3)Генофонд и генотипическая структура популяции. Закон Харди-Вайнберга.

Закон Харди-Вайнберга утверждает, что после одного поколения случайных скрещиваний частота одного локуса с двумя аллелями или частота множественных аллелей представляет собой биномиальную или мультиномиальную функцию. Другими словами, наследственная преемственность не приводит к изменению частот аллелей и частот генотипов (при случайном скрещивании) по определенному локусу (локусам). Благодаря этому закону, можно сильно упростить описание популяционногенетических процессов, уменьшив число необходимых параметров.

Закон Харди-Вайнберга позволяет рассматривать вместо n(n+1)/2 различных диплоидных генотипов, содержащих n аллелей, всего лишь n аллелей. Это особенно важно для двухаллельных локусов, поскольку можно проследить частоту одного из аллелей комплемента вместо частот двух генотипов. Поскольку частоты этих двух генотипов независимы, то частота трех и более генотипов определяется простым сложением отдельных частот. При отсутствии изменяющих частоту аллелей факторов (отбора, генетического дрейфа, потока генов, мутаций) и при постоянном случайном скрещивании закон Харди-Вайнберга не зависит от времени.

В дальнейшем мы будем определять частоту аллелей и генотипов по одному локусу. При этом считается, что генетический фон не влияет ни на частоту аллелей, ни на частоту генотипов.

4)Мультифакториальные болезни человека.

Мультифакториальные заболевания (наследственно предрасположенные, много-факторные, «Сomplexgeneticdisorders») - это большая и нозологически разнообразная группа болезней, развитие которых определяетсявзаимодействием определенных наследственных факторов (мутаций или сочетаний аллелей) и факторов среды. Этиология и патогенез данных болезней сложны, многоступенчаты и во многом еще неясны и, естественно, разные для каждой болезни.

Широкий генетический полиморфизм популяций человека обеспечивает генетическую уникальность каждого индивида, которая выражается не только в физических отличиях, способностях, характере, но и в реакциях организма на патогенные факторы внешней среды.

Болезни с наследственной предрасположенностью возникают у лиц с соответствующим генотипом (сочетание «предрасполагающих» аллелей) при провоцирующем действии факторов среды. Наследственная предрасположенность к болезни может иметь полигенную и моногенную основу. Соотносительная роль генетических и средовых факторов различна не только для данной болезни, но и для каждого больного.

С определенной долей условности мультифакториальные болезни можно разделить на:

1) врожденные пороки развития, 2) распространенные психические и нервные болезни,

3) распространенные болезни «среднего» возраста.

ВПР мультифакториальной природы - расщелина губы и неба, спинно-мозговая грыжа, стеноз привратника, анэнцефалия и черепно-мозговая грыжа, вывих бедра, гидроцефалия, гипоспадия, косолапость.

Билет

1)Строение днк и понятие о матричных процессах.

Молекулы ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты) - это самые крупные биополимеры, их мономером является нуклеотид. Он состоит из остатков трех веществ: азотистого основания, углевода дезоксирибозы и фосфорной кислоты. Известны четыре нуклеотида, участвующие в образовании молекулы ДНК. Они отличаются друг от друга азотистыми основаниями.

Два азотистых основания цитозин и тимин - производные пиримидина. Аденин и гуанин - относят к производным пурина. В названии каждого нуклеотида отражено название азотистого основания. Различают нуклеотиды: цитидиловый (Ц), тимидиловый (Т), адениловый (А), гуаниловый (Г).

Соединение нуклеотидов в нити ДНК происходит через углевод одного нуклеотида и остаток фосфорной кислоты соседнего.

Молекула ДНК представляет собой две спирально обвивающие друг друга нити. Обе нити вместе закручены вокруг общей оси. Две нити молекулы удерживаются рядом водородными связями, которые возникают между их комплементарными азотистыми основаниями. Аденин комплементарен тимину, а гуанин - цитозину. Между аденином и тимином возникают две водородные связи, между гуанином и цитозином – три.

ДНК находится в ядре, где она вместе с белками образует линейные структуры - хромосомы. Хромосомы хорошо видны при микроскопировании в период деления ядра; в интерфазе они деспирализованы.

ДНК имеется в митохондриях и пластидах (хлоропластах и лейкопластах), где их молекулы образуют кольцевые структуры. В клетках доядерных организмов также присутствует кольцевая ДНК.

Основная функция ДНК - хранение наследственной информации, заключенной в последовательности нуклеотидов, образующих ее молекулу, и передача этой информации дочерним клеткам. Возможность передачи наследственной информации от клетки к клетке обеспечивается способностью хромосом к разделению на хроматиды с последующей редупликацией молекулы ДНК.

В ДНК заключена вся информация о структуре и деятельности клеток, о признаках каждой клетки и организма в целом. Эта информация называется генетической.

В молекуле ДНК закодирована генетическая информация о последовательности аминокислот в молекуле белка. Участок ДНК, несущий информацию об одной полипептидной цепи, называется геном. Передача и реализация информации осуществляется в клетке при участии рибонуклеиновых кислот.