Определение пола

Существенное различие между мальчиками и девочками выявляется в структуре 23-й пары хромосом. Если у девочек она образована двумя большими Х-образными хромосомами, то у мальчиков состоит из большой Х-образной хромосомы и более мелкой Y-образной. Таким образом, при образовании гамет все яйцеклетки получают Х-хромосому, а сперматозоиды-либо Х-, либо Y-хромосому. Поэтому в момент оплодотворения яйцеклетка с 50%-ной вероятностью может получить две Х-хромосомы и с такой же вероятностью-одну Х- и одну Y-хромо-сому; в первом случае из зиготы разовьется девочка, а во втором-маль­чик (рис. А. 2).

Передача признаков генами

Восстановление полного набора хромосом в ядре зиготы приводит к тому, что каждый ген здесь будет представлен двумя «экземплярами», по одному от матери и отца, и признаки нового индивидуума будут определяться их совместным действием. В зависимости от того, однако, является ли ген доминантным или рецессивным, это действие будет проявляться по-разному. Если ген доминантный, то признак, за который он ответствен, проявляется во всех случаях «автоматически». Напротив, если ген будет рецессивным, то в присутствии доминантного гена он обречен на «безмолвие» и способен проявиться только в том случае, если второй ген той же пары будет тоже рецессивным. Поэтому некоторые наследственные признаки одного из родителей у ребенка могут навсегда остаться в скрытом состоянии и снова проявиться лишь в следующем поколении Подобным образом дело обстоит с голубым цветом глаз и с некоторыми наследственными заболеваниями (такими, например, как фенилкетонурия или хорея Гентингтона) (рис. А.З).

а. Определение цвета глаз б. Передача наследственной рецессивной болезни

V — доминантный ген зеленых глаз В — доминантный ген карих глаз Ы— рецессивный ген голубых глаз

N—доминантный нормальный m—рецессивный ген, ответственный за развитие болезни

Рис А.З Действие доминантных и рецессивных генов Рецессивный ген может вызвать проявление соответствующего признака только в том случае, если он присутствует в обеих гаметах, образующих в результате слияния зиготу Ска­занное относится, например, к такому признаку, как «голубые глаза» (А), а также к некоторым наследственным болезням (фенилкетонурия, хорея Гентингтона, Б).

Хромосомные аномалии

Может случиться так, что при образовании яйцеклетки или спермато­зоида разделение хромосомного материала клетки произойдет непра­вильно, в результате чего гаметы либо не получат надлежащего числа хромосом, либо, наоборот, получат лишнюю хромосому (последнее, например, бывает при синдроме Дауна, известном также под названием монголизма). Это заболевание обусловлено присутствием одной лишней хромосомы 21-й пары, откуда еще одно его название-«трисомия-21». Чаще всего своим присутствием в яйцеклетке лишняя хромосома обяза­на матери, перешедшей некий критический возраст, хотя в одном из четырех случаев такая аномалия может быть обусловлена неправильным образованием сперматозоида. Последствия трисомии 21 проявляются главным образом во внешнем облике больного (особенно в чертах лица) и в задержке умственного развития (см. гл. 9).

Нарушение клеточного деления может затрагивать и половые хромо­сомы. Например, если в зиготе присутствует только Х-хромосома¹, развивающийся из нее ребенок будет страдать синдромом Тернера, для которого характерно наличие женских половых органов при отсутствии яичников.

Ребенок может оказаться и носителем трех хромосом 23-й пары. Если речь в этом случае идет о трисомии типа XXY, возникает синдром Клайнфелыпера. Этот синдром характеризуется развитием мужских по­ловых органов (с пенисом и семенниками) в сочетании с типично женскими вторичными половыми признаками.

В одном из 1000 случаев лишней оказывается Y-хромосома. Мальчи­ки, ставшие жертвой такой трисомии типа XYY, обнаруживают «сверх­мужские» признаки, обгоняя, как правило, в росте своих нормальных сверстников; в период полового созревания к этому добавляется чрез­мерная секреция мужских гормонов, вызывающая обильные высыпания угрей на лице и импульсивное поведение.

Большинство из описанных аномалий сопровождается умственным недоразвитием и нарушениями аффективной сферы.