непарных сосуда: правая дуга аорты (артериальная кровь), левая дуга аорты (смешанная кровь) и легочная вена (венозная кровь).

У млекопит идет полное разделение венозного кровотока от артериального, сердце становится 4-х камерным (2 предсердия и 2 желудочка), правая дуга аорты редуцируется и остается только левая дуга аорты.

У человека сердце закладывается в обл шеи, а затем перемещается в переднее средостение. У человека закладывается 6 пар жаберных артериальных дуг, но они не функционируют одновременно и от них сохраняются только левые части IV и VI дуги (аорта и легочная артерия). Очень редко сохраняется правая половина IV дуги, при этом две дуги располагаются позади пищевода и сдавливают трахею → удушье и нарушение глотания.