Гастроэнтерология мен гематология

1. Гемофилияда болатын лабораторлық көрсеткіштері.

Эталон : Гемофилиядағы зертханалық көрсеткіштер

Қан анализы: қан кетулерден кейін нормохромды немесе гипохромды анемия, тромбоциттер саны қалыпты немесе төмендеуі;

Қан ұйығыштығының жоғарылауы

қанда антигемофильді глобулинді анықталуы

2. Жедел және созылмалы лейкоздардың лабораторлы көрсеткіштері.

Эталон: Диагноз верификациясы келесі көрініске негізделеді:

• Цитоморфологиялық (бласттардың анықталуы),

• Цитохимиялық,

• Цитогенетикалық

• Бластты жасушалардың иммунофенотиптенуі (дифференциация кластерлерінің (СД-маркерлерлердің) анықталуы)

Қан анализы: нормохромды нормоцитарлы анемия; лейкоциттер саны әртүрлі төмен мөлшерде (5х10⁹/л төмен), қалыпты (5х10⁹/л-ден 20х10⁹/л ), жоғары ( 20х10⁹/л-ден жоғары, кейбір жағдайларда 200х10⁹/л-ге жетеді); нейтропения (жалпы лейкоциттер деңгейіне байланысты емес); абсолютті лимфоцитоз; тромбоцитопения (көп жағдайда кездеседі); «лейкемиялық құлдырау» бласттардың, ересек формалардың болып, аралық формалардың кездеспеуін көрсетеді; жедел миелобластты лейкоз кезінде азурофильді гранулалар мен Ауэр таяқшаларын анықтауға болады.

Миелограмма (жұлынның барлық клеткалық формаларының сандық мәні) мықын сүйектің стернальды пункциясы немесе трепанобиопсиясымен анықталады: бластты жасушалардың 20%-дан тотальды бластозға дейін артуы. Бласттар морфологиясы лейкоз типіне байланысты.

Цитохимиялық зерттеу – жедел лейкоздар диагностикасының негізгі әдісі. Оны әртүрлі бласттардың спецификалық ферменттерін анықтау мақсатында жүргізеді (пероксидазамен, липазамен реакция, PAS –реакция, бейспецификалық эстераза, хлорацетат эстераза, қышқыл фосфатаза).

Бласттарды иммунды ферменттеуді ағынды цитофлюориметрде автоматтандырылған әдіспен немесе жарықтық микроскопты қолдана отырып әйнекшеде иммунды ферментті әдіспен жүргізеді. Иммунды ферменттеу моноклональді антиденелердің көмегімен бластты жасушалардың дифференциациялау кластерлерінің (СД маркерлері) бар-жоктығын анықтауға мүмкіндік береді.

3. Науқас С., 32 жаста, алкоголді шамадан тыс қолданады. Оң жақ қабырға астындағы ауырсынуға, іштің кебуіне, тәбетінің төмендеуіне, құсуға шағымданады. Объективті қарағанда:беті ісінген, қолдарында тремор байқалады. Бұлшықеттері атрофияланған, бұлшықеттерінің тонусы төмендеген, Дюпюитрен контрактурасы анықталды. Іші асцитке байланысты ұлғайған, құрсақ қуысы веналары кеңейген, гепатоспленомегалия байқалады. Жалпы қан анализінде: γ- глютамилтранспептидаза, несеп қышқылдары 1,5-2 есе жоғарылаған. Сіздің болжамды диагнозыңыз қандай?

Эталон: Диагноз: алкогольдік этиологиядағы активті бауыр цирозы, декомпенсация сатысы, портальді гипертензия синдромы, асцит, өңеш веналарының варикозды кеңеюлерінен қансырау, Дюпюитрен контрактурасы, энцефалопатия, екіншілік подагра.

4. Бауыр циррозы кезіндегі диагностикалық критерийлер.

Эталон: Клиникалық көріністері:

- Телеангиоэктазиялар (тамырлы жұлдызшалар)

- Пальмарлы эритема

- Тырнақтың өзгерісі - тырнақта горизонтальді сызықтардың пайда болуы мен түсінің өзгеруі. Тырнақтың формасы сағат әйнегі тәрізді болуы.

- Гипертрофиялық остеоартропатия. Ұзын түтікті сүйектерде созылмалы пролиферативті периостит, барабан тәрізді саусақтар.

- Дюпюитрен контрактурасы

- Гинекомастия және гипогонадизм

- Гепатомегалия және спленомегалия

- Портальды гипертензия синдромы (асқазан веналарының варикозды кеңеюі және олардан қан кету, алдыңғы құрсақ қабырғасының варикозды кеңеюі «Медуза басы», асцит).

- Бауырлық энцефалопатия

- Сарғаю

- Терінің қышынуы.

Зертханалық-аспаптық зерттеулер:

Биохимиялық анализдер:

- Аминотрансферазалардың жоғарылауы (АСТ және АЛТ),

- Сілтілі фосфатазаның жоғарылауы,

- Гамма –глутамилтрансферазаның жоғарылауы,

- Билирубиннің жоғарылауы,

- Белоктар және белок фракциялары (альбуминдердің төмендеуі, глобулиндердің жоғарылауы),

- Коагулограмма (гипоальбуминемияның әсерінен қан ұю жүйесінің көрсеткіштерінің төмендеуі),

- Қан сарысуындағы электролиттер (натрийдің төмендеуі),

- ЖҚА (тромбоцитопения, спленомегалияның әсерінен, бауырдағы тромбопоэтиннің төмендеуі, лейкопения және нейтропения спленомегалияның немесе инфекцияның әсерінен),

- Ферритин мен трансферраза қанығуының жоғарылауы,

- Иммуноглобулиндердің (IgG, IgM. IgA) деңгейін анықтау,

- Холестерин және глюкозаның жоғарылауы,

- Альфа1 антитрипсин,

Диагностиканың аспаптық әдістері:

- Бауыр құрылысының біркелкілігінің жойылуы немесе ондағы түйіндердің болуы, эхогенділігі жоғары, бауыр мен құрсақ қуысын УДЗ-сында портальді гипертензия,

- Бауырдағы түрлі көлемді түйіндердің болуы, КТ мен МРТ-ғы портальді гипертензия белгілері,

- Өңеш, асқазанның барийді жұтқызу арқылы рентгенографиясында өңеш веналарының варикозды кеңеюі

- Кеуде қуысы мүшелерінің рентгенографиясында плевра беткейінің түсуі

- ЭФГДС кезінде өңеш веналарының варикозды кеңеюі, гастрит, ойық жара, асқазан және он екі елі ішектің эрозиясы

- Портальді гипертензия симптомдары, спленографияда, илиомезентерикопортография қақпа венасының және оның салаларының айқын кеңеюі,

- Целиакографияда портальді гипертензия синдромы, қақпа венасынан қан ағысына кедергі деңгейін анықтайды

- Каваграфияда бауыр веналарының қан ағу кедергі деңгейін, төменгі қуыс венаның тарылу орнын және окклюзиясын анықтайды

- Бауыр биопсиясынан бауырдың морфологиялық өзгерістерін анықтайды

- Бауыр фибросканерлеуден бауырдың фиброздану деңгейін анықтайды.