Тақырыбы: «Тұқымқуалаушылықтың патологиядағы рөлі»

1. Тұқым қуалайтын ауру – бұл://

құрсақ ішінде туындайтын ауру//

флогогендердің әсерінен дамитын ауру//

протоонкогеннің зақымдануына байланысты дамитын ауру//

негізінде фенотип бұзылыстары бар ауру//

генетикалық аппараттың бүлінуіне байланысты дамитын ауру

***

2. Аутосомды-доминантты түрде тұқымқуалайтын ауру://

гемофилия А //

Даун ауруы //

ахондроплазия//

фенилкетонурия//

Шерешевский-Тернер синдромы

***

3. Моногендік ауруға жатады: //

подагра//

алыстан көрмеушілік//

гемофилияның B түрі//

Клайнфельтер синдромы//

атопиялық бронх демікпесі

***

4. Құрылымдық геннің мутациясы осының дамуының негізінде жатыр:// альбинизмнің// алкаптонурияның// Даун ауруының//   фенилкетонурияның// орақ тәрізді-жасушалық анемияның

***

5. Тұқымқуалайтын энзимопатиялар осының патогенезінің негізінде жатыр://

гендік мутациялардың//

кариотиптің өзгеруінің//

хромосомалар құрылымы өзгеруінің//

хромосомалар саны өзгеруінің //

бір хромосома деңгейіндегі аберрациялардың

***

6. Бидл-Татумның гипотезасы бойынша моногенді аурулар түсіндіріледі://

ферменттердің, нәруыздардың сапалық өзгерістерімен//

ферменттердің, гормондардың сапалық өзгерістерімен //

энзимдердің, нәруыздардың сандық өзгерістерімен// /

нәруыз-тасмалдаушылардың құрылымдық өзгерістерімен//

ДНК репарациясының құрылымдық өзгерістерімен ***

7. Альбинизм кезінде осы ферменттің түзілуі бұзылады://

гидролазалар//

тирозиназалар//

миелопероксидазалар

фенилаланингидроксилазалар//

гомогентизин қышқылының оксидазалары

***

8. Тұқымқуалайтын энзимопатиялардың ішінде микроцефалия, ақыл-естің кем болуы, гиперрефлексия және құрысулардың дамуы осыған тән://

фенилкетонурияға//

алкаптонурияға//

галактоземияға//

гликогеноздарға//

альбинизмге//

***

9. Репарациялық ферменттердің гендерінің мутациясымен байланысты дамитын тұқымқуалайтын ауруларға жатады://

орақ тәрізді-жасушалық анемия//

пигменттік ксеродерма//

Даун синдромы//

А гемофилия //

альбинизм

***

10. Тұқымқуалаушылықтың аутосомно-доминантты түрі көбінесе осындай өзгерістердің негізінде жатқан тұқымқуалайтын ауруларға тән://

аутомутагендердің пайда болуы//

ферменттер түзілуінің бұзылуы//

құрылымдық нәруыздар түзілуінің бұзылуы//

ДНҚ репарациясы ферменттерінің белсенуінің тежелуі//

бейспецификалық қызмет атқаратыннәруыздар түзілуінің бұзылуы

***

11. Хромосомдық ауруларға жатады:

Клайнфельтер синдромы//

фенилкетонурия//

алкаптонурия//

альбинизм//

гемофилия

***

12. Аутосомдық 21 жұп бойынша трисомияда осы синдром дамиды://

Патау//

Даун //

Х-трисомия//

Клайнфельтер//

Шерешевский – Тернер

***

13. Туа біткен тұқымқуаламайтын ауруларға жатады://

альбинизм//

А гемофилиясы //

алкаптонурия//

фенилкетонурия//

нәрестенің сифилисі

***

14. Мультифакторлы аурулар тобына жатады://

альбинизм//

гемофилия//

муковисцидоз//

ахондроплазия//

асқазанның ойық жарасы

***

15. Физикалық мутагендік факторларға жатады://

вирустар//

электр тоғы//

ультра күлгін сәулелер//

төмен барометрлік қысым//

биіктіктегі кіші үдемелі жылдамдықтар

***

16. Эндогендік мутагендерге жатады://

бос радикалдар//

алкилдеуші агенттер//

ультра күлгін сәулелер//

иондаушы радиациялар//

микроорганизмдердің антигендері

***

17. Науқастың дене бітімі астениялық, бойы ұзын, біріншілік және екіншілік жыныс белгілері жетілмеген, ақылы кем. Кариотипі 22А ХХУ. Жыныстық хроматин бар. Бұл белгілер тән://

Даун синдромына//

Эдвардс синдромына//

Клайнфельтер синдромына//

Мысықша мияулау синдромына//

Шерешевский-Тернер синдромына

***

18. Науқас әйел 35 жаста, бойы 100 см. Мойны қысқа, шүйдесінен иығына дейінгі терісі қатпарланған, кеуде қуысы деформацияланған. Бедеулік, екіншілік жыныс белгілері жетілмеген. Кариотипі 44А Х0. Жыныстық хроматин жоқ. Бұл белгілер тән://

Шерешевский Тернер синдромына//

Клайнфельтер синдромына//

Х-трисомия синдромына//

Даун синдромына//

Патау синдромына

***

19. Жасуша ядросындағы жыныстық хроматиннің екі спираль тәрізді үйіндісі (Барр денешігі) байқалады://

Х трисомия синдромында // Клайнфельтер синдромында// Шерешевский-Тернер синдромында // балардағы Даун ауруында//

қыздардағы Даун ауруында ***

20. Тұқымқуалайтын аурулардың пренатальді диагностикасының ең жиі таралған әдісіне жатады:

фетоскопия//

науқасты диспансеризациялау//

ультрадыбыстық зерттеу//

егіздік әдіспен тексеру//

генеалогиялық шежірені құрастыру

***